Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Outputs & Impact
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Paul Coucke
Profiel
Projecten
Publicaties & datasets
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
Octrooien
373
Resultaten
2025
Evaluating variants of uncertain significance in adult knock-in zebrafish : a proof of concept with a COL1A2 variant
Michiel Vanhooydonck
Sophie Debaenst
Eva Vanbelleghem
Hanna De Saffel
Delfien Syx
Patrick Sips
Paul Coucke
Andy Willaert
Bert Callewaert
Preprint
2025
Revisiting the molecular basis for ectopic mineralization, using pseudoxanthoma elasticum as a model
Shana Verschuere
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Proefschrift
2025
RNA-sequencing unveils FLT4 splice site variants in variable congenital heart disease
Maxim Verlee
Erika D'haenens
Laurenz De Cock
Laura Muiño Mosquera
Katya De Groote
Kristof Vandekerckhove
Joseph Panzer
Ellen Roets
Björn Menten
Sofie Symoens
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2025
The importance of being earnest : putting molecular analysis for the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum in perspective
Shana Verschuere
Sofie Symoens
Delfien Syx
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2025
Variant of uncertain significance testing in zebrafish : a proof of concept using a COL1A2 variant as example
Michiel Vanhooydonck
Sophie Debaenst
Eva Vanbelleghem
Hanna De Saffel
Delfien Syx
Andy Willaert
Patrick Sips
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2025
Zebrafish in bone research : a deep dive into fragile bone disorders
Sophie Debaenst
Paul Coucke
Andy Willaert
Proefschrift
2025
2024
Accepting or declining preconception expanded carrier screening : an exploratory study with 407 couples
Ariane Van Tongerloo
Hannah Verdin
Wouter Steyaert
Paul Coucke
Sandra Janssens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF GENETIC COUNSELING
2024
An exploration of alternative therapeutic targets for aortic disease in Marfan syndrome
Lotte Van Den Heuvel
Silke Peeters
Josephina Meester
Paul Coucke
Bart Loeys
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DRUG DISCOVERY TODAY
2024
Bmpr1aa modulates the severity of the skeletal phenotype in an fkbp10-deficient Bruck syndrome zebrafish model
Tamara Jarayseh
Sophie Debaenst
Hanna De Saffel
Toon Rosseel
Mauro Alessio Milazzo
Jan Willem Bek
David M Hudson
Filip Van Nieuwerburgh
Yannick Gansemans
Iván Josipovic
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2024
Crispant analysis in zebrafish as a tool for rapid functional screening of disease-causing genes for bone fragility
Sophie Debaenst
Tamara Jarayseh
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Matthieu Boone
Iván Josipovic
Pierre Kibleur
Ronald Y Kwon
Paul Coucke
Andy Willaert
A2
Artikel in een tijdschrift
in
ELIFE
2024
Generation of a human induced pluripotent stem cell line UGENTi002-A from an arrhythmogenic cardiomyopathy patient carrying the c.817C>T DSP heterozygous variant and isogenic control using CRISPR/Cas9 editing
Laurens Léger
Jeffrey Aalders
Nina Heymans
Kiara Van Acker-Verberckt
Léa De Bleeckere
Paul Coucke
Björn Menten
Barbara Bauce
Libero Vitiello
Alessandra Rampazzo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
STEM CELL RESEARCH
2024
Gonadal mosaicism as a rare inheritance pattern in recessive genodermatoses : report of two cases with pseudoxanthoma elasticum and literature review
Lisa Dangreau
Mohammad Jakir Hosen
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY
2024
High rate of detected variants in male PLCZ1 and ACTL7A genes causing failed fertilization after ICSI
Arantxa Cardona Barberán
Ramesh Reddy Guggilla
Cora Colenbier
Emma Van der Velden
Andrei Rybouchkin
Dominic Stoop
Luc Leybaert
Paul Coucke
Sofie Symoens
Annekatrien Boel
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN REPRODUCTION OPEN
2024
Preconceptionele uitgebreide dragerschapsscreening : een genetische test voor koppels met een kinderwens
Ariane Van Tongerloo
Hannah Verdin
B. Blaumeiser
L. Polster
Paul Coucke
Sandra Janssens
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2024
Unraveling phenotypic variability and disease manifestations in brittle bone disorders
Tamara Jarayseh
Paul Coucke
Andy Willaert
Proefschrift
2024
2023
A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract
Tamara Jarayseh
Brecht Guillemyn
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Delfien Syx
Sofie Symoens
Yannick Gansemans
Filip Van Nieuwerburgh
Sujatha Jagadeesh
Jayarekha Raja
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2023
Assisted oocyte activation does not overcome recurrent embryo developmental problems
Arantxa Cardona Barberán
Davina Bonte
Annekatrien Boel
Vanessa Thys
Ruth Paredis
Femke Machtelinckx
Petra De Sutter
Ilse De Croo
Luc Leybaert
Dominic Stoop
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN REPRODUCTION
2023
Crispant analysis in zebrafish as a tool for rapid functional screening of disease-causing genes for Osteogenesis Imperfecta
Sophie Debaenst
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Adelbert De Clercq
Tamara Jarayseh
Lauren Sahd
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2023
Generation of human induced pluripotent stem cell line UGENTi001-A from a patient with Marfan syndrome carrying a heterozygous c.7754 T > C variant in FBN1 and the isogenic control UGENT001-A-1 using CRISPR/Cas9 editing
Jeffrey Aalders
Laurens Léger
Anthony Demolder
Laura Muiño Mosquera
Paul Coucke
Björn Menten
Julie De Backer
Jolanda van Hengel
A1
Artikel in een tijdschrift
in
STEM CELL RESEARCH
2023
Identification of modifier genes underlying intra-familial phenotypic variability in zebrafish OI models using whole exome sequencing and linkage analysis
Tamara Jarayseh
Adelbert De Clercq
Toon Rosseel
Mauro Alessio Milazzo
Andy Willaert
Paul Coucke
C3
Conferentie
2023
Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum patients and heterozygous carriers but do not correlate with the genotype or phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Paul Coucke
Shari Aerts
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2023
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
Nika Schuermans
Salima El Chehadeh
Dimitri Hemelsoet
Jérémie Gautheron
Marie-Christine Vantyghem
Sonia Nouioua
Meriem Tazir
Corinne Vigouroux
Martine Auclair
Elke Bogaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2023
Monogenic and digenic variants in male PLCZ1, ACTL7A and ACTL9 genes cause fertilization failure after ICSI
Arantxa Cardona Barberán
Annekatrien Boel
Cora Colenbier
Emma Van der Velden
Dominic Stoop
Paul Coucke
Frauke Vanden Meerschaut
Björn Heindryckx
C3
Conferentie
2023
Negative molecular diagnostics in non-syndromic hearing loss : what next?
Thomas Clabout
Laurence Maes
Frederic Acke
Wim Wuyts
Kristof Van Schil
Paul Coucke
Sandra Janssens
Els De Leenheer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2023
Reliability of blastomere versus trophectoderm biopsy in preimplantation genetic testing for mitochondrial DNA disorders
Noemi Castelluccio
Ramesh Reddy Guggilla
Andrei Rybouchkin
Dominic Stoop
Sofie Symoens
Paul Coucke
Annekatrien Boel
Björn Heindryckx
C3
Conferentie
2023
Retained chromosomal integrity following CRISPR-Cas9-based mutational correction in human embryos
Bieke Bekaert
Annekatrien Boel
Lisa De Witte
Winter Vandenberghe
Mina Popovic
Panagiotis Stamatiadis
Gwenny Cosemans
Lise Tordeurs
Athina-Maria De Loore
Susana Marina Chuva de Sousa Lopes
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR THERAPY
2023
Serum calcification propensity T50 associates with disease severity in patients with pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Suzanne Fischer
Laurence Campens
Swapna Karthik
Andreas Pasch
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Daniel Devos
Tine De Backer
et al.
C3
Conferentie
2023
Syntaxin 18 defects in human and zebrafish unravel key roles in early cartilage and bone development
Brecht Guillemyn
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Piyanoot Tapaneeyaphan
Adelbert De Clercq
Tamara Jarayseh
Sophie Debaenst
Andy Willaert
Riet De Rycke
Peter H. Byers
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2023
Syntaxin-18 defects in human and zebrafish cause traffic jams and unravel key roles in early bone development
Brecht Guillemyn
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Piyanoot Tapaneeyaphan
Adelbert De Clercq
Tamara Jarayseh
Sophie Debaenst
Andy Willaert
Peter Byers
Paul Coucke
et al.
C3
Conferentie
2023
The Abcc6a knockout zebrafish model as a novel tool for drug screening for pseudoxanthoma elasticum
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2023
The pseudoxanthoma elasticum zebrafish model contributes to novel pathophysiological insights and therapeutic strategies in ectopic mineralization
Lisa Dangreau
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2023
Zebrafish Tric-b is required for skeletal development and bone cells differentiation
Francesca Tonelli
Laura Leoni
Valentina Daponte
Roberta Gioia
Silvia Cotti
Imke A. K. Fiedler
Daria Larionova
Andy Willaert
Paul Coucke
Simona Villani
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY
2023
2022
A tapt1 knockout zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human pediatric cataract
Tamara Jarayseh
Brecht Guillemyn
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Sujatha Jagadeesh
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Delfien Syx
Filip Van Nieuwerburgh
Yannick Gansemans
et al.
C3
Conferentie
2022
Attenuation of dysfunctional DNA damage response and PARP1 signaling by minocycline reduces ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
Clinical and subclinical findings in heterozygous ABCC6 carriers : results from a Belgian cohort and clinical practice guidelines
Lukas Nollet
Laurence Campens
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Dimitri Hemelsoet
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2022
Crispant screening in zebrafish as a promising approach for rapid functional screening of osteoporosis candidate genes and known genes for Osteogenesis Imperfecta
Sophie Debaenst
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Adelbert De Clercq
Tamara Jarayseh
Lauren Sahd
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2022
Distinct genetic impact of CRISPR/Cas9 gene correction in human embryos compared to induced pluripotent stem cells
Bieke Bekaert
Annekatrien Boel
Lisa De Witte
Gwenny Cosemans
Lise Tordeurs
Athina-Maria De Loore
Susana Marina Chuva de Sousa Lopes
Petra De Sutter
Dominic Stoop
Paul Coucke
et al.
C3
Conferentie
2022
Exploring the mutational landscape of isolated congenital heart defects : an exome sequencing study using cardiac DNA
Ilse Meerschaut
Wouter Steyaert
Thierry Bové
Katrien Francois
Thomas Martens
Katya De Groote
Hans De Wilde
Laura Muiño Mosquera
Joseph Panzer
Kristof Vandekerckhove
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2022
Four novel families expand the genotypic and phenotypic landscape of MESD-related Osteogenesis Imperfecta
Thao Tran Thao Tran
Rachel Keller
Brecht Guillemyn
Melanie Pepin
Jane Corteville
Samir Khatib
Mohammad-Sadegh Fallah
Sirous Zeinali
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
et al.
