Code
01W02215
Duration
01 October 2015 → 30 September 2019
Funding
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Research disciplines
-
Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
-
Medical and health sciences
- Diagnostics
- Laboratory medicine
- Molecular and cell biology
- Diagnostics
- Laboratory medicine
- Medicinal products
- Diagnostics
- Laboratory medicine
- Molecular and cell biology
Keywords
next generation sequencing
carrier testing
mutation analysis
Project description
Identificatie van mutaties via Next Generation sequencing technologie bij consanguine Palestijnse families met mucoviscidose of Osteogenesis Imperfecta. Daarna, wordt dragerschapsonderzoek uitgevoerd bij familieleden gebruikmakend van primer extension technologie gevolgd door realtime-PCR. Deze technologie zal worden geimplementeerd in het labo van de Birzeit Universiteit in Palestina. In een tweede deel, zullen ook andere genetische aandoeningen worden gediagnosticeerd.