Ontrafelen van de rol van retinale cis-regulatorische elementen van het USH2A gen, gelegen in een ultrageconserveerd genomisch regulatorisch cluster

Precisiegeneeskunde in erfelijke blindheid door geïntegreerde omics in humane en diermodellen

3D-genoomtopologie en multi-omics in granulosa cellen om de regulatie van FOXL2 te ontcijferen, een sleutelfactor in de ontwikkeling en instandhouding van de ovaria

3D-RET: ontrafelen van 3D genoom architectuur in humane retina met behulp van C-technologieën

Afschrikking van de rol van het cis-regulerende landschap van ABCA4 bij de Stargardt-ziekte, de meest voorkomende geërfde netvliesaandoening

CIS-CODE: disruptie van de regulatorische code in erfelijke aandoeningen

Cis-regulatory mapping of the RPE-expressed transcription factor OTX2

Cofinanciering core facility - UGent NGS Core

De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathie

Disruptie van cis-regulatorische controle als oorzaak van erfelijke aandoeningen

Dissectie van het cis-regulatorisch landschap van het FOXL2 gen in ontwikkeling en ziekte

Dissectie van het cis-regulatorisch landschap vna het FOXL2 gen

Een geïntegreerde aanpak gebaseerd op CRISPR/hiPSC voor het ophelderen van onduidelijke variatie in RPE65, een doelwit voor gentherapie

Een nieuwe CRISPR/Cas9-gebaseerde pijplijn in Xenopus tropicalis om de pathogeniciteit van missense varianten betrokken bij erfelijke blindheid te testen

Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT

Europees opleidingsnetwerk voor de diagnose, het begrip en de behandeling van de ziekte van Stargardt, een frequent erfelijke blindheid veroorzakende aandoening - StarT

Europees opleidingsnetwerk voor diagnose: begrijpen en behandelen van de ziekte van Stargardt, een veel voorkomende erfelijke verblindende aandoening - StarT

Expertisecentrum voor Sequenering (Life Sciences)

EYE-splice: de rol van cis-acting en trans-acting pre-mRNA splicing in de pathogene en behandeling van erfelijke blindheid

EYE-­splice: verkrijgen van meer inzicht in de rol van trans-­acting pre-­mRNA splicing dynamica in de pathogenese van erfelijke blindheid. 

Functionele studie van long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen.

Gebruik van integratief classificatie systeem en volgende generatie sequenering strategieën voor genidentificatie in "common variable immunodeficiency disorder" (CVID).

Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties

HiSeq 2500: Hoge throughput volgende-generatie sequencer voor ultrasnelle en goedkope decodering van hele exomen , genomen, transciptomes , epigenomen en viromes

Identificatie van nieuwe ziektegenen en modifier allelen voor complexe retinale dystrofieën en ciliopathieën

In vivo studie van de functie van RCBTB1, een nieuw ziektegen voor erfelijke netvliesblindheid

Microelectrode arrays (MEAs): algemeen gebruikte apparatuur voor het meten van de functionele activiteit van elektrogene cellen.

NXT-EYE: geïntegreerde genomica en transcriptomica voor genidentificatie in erfelijke netvliesaandoeningen

NXT-EYE: integratieve strategie voor genidentificatie in erfelijke blindheid

Ontrafelen van de rol van het cis-regulatorisch landschap van ABCA4 in de ziekte van Stargardt, de meest frequente erfelijke retinale aandoening

Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als model

Ontrafelen van de rol van niet-coderende variatie in erfelijke netvliesaandoeningen: NMNAT1 regulatorische mutaties als model

Ophelderen van de rol van cis-regulatie en van ultra-geconserveerde niet-coderende elementen, geassocieerd met het choroideremie gen CHM

Ophelderen van een link tussen RCBTB1-geassocieerde netvliesblindheid en ubiquitinatie door in vitro en in vivo studies

Pathomechanistische studie van RCBTB1-geassocieerde netvliesblindheid in Xenopus tropicalis en patiënt-specifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen

RESTORE: herstel van abnormale splicing in genen betrokken bij erfelijke blindheid RESTORE: herstel van abnormale splicing in genen betrokken bij erfelijke blindheid

Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies

Belgische Genomische Biobank

Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen

Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen

Ontrafelen van de moleculaire pathogenese van XX aandoeningen van de geslachtsontwikkeling

Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheid

PromethION: nanopore sequencer voor DNA en RNA sequenering met lange leeslengte en hoge doorvoer voor snelle decodering van (epi)genomen en (epi)transcriptomen

Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies

Studie van de moleculaire pathogenese van frokhead transciptiefactoren in humane ontwikkelingsaandoeningen

De rol van abnormale genregulatie in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen

Long-range genetische defecten in humane forkhead-gerelateerde aandoeningen

Functionele studie van een nieuwe, lange niet-coderende RNA (lncRNA) upstream van ABCA4 in de retina en in blindheid

Ontwikkeling van een nieuwe antisense oligonucleotide therapie voor erfelijke blindheid