C3
Conferentie
2022
G protein–coupled receptor kinase 6 (GRK6) regulates insulin processing and secretion via effects on proinsulin conversion to insulin
Matthew J. Varney
Wouter Steyaert
Paul Coucke
Joris Delanghe
David E. Uehling
Babu Joseph
Richard Marcellus
Rima Al-awar
Jeffrey L. Benovic
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
2022
High myopia and vitreal veils in a patient with Poretti- Boltshauser syndrome due to a novel homozygous LAMA1 mutation
Nawid Faizi
Ingele Casteels
Bruno Termote
Paul Coucke
Elfride De Baere
Marieke De Bruyne
Irina Balikova
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OPHTHALMIC GENETICS
2022
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI
Maoxing Tang
Annekatrien Boel
Noemi Castelluccio
Arantxa Cardona Barberán
Antonia Christodoulaki
Bieke Bekaert
Mina Popovic
Frauke Vanden Meerschaut
Petra De Sutter
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
2022
Hypergastrinemia, a clue leading to the identification of an atypical form of diabetes mellitus type 2
Wouter Steyaert
Matthew J. Varney
Jeffrey L. Benovic
John Creemers
Marijn Speeckaert
Paul Coucke
Joris Delanghe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICA CHIMICA ACTA
2022
Identifying and characterizing EZH2 as a druggable dependency factor for desmoid tumors in a genetic Xenopus tropicalis model for Gardner's Syndrome
Thomas Naert
Dieter Tulkens
Tom Van Nieuwenhuysen
Joanna Przybyl
Suzan Demuynck
Mushriq Al-Jazrawe
Matt van de Rijn
Benjamin Alman
Kim De Leenheer
Paul Coucke
et al.
C3
Conferentie
2022
Minocycline attenuates excessive DNA damage response and reduces ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2022
Serum calcification propensity T50 associates with disease severity in patients with pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Suzanne Fischer
Laurence Campens
Swapna Karthik
Andreas Pasch
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Daniel Devos
Tine De Backer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2022
Shortcutting the diagnostic odyssey : the multidisciplinary program for undiagnosed rare diseases in adults (UD-PrOZA)
Nika Schuermans
Dimitri Hemelsoet
Wim Terryn
Sanne Steyaert
Rudy Van Coster
Paul Coucke
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Elke Bogaert
PATRICK VERLOO
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022
TEAD4 regulates trophectoderm differentiation upstream of CDX2 in a GATA3-independent manner in the human preimplantation embryo
Panagiotis Stamatiadis
Gwenny Cosemans
Annekatrien Boel
Björn Menten
Petra De Sutter
Dominic Stoop
Susana Marina Chuva de Sousa Lopes
Frederic Lluis
Paul Coucke
Björn Heindryckx
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN REPRODUCTION
2022
The Abcc6a knockout zebrafish model as a novel tool for drug screening for pseudoxanthoma elasticum
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN PHARMACOLOGY
2022
The pseudoxanthoma elasticum zebrafish model contributes to novel pathophysiological insights and therapeutic strategies in ectopic mineralization
Lisa Dangreau
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2022
2021
A reassessment of copy number variations in congenital heart defects : picturing the whole genome
Ilse Meerschaut
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
Katya De Groote
Hans De Wilde
Laura Muiño Mosquera
Joseph Panzer
Kristof Vandekerckhove
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2021
Arterial tortuosity syndrome : an ascorbate compartmentalization disorder?
Annekatrien Boel
Krisztina Veszelyi
Csilla E. Nemeth
Aude Beyens
Andy Willaert
Paul Coucke
Bert Callewaert
Eva Margittai
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANTIOXIDANTS & REDOX SIGNALING
2021
Biallelic variants in MESD, which encodes a WNT-signaling-related protein, in four new families with recessively inherited osteogenesis imperfecta
Thao T. Tran
Rachel B. Keller
Brecht Guillemyn
Melanie Pepin
Jane E. Corteville
Samir Khatib
Mohammad-Sadegh Fallah
Sirous Zeinali
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES
2021
Comparative analysis of mouse and human preimplantation development following POU5F1 CRISPR/Cas9 targeting reveals interspecies differences
Panagiotis Stamatiadis
Annekatrien Boel
Gwenny Cosemans
Mina Popovic
Bieke Bekaert
Ramesh Reddy Guggilla
Maoxing Tang
Petra De Sutter
Filip Van Nieuwerburgh
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN REPRODUCTION
2021
Comprehensive validation of a diagnostic strategy for sequencing genes with one or multiple pseudogenes using pseudoxanthoma elasticum as a model
Wouter Steyaert
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS
2021
Correcting a PLCζ mutation in the human germ line to overcome hereditary infertility
Bieke Bekaert
Annekatrien Boel
Mina Popovic
Panagiotis Stamatiadis
S M Chuva de Sousa Lopes
Petra De Sutter
Björn Menten
Dominic Stoop
Paul Coucke
Björn Heindryckx
C3
Conferentie
2021
CRISPR-SID : identifying EZH2 as a druggable target for desmoid tumors via in vivo dependency mapping
Thomas Naert
Dieter Tulkens
Tom Van Nieuwenhuysen
Joanna Przybyl
Suzan Demuynck
Matt van de Rijn
Mushriq Al-Jazrawe
Benjamin A. Alman
Paul Coucke
Kim De Leeneer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
2021
Digital polymerase chain reaction for assessment of mutant mitochondrial carry-over after nuclear transfer for in vitro fertilization
Olivier Tytgat
Maoxing Tang
Willem van Snippenberg
Annekatrien Boel
Ramesh Reddy Guggilla
Yannick Gansemans
Michiel Van Herp
Sofie Symoens
Wim Trypsteen
Dieter Deforce
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2021
Digital polymerase chain reaction for assessment of mutant mitochondrial carry-over after nuclear transfer for In Vitro fertilization
Olivier Tytgat
MX Tang
Willem van Snippenberg
Annekatrien Boel
RR Guggilla
Yannick Gansemans
Michiel Van Herp
Sofie Symoens
Wim Trypsteen
Dieter Deforce
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL CHEMISTRY
2021
G protein-coupled receptor kinase 6 (GRK6) regulation of insulin processing and secretion
Matthew Varney
Wouter Steyaert
Paul Coucke
Joris Delanghe
Jeffrey Benovic
C3
Conferentie
2021
Identification of skeletal deformities towards deep phenotyping of zebrafish (Danio rerio) connective tissue disease models
Caitlin Debaene
Adelbert De Clercq
Andy Willaert
Paul Coucke
C3
Conferentie
2021
Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients and carriers, and correlate with the severity of the vascular phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Paul Coucke
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2021
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures
Lore Pottie
Wouter Van Gool
Michiel Vanhooydonck
Franz-Georg Hanisch
Geert Goeminne
Andreja Rajkovic
Paul Coucke
Patrick Sips
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS GENETICS
2021
Lrp5 mutant and crispant zebrafish faithfully model human osteoporosis, establishing the zebrafish as a platform for CRISPR‐based functional screening of osteoporosis candidate genes
Jan Willem Bek
Chen Shochat
Adelbert De Clercq
Hanna De Saffel
Annekatrien Boel
Juriaan Metz
Frans Rodenburg
David Karasik
Andy Willaert
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2021
Photoconvertible fluorescent proteins : a versatile tool in zebrafish skeletal imaging
Jan Willem Bek
Adelbert De Clercq
Hanna De Saffel
Mieke Soenens
Ann Huysseune
Paul Eckhard Witten
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF FISH BIOLOGY
2021
Rare modifier variants alter the severity of cardiovascular disease in pseudoxanthoma elasticum : identification of novel candidate modifier genes and disease pathways through mixture of effects analysis
Eva De Vilder
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Paul Coucke
Filip Van Nieuwerburgh
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
2021
Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc
Shana Verschuere
Nastassia Navassiolava
Ludovic Martin
Pasi I. Nevalainen
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2021
The corneoscleral shape in Marfan syndrome
Eva Vanhonsebrouck
Alejandra Consejo
Paul Coucke
Bart Leroy
Elke O. Kreps
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA OPHTHALMOLOGICA
2021
The ZE-Tunnel : an affordable, easy-to-assemble, and user-friendly benchtop zebrafish swim tunnel
Jan Willem Bek
Adelbert De Clercq
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ZEBRAFISH
2021
The zebrafish in biomedical research : a vertebrate model to study skeletal disorders
Jan Willem Bek
Paul Coucke
Andy Willaert
Proefschrift
2021
2020
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
Angela Barnicoat
Allan Bayat
Francesco Benedicenti
Siren Berland
Edward M. Blair
Jeroen Breckpot
Anna de Burca
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2020
A proof-of-concept study to investigate DNA repair mechanisms in the human embryo after the application of CRISPR/Cas9 gene editing in the germ line
Bieke Bekaert
Annekatrien Boel
Lisa De Witte
Mina Popovic
Ramesh Reddy Guggilla
Swati Mishra
Gwenny Cosemans
Lise Tordeurs
Susana Marina Chuva de Sousa Lopes
Petra De Sutter
et al.
C3
Conferentie
2020
Assessment of molecular determinants underlying recurrent embryo developmental arrest and value of assisted oocyte activation as a treatment option
Annekatrien Boel
Davina Bonte
Arantxa Cardona Barberán
Vanessa Thys
Dominic Stoop
Petra De Sutter
Paul Coucke
Frauke Vanden Meerschaut
Björn Heindryckx
C3
Conferentie
2020
b3galt6 knock-out zebrafish recapitulate β3GalT6-deficiency disorders in human and reveal a trisaccharide proteoglycan linkage region
Sarah Delbaere
Adelbert De Clercq
Shuji Mizumoto
Fredrik Noborn
Jan Willem Bek
Lien Alluyn
Charlotte Gistelinck
Delfien Syx
Phil L. Salmon
Paul Coucke
et al.
Preprint
2020
b3galt6 Knock-out zebrafish recapitulate β3GalT6-deficiency disorders in human and reveal a trisaccharide proteoglycan linkage region
Sarah Delbaere
Adelbert De Clercq
Shuji Mizumoto
Fredrik Noborn
Jan Willem Bek
Lien Alluyn
Charlotte Gistelinck
Delfien Syx
Phil L. Salmon
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
2020
Germline nuclear transfer in mice may rescue poor embryo development associated with advanced maternal age and early embryo arrest
Maoxing Tang
Mina Popovic
Panagiotis Stamatiadis
Margot Van der Jeught
Rudy Van Coster
Dieter Deforce
Petra De Sutter
Paul Coucke
Björn Menten
Dominic Stoop
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN REPRODUCTION
2020
Hypomorphic zebrafish models mimic the musculoskeletal phenotype of β4GalT7-deficient Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Delfien Syx
Sofie Symoens
Paul Coucke
Andy Willaert
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MATRIX BIOLOGY
2020
Maximizing CRISPR/Cas9 phenotype penetrance applying predictive modeling of editing outcomes in Xenopus and zebrafish embryos
Thomas Naert
Dieter Tulkens
Nicole A. Edwards
Marjolein Carron
Nikko-Ideen Shaidani
Marcin Wlizla
Annekatrien Boel
Suzan Demuynck
Marko E. Horb
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2020
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa (vol 100, pg 216, 2017)
Tim Van Damme
Thatjana Gardeitchik
Miski Mohamed
Sergio Guerrero-Castillo
Peter Freisinger
Brecht Guillemyn
Ariana Kariminejad
Daisy Dalloyaux
Sanne van Kraaij
Dirk J. Lefeber
et al.
