Project

Pathomechanistische studie van RCBTB1-geassocieerde netvliesblindheid in Xenopus tropicalis en patiënt-specifieke geïnduceerde pluripotente stamcellen

Code
01D30122
Looptijd
01-10-2022 → 31-10-2023
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Developmental biology
    • Genetics
    • Stem cell biology
    • Ophthalmology
Trefwoorden
RCBTB1-geassocieerde netvliesblindheid Xenopus tropicalis geïnduceerde pluripotente stamcellen
 
Projectomschrijving

We identificeerden RCBTB1 als ziektegen voor erfelijke netvliesblindheid. Proof-of-concept data
van een Xenopus tropicalis rcbtb1 knockout leidden tot de hypothese dat RCBTB1-ziekte RPEbiologie
beïnvloedt. Doelstelling is om de progressie van de RPE-ziekte op organisme niveau te
begrijpen in de Xenopus tropicalis rcbtb1 knockout en in een patiënt-afgeleid RPE cellulair model,
en om het subcellulaire niveau in de twee modellen te karakteriseren.