Acroniem
FWO13-FKM-002
Code
3L000213
Looptijd
01-10-2013 → 30-09-2028
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
-
Medical and health sciences
- Cardiac and vascular medicine
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Physiology
- Cardiac and vascular medicine
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Physiology
- Cardiac and vascular medicine
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Physiology
Trefwoorden
klinische studie
modifier gen identificatie
ectopische mineralisatie
genodermatose
pseudoxanthoma elasticum
cellulaire pathways
Projectomschrijving
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is gekenmerkt door huid- oog en cardiovasculaire symptomen op basis van calcificatie van elastinevezels. Dit project beoogt i) inzicht te krijgen in de cellulaire mechanismen welke leiden tot ectopische mineralisatie, ii) een gedetailleerde studie van het cardiovasculaire fenotype van patienten en hun familie en iii) identificatie van modifier genen om de follow-up van patienten te optimaliseren.