Correctie
2020
New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations
Osama Essawi
Piyanoot Tapaneeyaphan
Sofie Symoens
Charlotte Gistelinck
Fransiska Malfait
David Eyre
Tamer Essawi
Bert Callewaert
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2020
Phenomics-based quantification of CRISPR-induced mosaicism in zebrafish
Claire J. Watson
Adrian T. Monstad-Rios
Rehaan M. Bhimani
Charlotte Gistelinck
Andy Willaert
Paul Coucke
Yi-Hsiang Hsu
Ronald Y. Kwon
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CELL SYSTEMS
2020
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects
Annekatrien Boel
Joyce Burger
Marine Vanhomwegen
Aude Beyens
Marjolijn Renard
Sander Barnhoorn
Christophe Casteleyn
Dieter Reinhardt
Benedicte Descamps
Christian Vanhove
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2020
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum
Eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2020
Zebrafish : a resourceful vertebrate model to investigate skeletal disorders
Francesca Tonelli
Jan Willem Bek
Roberta Besio
Adelbert De Clercq
Laura Leoni
Phil Salmon
Paul Coucke
Andy Willaert
Antonella Forlino
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY
2020
2019
A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta
Brecht Guillemyn
Hülya Kayserili
Lynn Demuynck
Patrick Sips
Anne De Paepe
Delfien Syx
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2019
Animal disease modeling of the arterial tortuosity syndrome : advancing the CRISPR/Cas9 system for improved genome editing
Annekatrien Boel
Paul Coucke
Andy Willaert
Proefschrift
2019
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review (vol 20, pg 1236, 2017)
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Waheed Al-Manea
Damien Bonnet
Ozlem Bostan
Odile Boute
Tiffany Busa
Nathalie Canham
et al.
Correctie
2019
Compound screening for PXE using a zebrafish abcc6a CRISPR/Cas9 mutant model : a proof-of-concept study
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Compound screening for PXE using zebrafish abcc6a mutant models
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Compound screening for PXE using zebrafish abcc6a mutant models
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Comprehensive re-assessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Comprehensive re-assessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum
Shana Verschuere
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Decreased nuclear ascorbate accumulation accompanied with altered genomic methylation pattern in fibroblasts from arterial tortuosity syndrome patients
Csilla Németh
Zsófia Nemoda
Péter Lőw
Pál Szabó
Erzsébet Horváth
Andy Willaert
Annekatrien Boel
Bert Callewaert
Paul Coucke
Marina Colombi
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OXIDATIVE MEDICINE AND CELLULAR LONGEVITY
2019
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
Genetic analysis in consanguineous families from Palestine : a focus on cystic fibrosis and osteogenesis imperfecta
Osama Essawi
Paul Coucke
Bert Callewaert
Tamer Essawi
Proefschrift
2019
Genetic investigation of a rare form of severe tooth agenesis : Anodontia
M. Haddaji Mastouri
Peter De Coster
N. Ben Salah
A. Touati
I. Veerecke
A. Zaghabani
A. Saad
D. H'mida-Ben Brahim
Paul Coucke
C3
Conferentie
2019
In-depth characterization of the ultrastructural variability of the vertebral column in a severe, medium and mildly affected Osteogenesis Imperfecta zebrafish model
Adelbert De Clercq
Hanna De Saffel
Jan Willem Bek
Myriam Claeys
Petra Vermassen
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2019
Knock-out of atp6v1e1b in zebrafish faithfully recapitulates the human cutis laxa syndrome and highlights the endosomal pathway in disease pathogenesis
Lore Pottie
Patrick Sips
Bert Callewaert
Petra Vermassen
Hanna De Saffel
Paul Coucke
C3
Conferentie
2019
Knock-out of atp6v1e1b in zebrafish faithfully recapitulates the human cutis laxa syndrome and highlights the endosomal pathway in disease pathogenesis.
Lore Pottie
Patrick Sips
Hanna De Saffel
Petra Vermassen
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2019
Loss of galactosyltransferase II, encoded by B3GALT6, causes skeletal abnormalities in a zebrafish model for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B3GALT6 type
Sarah Delbaere
Andy Willaert
Phil L Salmon
Paul Coucke
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2019
Nucleic acids enrichment of fungal pathogens to study host-pathogen interactions
Antonio Rodriguez Sánchez
Brecht Guillemyn
Paul Coucke
Mario Vaneechoutte
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2019
PCR based target enrichment for variant confirmation, gene panels and multiplex PCR sample tracking in a whole exome sequencing workflow
Frauke Coppieters
Thalia Van Laethem
Matthias De Smet
Paul Coucke
Elfride De Baere
Kathleen Claes
Björn Menten
Jo Vandesompele
Steve Lefever
C3
Conferentie
2019
Targeted compound screening for PXE using CRISPR/Cas9 abcc6a mutant zebrafish model
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
The inflammasome pathway is involved in PXE through IL1B upregulation in patients with a severe cardiovascular PXE phenotype
Eva De Vilder
L. Martin
G. Leftheriotis
Paul Coucke
Anne De Paepe
Filip Van Nieuwerburgh
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2019
The zebrafish as a model for fragile bone disorders
Jan Willem Bek
Hanna De Saffel
Osama Essawi
Adelbert De Clercq
Paul Eckhard Witten
Ann Huysseune
Juriaan Metz
Phil Salmon
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2019
The zebrafish as a model for recessive types of osteogenesis imperfecta
Jan Willem Bek
Hanna De Saffel
Osama Essawi
Adelbert De Clercq
Paul Eckhard Witten
Ann Huysseune
Phil Salmon
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2019
The zebrafish as a model for recessive types of Osteogenesis Imperfecta.
Jan Willem Bek
Hanna De Saffel
Osama Essawi
Adelbert De Clercq
Paul Eckhard Witten
Ann Huysseune
Phil Salmon
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2019
Transcriptome and protein analysis highlight the endosomal pathway in disease pathogenesis of metabolic CL syndrome
Lore Pottie
Wouter Van Gool
Michiel Van Hooydonck
Paul Coucke
Patrick Sips
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2019
Two novel probands with Myhre syndrome identified through WES
Ilse Meerschaut
Aude Beyens
Wouter Steyaert
Riet De Rycke
Björn Menten
Katrien Bonte
Tine De Backer
Sandra Janssens
Fransiska Malfait
Joseph Panzer
et al.
C3
Conferentie
2019
Vascular Ehlers-Danlos syndrome in 2 Polish patients : identification of 2 novel COL3A1 gene mutations
Malgorzata Konieczynska
Ewa Wypasek
Marek Karpinski
Monika Komar
Sofie Symoens
Paul Coucke
Anetta Undas
Redactioneel materiaal
2019
2018
A homozygous CREB3L1 missense mutation expands the mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta
Brecht Guillemyn
Delfien Syx
L Demuynck
H Kayserili
Anne De Paepe
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
C3
Conferentie
2018
A mutant ATP6V1E1 zebrafish model recapitulates the human cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Patrick Sips
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2018
A mutant ATP6V1E1 zebrafish model recapitulates the human cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Patrick Sips
Paul Coucke
C3
Conferentie
2018
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Waheed Al-Manea
Damien Bonnet
Ozlem Bostan
Odile Boute
Tiffany Busa
Nathalie Canham
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2018
ATP6V1E1 zebrafish model recapitulates the human cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Patrick Sips
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2018
BATCH-GE : analysis of NGS data for genome editing assessment
Wouter Steyaert
Annekatrien Boel
Paul Coucke
Andy Willaert
Hoofdstuk in een boek
in
Xenopus : methods and protocols
2018
BATCH-GE : batch analysis of next-generation sequencing data for genome editing assessment (vol 6, 30330, 2016)
Annekatrien Boel
Wouter Steyaert
Nina De Rocker
Björn Menten
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
Correctie
2018
CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair by ssODNs in zebrafish induces complex mutational patterns resulting from genomic integration of repair-template fragments
Annekatrien Boel
Hanna De Saffel
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DISEASE MODELS & MECHANISMS
2018
Delineation of a clinical scoring system and diagnostic criteria for CCA
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Annelies Matthys
Bjorn Tuytens
Wouter Steyaert
Daniël De Wolf
Frank Plasschaert
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
et al.
C3
Conferentie
2018
Future perspectives of genome-scale sequencing
Wouter Steyaert
Steven Callens
Paul Coucke
Bart Dermaut
Dimitri Hemelsoet
Wim Terryn
Bruce Poppe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA CLINICA BELGICA
2018
Generation and validation of a complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2018
Generation and validation of a complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of abcc6a in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Eva De Vilder
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Generation and validation of the first complete knockout model of ABCC6A in zebrafish
Matthias Van Gils
Andy Willaert
Paul Coucke
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2018
Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in the Palestinian population : molecular screening of 49 affected families
Osama Essawi
Sofie Symoens
Maha Fannana
Mohammad Darwish
Mohammad Farraj
Andy Willaert
Tamer Essawi
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
2018
Homozygosity for CREB3L1 premature stop codon in first case of recessive osteogenesis imperfecta associated with OASIS-deficiency to survive infancy
Katarina Lindahl
Eva Astrom
Anca Dragomir
Sofie Symoens
Paul Coucke
Sune Larsson
Eleftherios Paschalis
Paul Roschger
Sonja Gamsjaeger
Klaus Klaushofer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BONE
2018
Implementation of an in-house designed skeletal dysplasia gene panel as a first screening step to diagnose unsolved osteogenesis imperfecta(-like) patients
Brecht Guillemyn
Delfien Syx
Toon Rosseel
H Kayserlili
AM Cueto-González
L Van Maldergem
Björn Menten
Anne De Paepe
Paul Coucke
Fransiska Malfait
et al.
C3
Conferentie
2018
IRF2BPL is associated with neurological phenotypes
Paul C Marcogliese
Vandana Shashi
Rebecca C Spillmann
Nicholas Stong
Jill A Rosenfeld
Mary Kay Koenig
Julian A Martínez-Agosto
Matthew Herzog
Agnes H Chen
Patricia I Dickson
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2018
Loss of galactosyltransferase II, encoded by B3GALT6, causes skeletal abnormalities in a zebrafish model for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B3GALT6 type
Sarah Delbaere
Andy Willaert
Phil L Salmon
Paul Coucke
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2018
Loss of galactosyltransferase II, encoded by B3GALT6, causes skeletal abnormalities in a zebrafish model for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B3GALT6 type
Sarah Delbaere
Andy Willaert
Phil L Salmon
Paul Coucke
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2018
Pathogenic variants in the ABCC6 gene are associated with an increased risk for ischemic stroke
Eva De Vilder
STEFANIE CARDOEN
Mohammad J Hosen
Olivier Le Saux
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jacques De Reuck
Paul Coucke
Anne De Paepe
Dimitri Hemelsoet
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRAIN PATHOLOGY
2018
Screening for osteogenic compounds using the zebrafish as a model
Jan Willem Bek
Charlotte Gistelinck
Hanna De Saffel
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2018
Tailoring the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology guidelines for the interpretation of sequenced variants in the FBN1 gene for Marfan syndrome : proposal for a disease- and gene-specific guideline
Laura Muiño Mosquera
Felke Steijns
Tjorven Audenaert
Ilse Meerschaut
Anne De Paepe
Wouter Steyaert
Sofie Symoens
Paul Coucke
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
2018
Uncovering the role of atm in zebrafish
Jeroen Vierstraete
Anne Vral
Paul Coucke
Andy Willaert
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2018
Uncovering the role of zebrafish in atm
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2018
Uncovering the role of zebrafish in atm
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2018
Zebrafish modeling for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B4GALT7 type : mimicking the human hypomorphic phenotype in a validated knock-down model
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Delfien Syx
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
Andy Willaert
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2018
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies
Charlotte Gistelinck
Ronald Y Kwon
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Matthew P Harris
Katrin Henke
Michael B Hawkins
Shannon Fisher
Patrick Sips
Brecht Guillemyn
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
2018
2017
A mild form of Stickler syndrome type II caused by mosaicism of COL11A1
Kathrine F Lauritsen
Dorte L Lildballe
Paul Coucke
Rikke Monrad
Dorte A Larsen
Pernille A Gregersen
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2017
A novel case of autosomal dominant cutis laxa in a consanguineous family : report and literature review
Mehmet B Duz
Emre Kirat
Paul Coucke
Erkan Koparir
Alper Gezdirici
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Mehmet Seven
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2017
A novel fibrillin-1 mutation in an Egyptian Marfan family : a proband showing nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis
Mohammad Al-Haggar
Ashraf Bakr
Yahya Wahba
Paul Coucke
Fatma El-Hussini
Mona Hafez
Riham Eid
Abdel-Rahman Eid
Amr Sarhan
Ali Shaltout
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
SAUDI JOURNAL OF KIDNEY DISEASES AND TRANSPLANTATION
2017
Accurate quantification of homologous recombination : a zebrafish brca2-/- model
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2017
Accurate quantification of homologous recombination : a zebrafish BRCA2-/- model
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2017
Accurate quantification of homologous recombination in zebrafish : brca2 deficiency as a paradigm
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2017
Arterial tortuosity syndrome : 37 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
T Busa
N Canham
JM Chopin
M Dasouki
K Devriendt
H Dietz
Björn Fischer-Zirnsak
Alper Gezdirici
et al.
