In het post-genoom tijdperk wordt een toenemend aantal veranderingen gevonden buiten de coderende portie van het genoom. Studies van specifieke humane erfelijke aandoeningen zijn zeer nuttig om ziekteveroorzakende disrupties van de regulatorische code te ontdekken, ook "cis-rupties" genoemd. Het doel van dit project is om nieuwe "cis-rupties" te identificeren en functioneel te bestuderen in drie specifieke ontwikkelingsaandoeningen. Het CIS-CODE project zal finaal bijdragen tot het "kraken" van de regulatorische code in ons genoom, en nieuwe cis-ruptie mechanismen kunnen als model dienen voor andere genetische, verworven en complexe aandoeningen.