Project

Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies

Code

31524611

Looptijd

01-01-2011 → 31-12-2013

Financiering

Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)

Promotor

Anne De Paepe

Onderzoeksdisciplines

Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology

Trefwoorden

zebravis retinitis pigmentosa genidentificatie next-generation sequencing

Projectomschrijving

Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregio’s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.