C3
Conferentie
2017
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Damien Bonnet
O Bostan
Odile Boute
T Busa
N Canham
Ergun Cil
et al.
C3
Conferentie
2017
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2017
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2017
Generation and validation of zebrafish models for heritable skeletal disorders
Charlotte Gistelinck
Paul Coucke
Andy Willaert
Proefschrift
2017
GLUT10 - lacking in arterial tortuosity syndrome - is localized to the endoplasmic reticulum of human fibroblasts
Alessandra Gamberucci
Paola Marcolongo
Csilla E Németh
Nicoletta Zoppi
András Szarka
Nicola Chiarelli
Tamás Hegedűs
Marco Ritelli
Giulia Carini
Andy Willaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2017
MicroCT-based phenomics in the zebrafish skeleton reveals virtues of deep phenotyping in a distributed organ system
M Hur
Charlotte Gistelinck
P Huber
J Lee
MH Thompson
AT Monstad-Rios
CJ Watson
SK McMenamin
Andy Willaert
DM Parichy
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ELIFE
2017
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa
Tim Van Damme
Thatjana Gardeitchik
Miski Mohamed
Sergio Guerrero-Castillo
Peter Freisinger
Brecht Guillemyn
Ariana Kariminejad
Daisy Dalloyaux
Sanne van Kraaij
Dirk J Lefeber
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien Francois
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien François
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
Study of homologous recombination repair in BRCA2 knockout zebrafish embryos
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2017
Study of homologous recombination repair in BRCA2 knockout zebrafish embryos
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2017
Tissue-specific mosaicism for a lethal osteogenesis imperfecta COL1A1 mutation causes mild OI/EDS overlap syndrome
Sofie Symoens
Wouter Steyaert
Lynn Demuynck
Anne De Paepe
Karin EM Diderich
Fransiska Malfait
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2017
Whole-exome sequencing as a powerful tool to unravel the molecular pathogenesis of osteogenesis imperfecta
Brecht Guillemyn
Tim Van Damme
Delfien Syx
S Nampoothiri
H Kayserili
AM Cueto-González
L Van Maldergem
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
Paul Coucke
et al.
C3
Conferentie
2017
Zebrafish modeling of the β4GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Paul Coucke
Sofie Symoens
Delfien Syx
Andy Willaert
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2017
Zebrafish modeling of the β4GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Paul Coucke
Sofie Symoens
Delfien Syx
Andy Willaert
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2017
Zebrafish modeling of the β4GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Paul Coucke
Sofie Symoens
Andy Willaert
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2017
Zebrafish modeling of the β4GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Paul Coucke
Sofie Symoens
Delfien Syx
Andy Willaert
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2017
2016
A homozygous B3GAT3 mutation causes a multisystemic cutis laxa-like syndrome, expanding the phenotype of linkeropathies
Brecht Guillemyn
Tim Van Damme
Wouter Steyaert
Delfien Syx
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
Sheela Nampoothiri
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2016
An exploratory case-control study on the impact of IL-1 gene polymorphisms on early implant failure
Jan Cosyn
Véronique Christiaens
VINCENT KONINGSVELD
Paul Coucke
Peter De Coster
Anne De Paepe
Hugo De Bruyn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL IMPLANT DENTISTRY AND RELATED RESEARCH
2016
Arterial tortuosity syndrome : 29 novel families
Aude Beyens
Juliette Albuisson
T Busa
N Canham
JM C
M. Dasouki
K Devriendt
H Dietz
Björn Fischer-Zirnsak
Alper Gezdirici
et al.
C3
Conferentie
2016
Association of variants in the VEGFA (Vascular Endothelial Growth Factor) gene with severe retinopathy in pseudoxanthoma elasticum: implications for molecular screening, counseling and management
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
BATCH-GE : batch analysis of next-generation sequencing data for genome editing assessment
Annekatrien Boel
Wouter Steyaert
Nina De Rocker
Björn Menten
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2016
Characterization of a novel mutation in PAX9 gene in a family with non-syndromic dental agenesis
Marwa Haddaji Mastouri
Peter De Coster
Aicha Zaghabani
Saoussen Trabelsi
Yosra May
Ali Saad
Paul Coucke
Dorra H'mida ben Brahim
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ARCHIVES OF ORAL BIOLOGY
2016
Congenital contractural arachnodactyly
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2016
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2016
CRISPR-Cas9 modeling of cell lines and zebrafish to study the TLX1-PHF6 cooperative interrelationship in T-cell acute lymphoblastic leukemia
Siebe Loontiens
Kaat Durinck
Nina De Rocker
Annekatrien Boel
Els Janssens
Suzanne Vanhauwaert
Pieter Rondou
Charles De Bock
Inge Van de Walle
Finola Moore
et al.
C3
Conferentie
2016
DNA diagnostics of hereditary hearing loss : a targeted resequencing approach combined with a mutation classification system
Manou Sommen
Isabelle Schrauwen
Geert Vandeweyer
Nele Boeckx
Jason J Corneveaux
Jenneke van den Ende
An Boudewyns
Els De Leenheer
Sandra Janssens
Kathleen Claes
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2016
Exome sequencing revealed a novel biallelic deletion in the DCAF17 gene underlying Woodhouse Sakati syndrome
RH Ali
K Shah
A Nasir
Wouter Steyaert
Paul Coucke
W Ahmad
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Hosen
Paul Coucke
Olivier Le Saux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic gene expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Hosen
Paul Coucke
Olivier LeSaux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Fibroblasts in soft tissue mineralization display an osteogenic gene expression pattern but do not transform into mature osteoblasts
Matthias Van Gils
Eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Olivier LeSaux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2016
Glucose transporter type 10 - lacking in arterial tortuosity syndrome - facilitates dehydroascorbic acid transport
Csilla E Németh
Paola Marcolongo
Alessandra Gamberucci
Rosella Fulceri
Angiolo Benedetti
Nicoletta Zoppi
Marco Ritelli
Nicola Chiarelli
Marina Colombi
Andy Willaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FEBS LETTERS
2016
Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review
J Song
Y Feng
Frederic Acke
Paul Coucke
Kris Vleminckx
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2016
Identification of von Willebrand disease type 1 in a patient with Ehlers–Danlos syndrome classic type
HW Ott
S Perkhofer
Paul Coucke
Anne De Paepe
M Spannagl
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HAEMOPHILIA
2016
Loss of type I collagen telopeptide lysyl hydroxylation causes musculoskeletal abnormalities in a zebrafish model of Bruck syndrome
Charlotte Gistelinck
Paul Eckhard Witten
Ann Huysseune
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Daria Larionova
Pascal Simoens
Manuel Dierick
Luc Van Hoorebeke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2016
Mitral regurgitation as a phenotypic manifestation of nonphotosensitive trichothiodystrophy due to a splice variant in MPLKIP
Khadim Shah
Raja Hussain Ali
Muhammad Ansar
Kwanghyuk Lee
Muhammad Salman Chishti
Izoduwa Abbe
Biao Li
Joshua D Smith
Deborah A Nickerson
Jay Shendure
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENETICS
2016
RT-qPCR gene expression analysis in zebrafish : preanalytical precautions and use of expressed repetitive elements for normalization
Suzanne Vanhauwaert
Steve Lefever
Paul Coucke
Franki Speleman
Anne De Paepe
Jo Vandesompele
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Methods in Cell Biology
2016
Stickler syndrome: comprehensive clinical and molecular analysis
Frederic Acke
Paul Coucke
Olivier Vanakker
Kristien Hoornaert
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2016
Studying the functionality of the homologous repair pathway in zebrafish embryos : heading for an in vivo functional test to evaluate the pathogenicity of BRCA2 variants
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Kris Vleminckx
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2016
Studying the functionality of the homologous repair pathway in zebrafish embryos : heading for an in vivo functional test to evaluate the pathogenicity of BRCA2 variants identified in breast/ovarian cancer patients
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2016
Studying the functionality of the homologous repair pathway in zebrafish embryos : heading for an in vivo functional test to evaluate the pathogenicity of BRCA2 variants identified in breast/ovarian cancer patients
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2016
Studying the functionality of the homologous repair pathway in zebrafish embryos : heading for an in vivo functional test to evaluate the pathogenicity of BRCA2 variants identified in breast/ovarian cancer patients
Jeroen Vierstraete
Andy Willaert
Petra Vermassen
Leen Pieters
Paul Coucke
Anne Vral
Kathleen Claes
C3
Conferentie
2016
Zebrafish collagen type I: molecular and biochemical characterization of the major structural protein in bone and skin
Charlotte Gistelinck
R Gioia
A Gagliardi
F Tonelli
L Marchese
L Bianchi
C Landi
L Bini
Ann Huysseune
