Project

Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies

Code
3E011511
Looptijd
01-10-2011 → 13-01-2018
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
retinitis pigmentosa next-generation sequencing zebravis genidentificatie
 
Projectomschrijving

Het doel van dit project is de identificatie van nieuwe ziektegenen voor sporadische of autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (RP). Specifieke doelen zijn: (1) prescreening van alle gekende RP genen met next-generation sequencing (NGS); (2) identificatie van nieuwe ziektegenen door homozygositeitsmapping en NGS van kandidaatregio’s; (3) in vivo functionele analyse van nieuwe RP genen in zebravis.