Cofinanciering core facility - Zebravis Kernfaciliteit Gent

Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeteren

Genetische analyse bij consanguine Palestijnse families : een focus op Mucoviscidose en Osteogenesis Imperfecta

Genoomwijde epistasis studie voor cardiovasculaire ernst in Marfan syndroom

Identificatie van de moleculaire mechanismen betrokken bij Osteogenesis Imperfecta.

Identificatie van modificerende genen die verantwoordelijk zijn voor de fenotypische variabiliteit bij Osteogenesis Imperfecta (OI)-patiënten via gebruik van het zebravis diermodel

Identificatie van modificerende genen verantwoordelijk voor de fenotypische variabiliteit in de ‘Broze Botten Ziekte’, via gebruik van zebravis modellen en humane geïnduceerde pluripotente stamcellen

Onderzoek naar de genetische variabiliteit bij Osteogenesis Imperfecta en Marfan syndroom en nagaan hoe we genetische dragerschapsscreening kunnen implementeren in de algemene populatie.

Ontdekking van genetische modifiers die de fenotypische cardiovasculaire variabiliteit in Marfan syndroom verklaren voor meer geïndividualiseerde behandelingen.

Ontrafeling van de moleculaire basis van aangeboren hartafwijkingen

Studie van de rol van GLUT10 in cellulair metabolisme en groeifactor signalisatie en het belang hiervan bij embryonale malformaties

Zebravis platform voor het testen van de pathogeniciteit van humane ziekte-geassocieerde varianten

Audiologische en genetische karakterisatie van het gehoorverlies bij patiënten met Osteogenesis Imperfecta

Basisuitrusting voor gedragstesten bij zebravismodellen.

Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties

Het ontrafelen van het mitochondriale DNA-omkeringsfenomeen

Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinale dystrofieën.

Nucleus Transfer voor vrouwelijk-gerelateerde onvruchtbaarheid en mitochondriale aandoeningen

Studie van de betrokkenheid van LEMD3 en naburige genen op 12q14 in de pathogenese van aandoeningen met verhoogde botdensiteit en groeistoornissen

Super-zoom 4D-confocale microscoop voor in vivo beeldvorming

Vergelijking van het bewerken, aanvulling of vervanging van defecte RNA moleculen als een nieuwe behandelingsmethode vroege embryonale ontwikkelingsstilstand overwinnen