Paul Eckhard Witten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2016
Zebrafish modeling of the β4GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome
Sarah Delbaere
Tim Van Damme
Andy Willaert
Sofie Symoens
Paul Coucke
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2016
2015
A zebrafish model for Bruck syndrome caused by PLOD2 mutations
Charlotte Gistelinck
Andy Willaert
Pascal Simoens
Sofie Symoens
Paul Eckhard Witten
Ann Huysseune
Christian Vanhove
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
Paul Coucke
C3
Conferentie
2015
Altered cytoskeletal organization characterized lethal but not surviving Brtl(+/-) mice: insight on phenotypic variability in osteogenesis imperfecta
Laura Bianchi
Assunta Gagliardi
Silvia Maruelli
Roberta Besio
Claudia Landi
Roberta Gioia
Kenneth M. Kozloff
Basma M. Khoury
Paul Coucke
Sofie Symoens
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2015
Association between Kniest dysplasia and chondrosarcoma in a child
Audrey Hochart
Anne Dieux
Paul Coucke
Damien Fron
Pierre Fayoux
Pierre Labalette
Nathalie Boutry
Fabienne Escande
Sébastien Aubert
Florence Renaud
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2015
Characterization of a col1a1a haploinsufficient zebrafish model for Osteogenesis Imperfecta type I
Pascal Simoens
Charlotte Gistelinck
Sofie Symoens
Christian Vanhove
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2015
Comparison of methods for in-house screening of HLA*B57:01 to prevent abacavir hypersensitivity in HIV-1 care
Ward De Spiegelaere
Jan Philippé
KAREN VERVISCH
Chris Verhofstede
Eva Malatinková
Maja Kiselinova
Wim Trypsteen
Pawel Bonczkowski
Dirk Vogelaers
Steven Callens
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2015
Defective proteolytic processing of fibrillar procollagens and prodecorin due to biallelic BMP1 mutations results in a severe, progressive form of osteogenesis imperfecta
Delfien Syx
Brecht Guillemyn
Sofie Symoens
Ana Berta Sousa
Ana Medeira
Margo Whiteford
Trinh Hermanns-Lê
Paul Coucke
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2015
Efficiency of exome sequencing for the molecular diagnosis of Pseudoxanthoma Elasticum
Mohammad Jakir Hosen
Filip Van Nieuwerburgh
Wouter Steyaert
Dieter Deforce
Ludovic Martin
Georges Leftheriotis
Anne De Paepe
Paul Coucke
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2015
Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type, is linked to chromosome 8p22-8p21.1 in an extended Belgian family
Delfien Syx
Sofie Symoens
Wouter Steyaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DISEASE MARKERS
2015
Flexible, scalable, and efficient targeted resequencing on a benchtop sequencer for variant detection in clinical practice
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Wouter Steyaert
Steve Lefever
Inge Vereecke
Eveline Debals
Brecht Crombez
Machteld Baetens
Mattias Van Heetvelde
Frauke Coppieters
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2015
Gene panel sequencing in heritable thoracic aortic disorders and related entities: results of comprehensive testing in a cohort of 264 patients
Laurence Campens
Bert Callewaert
Laura Muiño Mosquera
Marjolijn Renard
Sofie Symoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
Julie De Backer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2015
Genetic defects in TAPT1 disrupt ciliogenesis and cause a complex lethal osteochondrodysplasia
Sofie Symoens
Aileen M Barnes
Charlotte Gistelinck
Fransiska Malfait
Brecht Guillemyn
Wouter Steyaert
Delfien Syx
Sanne D'hondt
Martine Biervliet
Julie De Backer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
Genetics of the Ehlers-Danlos syndrome: more than collagen disorders
Tim Van Damme
Delfien Syx
Paul Coucke
Sofie Symoens
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EXPERT OPINION ON ORPHAN DRUGS
2015
Marfan syndrome and related heritable thoracic aortic aneurysms and dissections
Julie De Backer
Marjolijn Renard
Laurence Campens
Laura Muiño Mosquera
Anne De Paepe
Paul Coucke
Bert Callewaert
Yskert von Kodolitsch
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN
2015
Next generation sequencing to determine the cystic fibrosis mutation spectrum in Palestinian population
Osama Essawi
Mohammad A Farraj
Kim De Leeneer
Wouter Steyaert
Katia De Pauw
Anne De Paepe
Kathleen Claes
Tamer Essawi
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DISEASE MARKERS
2015
Novel phenotypes and genes in pseudoxanthoma elasticum-related soft tissue mineralization: results of an integrative approach
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Anne De Paepe
Ariana Kariminejad
Georges Lefthériotis
Filip Van Nieuwerburgh
Ludovic Martin
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity
Nina De Rocker
Sarah Vergult
David Koolen
Eva Jacobs
Alexander Hoischen
Susan Zeesman
Birgitte Bang
Frédérique Béna
Nele Bockaert
Ernie Bongers
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2015
RNF216 mutations as a novel cause of autosomal recessive Huntington-like disorder
Patrick Santens
Tim Van Damme
Wouter Steyaert
Andy Willaert
Bernard Sablonnière
Anne De Paepe
Paul Coucke
Bart Dermaut
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEUROLOGY
2015
The genetics of soft connective tissue disorders
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Annual Review of Genomics and Human Genetics
2015
The soft tissue immunologic response to hydroxyapatite-coated transmucosal implant surfaces: a study in humans
ELISABETH DE WILDE
Ryo Jimbo
Ann Wennerberg
Yoshihito Naito
Paul Coucke
Matthew S Bryington
Stefan Vandeweghe
Hugo De Bruyn
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL IMPLANT DENTISTRY AND RELATED RESEARCH
2015
Tissue specific mosaicism for a lethal COL1A1 mutation causes mild Ehlers-Danlos syndrome
Sofie Symoens
Wouter Steyaert
Lynn Demuynck
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
Karin EM Diderich
Paul Coucke
C3
Conferentie
2015
Type III collagen is important for collagen fibrillogenesis and for dermal and cardiovascular development
Sanne D'hondt
Brecht Guillemyn
Sofie Symoens
Wendy Toussaint
Leen Vanhoutte
Riet De Rycke
Paul Coucke
Bart Lambrecht
Patrick Segers
Anne De Paepe
et al.
C3
Conferentie
2015
Type III collagen is important for type I collagen fibrillogenesis and for dermal and cardiovascular development
Sanne D'hondt
Brecht Guillemyn
Sofie Symoens
Wendy Toussaint
Leen Vanhoutte
Riet De Rycke
Paul Coucke
Patrick Segers
Bart Lambrecht
Anne De Paepe
et al.
C3
Conferentie
2015
Whole exome sequencing as a novel tool for the detection of modifier genes in Pseudoxanthoma elasticum
Eva De Vilder
Filip Van Nieuwerburgh
Dieter Deforce
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2015
2014
A case of dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency (DCML)
Melissa Dullaers
Tessa Kerre
Frauke Coppieters
Dorine Sichien
Nancy De Cabooter
Veronique Debacker
Reinhart Speeckaert
Paul Coucke
Elias Debaere
Filomeen Haerynck
et al.
C3
Conferentie
2014
A zebrafish model for Bruck Syndrome caused by PLOD2 mutations
Andy Willaert
Charlotte Gistelinck
Pascal Simoens
Sofie Symoens
Christian Vanhove
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
Paul Coucke
C3
Conferentie
2014
Absence of cardiovascular manifestations in a haploinsufficient TGFBR1 mouse model
Marjolijn Renard
Bram Trachet
Christophe Casteleyn
Laurence Campens
Pieter Cornillie
Bert Callewaert
Steven Deleye
Bert Vandeghinste
Paula van Heijningen
Harry Dietz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2014
Arterial tortuosity syndrome
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Hoofdstuk in een boek
in
GeneReviews®
2014
Characterization of a COL1A1A haploinsufficient zebrafish model for Osteogenesis Imperfecta type I
Charlotte Gistelinck
Pascal Simoens
Sofie Symoens
Christian Vanhove
Fransiska Malfait
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
C3
Conferentie
2014
Congenital contractural arachnodactyly due to a novel splice site mutation in the FBN2 gene
Virendra Mehar
Dinesh Yadav
Ravindra Kumar
Summi Yadav
Kuldeep Singh
Bert Callewaert
Shahnawaz Parhan
Anne De Paepe
Paul Coucke
A2
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
2014
Congenital fixed dilated pupils due to ACTA2-multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
Françoise MJ Roulez
Franny Faes
Patricia Delbeke
Patrick Van Bogaert
Georges Rodesch
Julie De Zaeytijd
Fanny Depasse
Paul Coucke
Francoise M Meire
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY
2014
Defects in TAPT1, involved in axial skeletal patterning, cause a complex lethal recessive disorder of skeletal development
Sofie Symoens
Aileen Barnes
Charlotte Gistelinck
Fransiska Malfait
Kris Vleminckx
Brecht Guillemyn
Delfien Syx
Wouter Steyaert
Eef Parthoens
Martine Biervliet
et al.
C3
Conferentie
2014
Diagnostic criteria for Stickler syndrome based on comprehensive clinical and molecular analysis
Frederic Acke
Paul Coucke
Olivier Vanakker
Kristien Hoornaert
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2014
Expressed repeat elements improve RT-qPCR normalization across a wide range of zebrafish gene expression studies
Suzanne Vanhauwaert
Gert Van Peer
Ali Rihani
Els Janssens
Pieter Rondou
Steve Lefever
Anne De Paepe
Paul Coucke
Franki Speleman
Jo Vandesompele
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2014
Focal segmental glomerulosclerosis in a child with Marfan syndrome and novel fibrillin gene mutation
Ashraf Bakr
Mohammad Al-haggar
Riham Eid
Yahya Wahba
Paul Coucke
Mona Hafez
Amr Sarhan
Ayman Hammad
Ahmed Alrefay
Atef Almougy
et al.
