Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Project
Ontrafelen van humane linkeropathieën: onderzoek naar de fenotypische en moleculaire gevolgen van defecten in de biosynthese van de tetrasaccharide linker regio van glycosaminoglycanen.
Informatie
Projectteam
Output en outcomes
Publicaties
Kyphoscoliotic Ehlers‐Danlos syndrome caused by pathogenic variants in FKBP14 : further insights into the phenotypic spectrum and pathogenic mechanisms
Marlies Colman
Robin Vroman
Tibbe Dhooge
Zoë Malfait
Sofie Symoens
Biruté Burnyté
Sheela Nampoothiri
Ariana Kariminejad
Fransiska Malfait
Delfien Syx
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2022
Glycosaminoglycan linkage region of urinary bikunin as a potentially useful biomarker for β3GalT6‐deficient spondylodysplastic Ehlers–Danlos syndrome
Mahnaz Nikpour
Fredrik Noborn
Jonas Nilsson
Tim Van Damme
Olivier Kaye
Delfien Syx
Fransiska Malfait
Göran Larson
A2
Artikel in een tijdschrift
in
JIMD REPORTS
2022
The Ehlers–Danlos syndromes against the backdrop of inborn errors of metabolism
Tim Van Damme
Marlies Colman
Delfien Syx
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2022