Een eerste doel van deze studie is de identificatie van de pathogene processen die de variabiliteit in ernst bepalen voor aandoeningen zoals Osteogenesis Imperfecta en Marfan syndroom, wat cruciaal zal zijn voor het ontwikkelen van gerichte behandelingen. Om deze doelen te bereiken zullen we gebruik maken van patiënten en zebravismodellen.

Een tweede doel is onderzoeken hoe we de dragerschapsscreeningstest bij koppels met met kinderwens breder kunnen implementeren in de populatie. De Belgische genetische centra ontwikkelden BeGECS (Belgian Genetic Expanded Carrier Screening), die meer dan 1700 recessieve genen analyseert. Meer dan 700 koppels werden geanalyseerd in het Centrum Genetica Gent en hieruit bleek dat ~3% een risico heeft op een kind met een ernstige recessieve aandoening. Op dit moment wordt BeGECS alleen aangeboden via een genetisch consult.