Project

Genetische analyse bij consanguine Palestijnse families : een focus op Mucoviscidose en Osteogenesis Imperfecta

Code
01W02215
Looptijd
01-10-2015 → 30-09-2019
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Diagnostics
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
    • Diagnostics
    • Laboratory medicine
    • Medicinal products
    • Diagnostics
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
mutatie analyse dragerschapsonderzoek next generation sequencing
 
Projectomschrijving

Identificatie van mutaties via Next Generation sequencing technologie bij consanguine Palestijnse families met mucoviscidose of Osteogenesis Imperfecta. Daarna, wordt dragerschapsonderzoek uitgevoerd bij familieleden gebruikmakend van primer extension technologie gevolgd door realtime-PCR. Deze technologie zal worden geimplementeerd in het labo van de Birzeit Universiteit in Palestina. In een tweede deel, zullen ook andere genetische aandoeningen worden gediagnosticeerd.