C3
Conferentie
2014
Illumina sequencing of 15 deafness genes using fragmented amplicons
Filip Van Nieuwerburgh
Sarah De Keulenaer
Joachim De Schrijver
Jo Vandesompele
Wim Van Criekinge
Paul Coucke
Dieter Deforce
A2
Artikel in een tijdschrift
in
BMC RESEARCH NOTES
2014
Mutation detection rate and - characteristics in thoracic aortic aneurysm (TAA) related disorders: results from next generation sequencing (NGS) panel testing
Laurence Campens
Laura Muiño Mosquera
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
Machteld Baetens
Anne De Paepe
Paul Coucke
Julie De Backer
C3
Conferentie
2014
Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene
Adeline Jacquinet
Alain Verloes
Bert Callewaert
Christine Coremans
Paul Coucke
Anne De Paepe
Uwe Kornak
Frederic Lebrun
Jacques Lombet
Gérald E Piérard
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2014
Perturbation of specific pro-mineralizing signalling pathways in human and murine pseudoxanthoma elasticum
Mohammad Jakir Hosen
Paul Coucke
Olivier Le Saux
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2014
Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1
Björn Fischer
Bert Callewaert
Phillipe Schroter
Paul Coucke
Claire Schlack
Claus-Eric Ott
Manrico Morroni
Wolfgang Homann
Stefan Mundlos
Eva Morava
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2014
Type I procollagen C-propeptide defects: study of genotype-phenotype correlation and predictive role of crystal structure
Sofie Symoens
David JS Hulmes
Jean-Marie Bourhis
Paul Coucke
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2014
2013
A sensitive and specific diagnostic test for hearing loss using a microdroplet PCR-based approach and next generation sequencing
Isabelle Schrauwen
Manou Sommen
Jason J Corneveaux
Rebecca A Reiman
Nicole J Hackett
Charlotte Claes
Kathleen Claes
Maria Bitner-Glindzicz
Paul Coucke
Guy Van Camp
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2013
Audiologic and genetic determination of hearing loss in osteogenesis imperfecta
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Cor Cremers
Ingeborg Dhooge
C3
Conferentie
2013
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa
Bert Callewaert
Chi-Ting Su
Tim Van Damme
Philip Vlummens
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Bianca Schulz
Meghan Mac Neal
Elaine C Davis
Joseph GH Lee
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2013
Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Sanne D'hondt
Bert Callewaert
Annelies Dheedene
Wouter Steyaert
Hans Peter Bächinger
Anne De Paepe
Hulya Kayserili
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
Dermatosparaxis (Ehlers–Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery
Joyce Solomons
Paul Coucke
Sofie Symoens
Marta C Cohen
F Michael Pope
Bart E Wagner
Glenda Sobey
Rebecca Black
Deirdre Cilliers
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2013
First report of the genetic background of Marfan syndrome in Polish patients
Ewa Wypasek
Daniel P Potaczek
Renata Stapor
Paul Coucke
Julie De Backer
Anne De Paepe
Anetta Undas
A1
Artikel in een tijdschrift
in
POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNETRZNEJ-POLISH ARCHIVES OF INTERNAL MEDICINE
2013
Genes in thoracic aortic aneurysms and dissections : do they matter? Translation and integration of research and modern genetic techniques into daily clinical practice
Julie De Backer
Marjolijn Renard
Laurence Campens
Katrien Francois
Bert Callewaert
Paul Coucke
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
AORTA
2013
Long-term effects of continuing adjuvant tamoxifen to 10 years versus stopping at 5 years after diagnosis of oestrogen receptor-positive breast cancer: ATLAS, a randomised trial
Christina Davies
Hongchao Pan
Jon Godwin
Richard Gray
Rodrigo Arriagada
Vinod Raina
Mirta Abraham
Victor Hugo Medeiros Alencar
Atef Badran
Xavier Bonfill
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LANCET
2013
New insights into the molecular diagnosis and management of heritable thoracic aortic aneurysms and dissections
Laurence Campens
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Paul Coucke
Julie De Backer
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNETRZNEJ-POLISH ARCHIVES OF INTERNAL MEDICINE
2013
Novel COL11A1 mutations in Stickler syndrome detected by next-generation sequencing
Frederic Acke
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Wouter Steyaert
Kim De Leeneer
Geert Mortier
Ingeborg Dhooge
Anne De Paepe
Els De Leenheer
Paul Coucke
C3
Conferentie
2013
Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Machteld Baetens
Laurence Campens
Kay MacDermot
Jean-Pierre Fryns
Marise Bonduelle
Harry C Dietz
Isabel Mendes Gaspar
Diogo Cavaco
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2013
Second family with the Boston-type craniosynostosis syndrome: novel mutation and expansion of the clinical spectrum
Alexander Janssen
Mohammad Jakir Hosen
Philippe Jeannin
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2013
Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Laurence Campens
Saba Sharif
Miguel del Campo
Irene Valenzuela
Catherine Mcwilliam
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2013
Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity
Smail Hadj-Rabia
Bert Callewaert
Emmanuelle Bourrat
Marlies Kempers
Astrid S Plomp
Valerie Layet
Deborah Bartholdi
Marjolijn Renard
Julie De Backer
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
Whole exome sequencing is an efficient, sensitive and specific method of mutation detection in osteogenesis imperfecta and Marfan syndrome
Aideen M Mclnerney-Leo
Mhairi S Marshall
Brooke Gardiner
Paul Coucke
Lut Van Laer
Bart L Loeys
Kim M Summers
Sofie Symoens
Jennifer A West
Malcolm J West
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
BONEKEY REPORTS
2013
Zebrafish models for ectopic mineralization disorders : practical issues from morpholino design to post-injection observations
Mohammad Jakir Hosen
Olivier Vanakker
Andy Willaert
Ann Huysseune
Paul Coucke
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
FRONTIERS IN GENETICS
2013
2012
A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment
Isabelle Schrauwen
Sarah Helfmann
Akira Inagaki
Friederike Predoehl
Mohammad Amin Tabatabaiefar
Maria Magdalena Picher
Manou Sommen
Celia Zazo Seco
Jaap Oostrik
Hannie Kremer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
A new case of dendritic cell immunodeficiency: the 'DCML-like' syndrome
Tessa Kerre
Melissa Dullaers
Dorine Sichien
Reinhart Speeckaert
Paul Coucke
B. Lambrecht
K. Vermaelen
C3
Conferentie
2012
Agressive cardiovascular phenotype of aneurysms-osteoarthritis syndrome caused by pathogenic SMAD3 variants
Denise van der Linde
Ingrid MBH van de Laar
Aida M Bertoli-Avella
Rogier A Oldenburg
Jos A Bekkers
Francesco US Mattace-Raso
Anton H van den Meiracker
Adriaan Moelker
Fop van Kooten
Ingrid ME Frohn-Mulder
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
2012
Arterial tortuosity syndrome : case report
C Karakurt
G Koçak
Ö Elkiran
Paul Coucke
L Van Maldergem
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETIC COUNSELING
2012
Association between bone mineral density and hearing loss in osteogenesis imperfecta
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Stefan Goemaere
Cor WRJ Cremers
Paul Coucke
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LARYNGOSCOPE
2012
Audiologic and genetic determination of hearing loss in osteogenesis imperfecta
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Cor Cremers
Ingeborg Dhooge
C3
Conferentie
2012
Audiologic and genetic determination of hearing loss in osteogenesis imperfecta
Freya Swinnen
Ingeborg Dhooge
Paul Coucke
Cor Cremers
Proefschrift
2012
Audiologic phenotype of osteogenesis imperfecta: use in clinical differentiation
Freya Swinnen
Ingeborg Dhooge
Paul Coucke
Patrizia D'Eufemia
Francesco Zardo
Ton JTM Garretsen
Cor WRJ Cremers
Els De Leenheer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OTOLOGY & NEUROTOLOGY
2012
Characterization of a distinct lethal arteriopathy syndrome in twenty-two infants associated with an identical, novel mutation in FBLN4 gene, confirms fibulin-4 as a critical determinant of human vascular elastogenesis
Mahesh Kappanayil
Sheela Nampoothiri
Rajesh Kannan
Marjolijn Renard
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Swapna Menon
Hiran K Ravindran
Renu Kurup
Muhammad Faiyaz-Ul-Haque
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2012
Comprehensive characterization of LEDGF/p75 in a HIV-1 infected patient cohort
Peter Messiaen
Ward De Spiegelaere
Jose Alcami
Paul Coucke
Petra Van Acker
Karen Vervisch
Bruno Verhasselt
Pieter Meeuwissen
Bruce Poppe
Dirk Vogelaers
et al.
C3
Conferentie
2012
Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria
Sofie Symoens
Delfien Syx
Fransiska Malfait
Bert Callewaert
Julie De Backer
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2012
Development of a novel COL3A1 transgenic mouse model for vascular Ehlers Danlos Syndrome
Yike Kang
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Paul Coucke
Marjolijn Renard
Brecht Guillemyn
Julie De Backer
Filipe Branco Madeira
Wendy Toussaint
Leen Vanhoutte
et al.
C3
Conferentie
2012
Erfelijke vormen van thoracale aorta-aneurysma's en -dissecties : diagnostiek en beleid
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Laurence Campens
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Marjolijn Renard
Olivier Vanakker
Julie De Backer
LAURENT DEMULIER
Katrien Francois
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2012
GLUT10 is required for the development of the cardiovascular system and the notochord and connects mitochondrial function to TGFβ signaling
Andy Willaert
Sandeep Khatri
Bert Callewaert
Paul Coucke
Seth Crosby
Joseph Lee
Elaine Davis
Sruti Shiva
Michael Tsang
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2012
Methotrexate in children with acute lymphoblastic leukaemia : impact of pharmacogenetic polymorphisms on plasma concentration, toxicity and outcome
Lien Cattoir
Liesbeth Huys
Paul Coucke
Yves Benoit
Tieneke Bauters
Barbara De Moerloose
C3
Conferentie
2012
Molecular diagnostics for congenital hearing loss including 15 deafness genes using a next generation sequencing platform
Sarah De Keulenaer
Jan Hellemans
Steve Lefever
Jean-Pierre Renard
Joachim De Schrijver
Hendrik Van de Voorde
Mohammad Amin Tabatabaiefar
Filip Van Nieuwerburgh
Daisy Flamez
Filip Pattyn
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC MEDICAL GENOMICS
2012
Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
Paulien A Terhal
Paula van Dommelen
Martine Le Merrer
Andreas Zankl
Marleen EH Simon
Sarah F Smithson
Carlo Marcelis
Bronwyn Kerr
Esther Kinning
Sahar Mansour
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
2012
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome
Ingrid MBH van de Laar
Denise van der Linde
Edwin HG Oei
Pieter K Bos
Johannes H Bessems
Sita M Bierma-Zeinstra
Belle L van Meer
Gerard Pals
Rogier A Oldenburg
Jos A Bekkers
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2012
Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation
Julie Désir
Marie Cassart
Catherine Donner
Paul Coucke
Marc Abramowicz
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2012
Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: retrospective analysis of 34 operated ears
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Cor WRJ Cremers
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AUDIOLOGY AND NEURO-OTOLOGY
2012
Study of the role of type V collagen in heritable connective tissue diseases
Sofie Symoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
Proefschrift
2012
Temporal bone imaging in osteogenesis imperfecta patients with hearing loss
Freya Swinnen
Jan Casselman
Paul Coucke
Cor Cremers
Els De Leenheer
Ingeborg Dhooge
C3
Conferentie
2012
The Ghent Marfan trial: a randomized, double-blind placebo controlled trial with losartan in Marfan patients treated with β-blockers
Katarina Möberg
Sylvia De Nobele
Daniel Devos
Els Goetghebeur
Patrick Segers
Bram Trachet
Chris Vervaet
Marjolijn Renard
Paul Coucke
Bart Loeys
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2012
The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change ?
L Faivre
G Collod-Beroud
L Adès
E Arbustini
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
K Mayer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2012
Translational impact of VEGFA variants on the prediction and follow-up of ocular complications in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2012
Translational impact of VEGFA variants on the prediction and follow-up of ocular complications in pseudoxanthoma elasticum
eva De Vilder
Mohammad Jakir Hosen
Ludovic Martin
Bart Leroy
Jean-Marc Ebran
Paul Coucke
Anne De Paepe
Olivier Vanakker
C3
Conferentie
2012
2011
Applying massive parallel sequencing to molecular diagnosis of Marfan and Loeys-Dietz syndromes
Machteld Baetens
Lut Van Laer
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Joachim De Schrijver
Hendrik Van de Voorde
Marjolijn Renard
Hal Dietz
Ronald V Lacro
Björn Menten
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Atypical presentation of pseudoxanthoma elasticum with abdominal cutis laxa : evidence for a spectrum of ectopic calcification disorders?
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Leon J Schurgers
Cees Vermeer
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2011
Comprehensive characterization of LEDGF/p75 in a HIV-1-infected patient cohort
Peter Messiaen
Ward De Spiegelaere
Chris Verhofstede
Paul Coucke
Petra Van Acker
Philip Vlummens
KAREN VERVISCH
Dirk Vogelaers
Bruce Poppe
Jose Alcami
et al.
C3
Conferentie
2011
Functional polymorphism in gamma-glutamylcarboxylase is a risk factor for severe neonatal hemorrhage
Olivier Vanakker
Kris De Coen
Laura Costrop
Paul Coucke
Piet Vanhaesebrouck
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRICS
2011
Identification of binding partners interacting with the α1-N-propeptide of type V collagen
Sofie Symoens
Marjolijn Renard
Christelle Bonod-Bidaud
Delfien Syx
Elisabeth Vaganay
Fransiska Malfait
Sylvie Ricard-Blum
Efrat Kessler
Lut Van Laer
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BIOCHEMICAL JOURNAL
2011
Massive parallel amplicon sequencing of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2: opportunities, challenges, and limitations
Kim De Leeneer
Jan Hellemans
Joachim De Schrijver
Machteld Baetens
Bruce Poppe
Wim Van Criekinge
Anne De Paepe
Paul Coucke
Kathleen Claes
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
Vishwanathan Hucthagowder
Beate Albrecht
Ingrid Hausser
Edward Blair
Cristina Dias
Alice Albino
Hiroshi Wachi
Fumiaki Sato
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
Osteogenesis imperfecta: the audiologic phenotype lacks correlation with the genotype
Freya Swinnen
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Filomena Gentile
Luca Sangiorgi
Patrizia D'Eufemia
Ton Garretsen
Cor Cremers
et al.
