Code
01IT1422
Looptijd
01-07-2022 → 30-06-2023
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Bioinformatics data integration and network biology
- Bioinformatics of disease
-
Medical and health sciences
- Epigenetics
- Genetics
- Ophthalmology
Trefwoorden
erfelijke netvliesaandoeningen
ziekte van Stargardt
ABCA4
cis-regulatorisch element (CRE)
enhancer
multi-omics
single-cell
lncRNA
retina.
Projectomschrijving
Dit project omvat de evaluatie van het niet-coderende morbide genoom als mogelijke oorzaak van verborgen variatie in ABCA4-geassocieerde ziekte, en het functioneel onderzoek van niet-coderende varianten gelegen in cis-regulatorische elementen en niet-coderende RNAs als oorzaak van IRD. De resultaten van dit project zullen nieuwe inzichten bieden in genregulatie en IRD pathogenese, met uiteindelijk mogelijk nieuwe therapeutische perspectieven.