In dit project zal de moleculaire basis van autosomaal dominante en recessieve vormen van Cutis Laxa grondig bestudeerd worden, teneinde de moleculaire diagnose van deze anndoeningen te optimaliseren en genotype-fenotype correlaties te formuleren. De functionele consequenties van mutaties in elastine en fibuline eiwitten zullen onderzocht worden naar hun effect op TGF-beta signalisatie en door studie van cardiovasculaire en bindweefselafwijkingen in een zebravis model.