Project

Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties

Looptijd
01-01-2015 → 30-09-2021
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Animal biology
    • Biochemistry and metabolism
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Medical biochemistry and metabolism
    • Molecular and cell biology
    • Medical biochemistry and metabolism
    • Medical biochemistry and metabolism
    • Molecular and cell biology
  • Agricultural and food sciences
    • Veterinary medicine
Trefwoorden
cellulaire modellen DNA variant preimplantatie genetische diagnose bioethiek mendeliaans overervende aandoeningen next generation sequencing dierenmodellen functional genomics
 
Projectomschrijving

Dit project onderzoekt gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaans overervende aandoeningen. Niet-­‐coderende variaties

zullen opgespoord worden met next-­‐generation sequencing (NGS). Knockdown, knockout en rescue experimenten zullen gebruikt worden in model organismen. Functional studies zullen uitgevoerd worden in cellulaire modellen afkomstig van patienten, zoals hiPSCs, wat zal leiden tot nieuwe

inzichten.

Daarnaast zullen we PGD-­‐NGS optimaliseren.

Tenslotte zullen we “genom-­‐ethische” vragen onderzoeken.