Code
01J12119
Looptijd
01-10-2019 → 30-09-2025
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Genetics
Trefwoorden
Modificerende genen
Broze Botten Ziekte
Zebravis en IPSC modellen
Projectomschrijving
We veronderstellen dat 'modificerende genen' verantwoordelijk zijn voor de variabele ernst bij Osteogenesis Imperfecta (OI), door de effecten van het belangrijkste gemuteerde gen te beïnvloeden. We willen de modificerende genen identificeren die bijdragen tot de intra-familiale fenotypische variabiliteit in OI, met behulp van zebravismodellen en humane geïnduceerde-pluripotente-stamcellen. Deze 'modifiers' vertegenwoordigen veelbelovende doelen voor interventie bij ziekte initiatie en progressie.