Code
3F001513
Looptijd
01-10-2013 → 30-09-2017
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
-
Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
Trefwoorden
retinale dystrofieën
ziekte van Stargardt
niet coderend DNA
next-generation sequencing
Projectomschrijving
Dit onderzoek beoogt de rol van niet coderende variatie in de ziekte van Stargardt, een frequente vorm van erfelijke blindheid, te ontrafelen. Eerst zal het regulatorische domein van het ziektegen afgebakend en gekarakteriseerd worden. Met massieve parallelle sequenering zullen mutaties in deze regio worden geïdentificeerd en vervolgens worden gefilterd en gevalideerd door middel van een integratieve filteringsstrategie en functionele testen.