Project

Studie van het cardiovasculaire fenotype en etiopathogenetische mechanismen in pseudoxaanthoma elasticum

Acronym
FWO13-FKM-002
Code
3L000213
Duration
01 October 2013 → 30 September 2028
Funding
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Research disciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Physiology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Physiology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Physiology
Keywords
genodermatosis cellular pathwaysn clinical study pseudoxanthoma elasticum modifier gene identification ectopic mineralization
 
Project description
 

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is gekenmerkt door huid- oog en cardiovasculaire symptomen op basis van calcificatie van elastinevezels. Dit project beoogt i) inzicht te krijgen in de cellulaire mechanismen welke leiden tot ectopische mineralisatie, ii) een gedetailleerde studie van het cardiovasculaire fenotype van patienten en hun familie en iii) identificatie van modifier genen om de follow-up van patienten te optimaliseren.