C3
Conferentie
2011
Osteogenesis imperfecta: the audiological phenotype lacks correlation with the genotype
Freya Swinnen
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Filomena V Gentile
Luca Sangiorgi
Patrizia D'Eufemia
Mauro Celli
Ton JTM Garretsen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2011
Practical tools to implement massive parallel pyrosequencing of PCR products in next generation molecular diagnostics
Kim De Leeneer
Joachim De Schrijver
Lieven Clement
Machteld Baetens
Steve Lefever
Sarah De Keulenaer
Wim Van Criekinge
Dieter Deforce
Filip Van Nieuwerburgh
Sofie Bekaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2011
Stapes surgery in osteogenesis imperfecta: retrospective analysis of 34 operated ears
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Cor Cremers
Ingeborg Dhooge
C3
Conferentie
2011
2010
Added value of infrared, red-free and autofluorescence fundus imaging in Pseudoxanthoma elasticum
Julie De Zaeytijd
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Anne De Paepe
Jean Delaey
Bart Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2010
Altered TGFβ signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency
Marjolijn Renard
Tammy Holm
Regan Veith
Bert Callewaert
Lesley C Adès
Osman Baspinar
Angela Pickart
Majed Dasouki
Juliane Hoyer
Anita Rauch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Analysing 454 amplicon resequencing experiments using the modular and database oriented Variant Identification Pipeline
Joachim De Schrijver
Kim De Leeneer
Steve Lefever
Nick Sabbe
Filip Pattyn
Filip Van Nieuwerburgh
Paul Coucke
Dieter Deforce
Jo Vandesompele
Sofie Bekaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BMC BIOINFORMATICS
2010
Cytogenetic and Array-CGH Characterization of a 6q27 Deletion in a Patient With Developmental Delay and Features of Ehlers-Danlos Syndrome
AL Mosca
P Callier
A Masurel-Paulet
C Thauvin-Robinet
N Marle
M Nouchy
F Huet
D Dipanda
Anne De Paepe
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2010
Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes
Frauke Coppieters
Ingele Casteels
Françoise Meire
Sarah De Jaegere
Sally Hooghe
Nicole van Regemorter
Hilde Van Esch
Aušra Matulevičienė
Luis Nunes
VALERIE MEERSSCHAUT
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2010
Het Marfansyndroom : een paradigma voor de studie van aorta-aneurysma's
Julie De Backer
Marjolijn Renard
Paul Coucke
Lut Van Laer
Anne De Paepe
Bart Loeys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
Low serum vitamin K in PXE results in defective carboxylation of mineralization inhibitors similar to the GGCX mutations in the PXE-like syndrome
Olivier Vanakker
Ludovic Martin
Leon J Schurgers
Daniela Quaglino
Laura Costrop
Cees Vermeer
Ivonne Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LABORATORY INVESTIGATION
2010
Mutations in Fibrillin-1 Cause Congenital Scleroderma: Stiff Skin Syndrome
Bart Loeys
EE Gerber
D Riegert-Johnson
S Iqbal
P Whiteman
V McConnell
CR Chillakuri
D Macaya
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE
2010
Next generation sequencing: (r)evolutie in DNA sequenering en haar rol in de moderne geneeskunde
Jan Hellemans
Sofie Bekaert
Jo Vandesompele
Paul Coucke
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2010
Novel deletions causing pseudoxanthoma elasticum underscore the genomic instability of the ABCC6 region
Laura Costrop
Olivier Vanakker
Lut Van Laer
Olivier Le Saux
L Martin
N Chassaing
D Guerra
I Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Short stature, severe aortic root dilation, skin hyperextensibility, extreme joint laxity and craniofacial dysmorphic features: a probable new syndrome
Elke Verstraeten
Sofie Symoens
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
K Vandekerckhove
Julie De Backer
Fransiska Malfait
L Marks
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2010
Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients
Kristien Hoornaert
Inge Vereecke
Chantal Dewinter
Thomas Rosenberg
Frits A Beemer
Juliaan Leroy
Laila Bendix
Erik Björck
Maryse Bonduelle
Odile Boute
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
2009
Anomalies leading to the mineralization of elastic fibers in pseudoxanthoma elasticum and the PXE-like syndrome
Y Le Corre
L Martin
Olivier Vanakker
L Schurgers
D Gheduzzi
C Vermeer
I Pasquali-Ronchetti
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2009
Audiometric, surgical, and genetic findings in 15 ears of patients with osteogenesis imperfecta
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Cor WRJ Cremers
Ingeborg Dhooge
A1
Artikel in een tijdschrift
in
LARYNGOSCOPE
2009
Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations
Laurence Faivre
Alice Masurel-Paulet
Gwenaëlle Collod-Béroud
Bert Callewaert
Anne H Child
Chantal Stheneur
Christine Binquet
Elodie Gautier
Bertrand Chevallier
Frédéric Huet
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRICS
2009
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
Laurence Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
C Binquet
E Gautier
Bart Loeys
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
European Journal of Human Genetics
2009
COL5A1 signal peptide mutations interfere with protein secretion and cause classic Ehlers-Danlos syndrome
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Marjolijn Renard
Josette André
Ingrid Hausser
Bart Loeys
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature
Bert Callewaert
Bart Loeys
Anna Ficcadenti
Sascha Vermeer
Magnus Landgren
Hester Y Kroes
Yuval Yaron
Michael Pope
Nicola Foulds
Odile Boute
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Pathogenic FBN1 Mutations in 146 Adults Not Meeting Clinical Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome: Further Delineation of Type 1 Fibrillinopathies and Focus on Patients With an Isolated Major Criterion
L Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
American Journal of Medical Genetics Part A
2009
Recessive osteogenesis imperfecta caused by LEPRE1 mutations: clinical documentation and identification of the splice form responsible for prolyl 3-hydroxylation
Andy Willaert
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Kris Gevaert
H. Kayserili
A. Megarbane
Geert Mortier
J. G. Leroy
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
2008
A genome-wide linkage scan for low spinal bone mineral density in a single extended family confirms linkage to 1p36.3
Andy Willaert
Inge Van Pottelbergh
Hans-Georg Zmierczak
Stefan Goemaere
Jean Kaufman
Anne De Paepe
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2008
A Hotspot Splicing Mutation in LEPREI Affects Prolyl 3-hydroxylation and Causes Recessive Osteogenesis Imperfecta
Andy Willaert
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Kris Gevaert
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2008
A hotspot splicing mutation in LEPREI affects prolyl 3-hydroxylation and causes recessive osteogenesis imperfecta
Fransiska Malfait
Andy Willaert
Sofie Symoens
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2008
Absence of arterial phenotype in mice with homozygous slc2A10 missense substitutions
Bert Callewaert
Bart Loeys
Christophe Casteleyn
Andy Willaert
Pieter Dewint
Julie De Backer
R Sedlmeier
Paul Simoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENESIS
2008
Arterial tortuosity syndrome: Clinical and molecular findings in 12 newly identified families
Bert Callewaert
Andy Willaert
WS KERSTJENS-FREDERIKSE
Julie De Backer
K DEVRIENDT
B ALBRECHT
MA RAMOS-ARROYO
M DOCO-FENZY
RCM HENNEKAM
RE PYERITZ
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
Audiologic and genetic characterization of hearing loss in Osteogenesis Imperfecta
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Stefan Goemaere
Anne De Paepe
C CREMERS
Paul Coucke
Ingeborg Dhooge
C3
Conferentie
2008
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands
L Faivre
G Collod-Beroud
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008
Discovery of genes in thoracic aortic aneurysms
Paul Coucke
Bart Loeys
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Aortic aneurysms : new insights into an old problem
2008
Genotype and phenotype of Stickler syndrome caused by mutations in the COL2A1 gene
Kristien Hoornaert
Chantal Dewinter
Inge Vereecke
Paul Coucke
Geert Mortier
A2
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2008
Management of hearing loss: surgery (incudostapedotomy and malleostapedotomy) and outcome of the procedure
Cor Cremers
Freya Swinnen
Els De Leenheer
Paul Coucke
Ingeborg Dhooge
C1
Conferentie
2008
Novel clinico-molecular insights in Pseudoxanthoma elasticum provide an efficient molecular screening method and a comprehensive diagnostic flowchart
Olivier Vanakker
Bart Leroy
Paul Coucke
Lionel G Bercovitch
Jouni Uitto
Dennis Viljoen
Sharon F Terry
Petra Van Acker
Dirk Matthys
Bart Loeys
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
2007
Arteriële tortuositeit door fout in glucosetransporter
Anne De Paepe
Paul Coucke
Bart Loeys
A4
Artikel in een tijdschrift
in
Agenda voor de Cardiologie
2007
COL2A1-related skeletal dysplasias with predominant metaphyseal involvement
K WALTER
M TANSEK
ES TOBIAS
S IKEGAWA
Paul Coucke
J HYLAND
Geert Mortier
T IWAYA
G NISHIMURA
A SUPERTI-FURGA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2007
Consortium for osteogeneslis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: Regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans
JC MARINI
A FORLINO
WA CABRAL
AM BARNES
JD SAN ANTONIO
S MILGROM
JC HYLAND
J KORKKO
DJ PROCKOP
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2007
Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder
Kristien Hoornaert
Ivo Marik
Kazimierz Kozlowski
Trevor Cole
Martine Le Merrer
Juliaan Leroy
Paul Coucke
David Sillence
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Een Belgische patiënt met Arterial Tortuosity Syndrome
Bert Callewaert
Bart Loeys
Julie De Backer
Andy Willaert
D Devos
M Gewillig
Paul Coucke
K Devriendt
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2007
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study
L Faivre
G Collod-Beroud
Bart Loeys
A Child
C Binquet
E Gautier
Bert Callewaert
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Mutation detection in the ABCC6 gene and analysis in a large international cohort affected by pseudoxanthoma elasticum
EG Pfendner
SF Terry
S Vourthis
P McAndrew
MR McClain
S Fratta
A Marais
S Hariri
Paul Coucke
Olivier Vanakker
et al.
C3
Conferentie
2007
Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum
Ellen G Pfendner
Olivier Vanakker
Sharon F Terry
Sophia Vourthis
Patricia E McAndrew
Monica R McClain
Sarah Fratta
Anna-Susan Marais
Susan Hariri
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007
Pseudoxanthoma elasticum with generalized retinal dysfunction, a common finding?
Isabelle Audo
Olivier Vanakker
Alaric Smith
Bart Leroy
Anthony G Robson
Sharon A Jenkins
Paul Coucke
Alan C Bird
Anne De Paepe
Graham E Holder
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
2007
Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity
Olivier Vanakker
Ludovic Martin
Dealba Gheduzzi
Bart Leroy
Bart Loeys
Veronica I Guerci
Dirk Matthys
Sharon F Terry
Paul Coucke
Ivonne Pasquali-Ronchetti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
2007
Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa
Frauke Coppieters
Bart Leroy
DIANE BEYSEN
Jan Hellemans
Karolien De Bosscher
Guy Haegeman
KIRSTEN ROBBERECHT
Wim Wuyts
Paul Coucke
Elfride De Baere
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
Three arginine to cysteine substitutions 4 in the pro-alpha (I)-collagen chain cause Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial rupture in early adulthood
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Julie De Backer
Trinh HERMANNS-LE
Natzi SAKALIHASAN
Charles M LAPIERE
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2007
Utility of molecular analyses in the exploration of extreme intrafamilial variability in the Marfan syndrome
Julie De Backer
Bart Loeys
Bart Leroy
Paul Coucke
H DIETZ
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2007
2006
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor
Bart Loeys
U SCHWARZE
T HOLM
Bert Callewaert
GH THOMAS
H PANNU
Julie De Backer
GL OSWALD
S SYMOENS
S MANOUVRIER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2006
EDS/OI caused by collagen type I mutations
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Yves Vander Haeghen
Jean Naeyaert
N Goemans
E Holmberg
M Petersen
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2006
Fibulin-5 mutations: mechanisms of impaired elastic fiber formation in recessive cutis laxa
QR HU
Bart Loeys
Paul Coucke
Anne De Paepe
RP MECHAM
J CHOI
EC DAVIS
Z URBAN
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2006
Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
Jan Hellemans
Philippe Debeer
Michael Wright
Andreas Janecke
Klaus W Kjaer
Peter Verdonk
Ravi Savarirayan
Lina Basel
Celia Moss
Johannes Roth
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2006
Mutation analysis in the FBN1 gene in patients with Marfan Syndrome
Paul Coucke
Petra Van Acker
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Congenital Heart Diseases
2006
Mutation analysis of the FBN1 gene in patients with Marfan syndrome
Paul Coucke
Petra Van Acker
Anne De Paepe
A4
Artikel in een tijdschrift
in
METHODS IN MOLECULAR MEDICINE
2006
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome
Paul Coucke
Andy Willaert
MW WESSELS
Bert Callewaert
N ZOPPI
Julie De Backer
JE FOX
GMS MANCINI
M KAMBOURIS
R GARDELLA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2006
The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene
Kristien Hoornaert
Chantal Dewinter
Inge Vereecke
FA BEEMER
W COURTENS
A FRYER
H FRYSSIRA
M LEES
A MULLNER-EIDENBOCK
DL RIMOIN
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
Total absence of the alpha 2(I) chain of collagen type I causes a rare form of Ehlers-Danlos syndrome with hypermobility and propensity to cardiac valvular problems
Fransiska Malfait
Sofie Symoens
Paul Coucke
L Nunes
S De Almeida
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006
Variability of aortic stiffness is not associated with the fibrillin 1 genotype in patients with Marfan's syndrome
Julie De Backer
GJ NOLLEN
Daniel Devos
G PALS
Paul Coucke
Koenraad Verstraete
EE VAN DER WALL
Anne De Paepe
BJM MULDER
Redactioneel materiaal
2006
Visceral and testicular calcifications as part of the phenotype in pseudoxanthoma elasticum: ultrasound findings in Belgian patients and healthy carriers
Olivier Vanakker
Dirk Voet
Mirko Petrovic
Frédérique Van Robaeys
Bart Leroy
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRITISH JOURNAL OF RADIOLOGY
2006
2005
A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2
Bart Loeys
JJ CHEN
ER NEPTUNE
DP JUDGE
M PODOWSKI
T HOLM
J MEYERS
CC LEITCH
N KATSANIS
N SHARIFI
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2005
Aortic aneurysm, short stature and eye anomalies: expanding the phenotype of fibrillin-1 disorders
Julie De Backer
Paul Coucke
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2005
CARD15 polymorphisms are associated with anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies in caucasian Crohn's disease patients
Bert Vander Cruyssen
Harald Peeters
Ilse Hoffman
Debby Laukens
Paul Coucke
DENIS MARICHAL
Claude Cuvelier
Erik Remaut
Eric Veys
Herman Mielants
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY
2005
Defective protein glycosylation in patients with cutis laxa syndrome
E Morava
S Wopereis
Paul Coucke
G Gillessen-Kaesbach
T Voit
J Smeitink
R Wevers
S Grünewald
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2005
Loeys-Dietz syndrome: a new aortic aneurysm syndrome with an aggressive clinical course and widespread vascular involvement
Julie De Backer
Bart Loeys
Paul Coucke
J CHEN
HC DIETZ
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2005
Missense mutations in LRP5 are not a common cause of idiopathic osteoporosis in adult men
Patricia Crabbe
W BALEMANS
Andy Willaert
I VAN POTTELBERGH
E CLEIREN
Paul Coucke
MR AI
Stefan Goemaere
W VAN HUL
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
2005
Mutation analysis of the FBN1 gene in individuals with Marfan syndrome: sensitivity, methods, clinical indications
Anne De Paepe
Bart Loeys
Paul Coucke
Hoofdstuk in een boek
in
Marfan Syndrome : a primer for clinicians and scientists
2005
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin
EA OTTO
B LOEYS
H KHANNA
Jan Hellemans
R SUDBRAK
SL FAN
U MUERB
JF O'TOOLE
J HELOU
M ATTANASIO
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2005
The molecular basis of classic Ehlers-Danlos syndrome: A comprehensive study of biochemical and molecular findings in 48 unrelated patients
Fransiska Malfait
Paul Coucke
Sofie Symoens
Bart Loeys
Lieve Nuytinck
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2005
2004
Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome
Bart Loeys
Julie De Backer
Petra Van Acker
Karen Wettinck
G PALS
Lieve Nuytinck
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2004
DUP25 remains unconfirmed
Stefan Vermeulen
Björn Menten
Sylvia De Bie
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Julie De Backer
Franki Speleman
Anne De Paepe
B LOEYS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
Ehlers-Danlos syndrome
Fransiska Malfait
Paul Coucke
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Encyclopedia of medical genomics and proteomics
2004
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis
Jan Hellemans
O PREOBRAZHENSKA
Andy Willaert
P DEBEER
PETER VERDONK
T COSTA
K JANSSENS
Björn Menten
Nadine Van Roy
Stefan Vermeulen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2004
Met > Val substitution in a highly conserved region of the pro-alpha 1(I) collagen C-propeptide domain causes alternative splicing and a mild EDS/OI phenotype
Sofie Symoens
Lieve Nuytinck
E LEGIUS
Fransiska Malfait
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004
Mutation analysis of the LRP5 gene in men with idiopathic osteoporosis
P CRABBE
Andy Willaert
I VAN POTTELBERGH
Paul Coucke
S GOEMAERE
Anne De Paepe
J KAUFMAN
C3
Conferentie
2004
Radiological sacroiliitis, a hallmark of spondylitis, is linked with CARD15 gene polymorphisms in patients with Crohn's disease
Harald Peeters
Bert Vander Cruyssen
Debby Laukens
Paul Coucke
DENIS MARICHAL
MARTINA VAN DEN BERGHE
Claude Cuvelier
Erik Remaut
Herman Mielants
Filip De Keyser
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
2004
Recurrence of achondrogenesis type II within the same family: Evidence for germline mosaicism
L FAIVRE
M LE MERRER
S DOUVIER
N LAURENT
C THAUVIN-ROBINET
T ROUSSEAU
I VEREECKE
P SAGOT
AL DELEZOIDE
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
Three new families with arterial tortuosity syndrome
MW WESSELS
CE CATSMAN-BERREVOETS
GMS MANCINI
MH BREUNING
JJM HOOGEBOOM
H STROINK
I FROHN-MULDER
Paul Coucke
Anne De Paepe
MF NIERMEIJER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2004
2003
Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity snydrome
Paul Coucke
NW WESSELS
Petra Van Acker
R GARDELLA
S BARLATI
PJ WILLEMS
M COLOMBI
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2003
Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to chromosome 20q13
Paul Coucke
MW Wessels
Petra Van Acker
R Gardella
S Barlati
PJ Willems
M Colombi
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003
Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone- shaped epiphyses in hands and hips
Jan Hellemans
Paul Coucke
A GIEDION
Anne De Paepe
P KRAMER
F BEEMER
Geert Mortier
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2003
2002
A mutational hot spot in the KCNQ4 gene responsible for autosomal dominant hearing impairment.
G VAN CAMP
Paul Coucke
J AKITA
E FRANSEN
S ABE
EMR DE LEENHEER
P HUYGEN
C CREMERS
SI USAMI
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2002
A non-glycine mutation in the C-propeptide of the alpha1(I) collagen chain causes mild Osteogenesis imperfecta and EDS-like features
Sofie Symoens
Lieve Nuytinck
Paul Coucke
Bart Loeys
E Legius
Anne De Paepe
C3
Conferentie
2002
Homozygosity for a missense mutation in fibulin-5 (FBLN5) results in a severe form of cutis laxa.
Bart Loeys
L VAN MALDERGEM
Geert Mortier
Paul Coucke
S GERNIERS
Jean Naeyaert
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2002
Longitudinal and cross-sectional phenotype analysis in a new, large dutch DFNA2/KCNQ4 family.
EMR DE LEENHEER
P HUYGEN
Paul Coucke
R ADMIRAAL
G VAN CAMP
C CREMERS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY
2002
2001
A common founder for the 35delG GJB2 gene mutation in connexin 26 hearing impairment
Lut Van Laer
Paul Coucke
RF Mueller
G Caethoven
K Flothmann
SD Prasad
GP Chamberlin
M Houseman
GR Taylor
CM Van de Heyning
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2001
2000
DFNA 2, 5, 8, 12
Guy Van Camp
Paul Coucke
Peter Van Hauwe
Lut Van Laer
Kristien Verhoeven
Floris Wuyts
Richard J.H. Smith
Hoofdstuk in een boek
in
Genetics in Otolaryngology
2000
Identification of a new connexin gene GJA11 (Cx59) using degenerate PCR primers
Paul Coucke
Lut Van Laer
Johan Meyers
Peter Van Hauwe
Natascha Ottschytsch
Jan G. Wauters
Phil Kelley
Patrick J. Willems
Guy Van Camp
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Genescreen
2000
1998
Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment
K Verhoeven
Lut Van Laer
K Kirschhofer
PK Legan
DC Hughes
I Schatteman
M Verstreken
P Van Hauwe
Paul Coucke
A Chen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
1998
1997
Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea
Lut Van Laer
G Van Camp
D van Zuijlen
ED Green
M Verstreken
I Schatteman
P Van de Heyning
W Balemans
Paul Coucke
JH Greinwald
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
1997
1995
LOCALIZATION OF A GENE FOR NON-SYNDROMIC HEARING-LOSS (DFNA5) TO CHROMOSOME 7P15
G VAN CAMP
Paul Coucke
W BALEMANS
D VAN VELZEN
C VANDEBILT
Lut Van Laer
RJH SMITH
K FUKUSHIMA
GW PADBERG
RR FRANTS
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
1995
THE GENE FOR HUMAN GAP JUNCTION PROTEIN CONNEXIN37 (GJA4) MAPS TO CHROMOSOME 1P35.1, IN THE VICINITY OF D1S195.
G VANCAMP
Paul Coucke
Franki Speleman
Nadine Van Roy
EC BEYER
BA OOSTRA
PJ WILLEMS
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOMICS
1995
1991
Assignment of the fucosidase pseudogene FUCA1P to chromosome region 2q31→q32
Paul Coucke
K Mangelschots
Franki Speleman
P Bossuyt
Patric Van Oostveldt
B Van der Auwera
B Carritt
PJ Willems
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
1991