Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Ontrafelen van de rol van het cis-regulatorisch landschap van ABCA4 in de ziekte van Stargardt, de meest frequente erfelijke retinale aandoening

Outputs & impact

Publicaties & datasets ( 4 )

Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci

Eva D'haeneVictor Lopez SorianoPedro Manuel Martínez-GarcíaSoraya KalayanamontriAlfredo Dueñas ReyAna Sousa-OrtegaSilvia NaranjoStijn Van de SompeleLies VantommeQuinten Mahieu et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in GENOME BIOLOGY

Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction

Miriam BauwensElifnaz CelikDinah ZurSiying LinMathieu QuinodozMichel MichaelidesAndrew R WebsterFilip Van Den BroeckBart LeroyLeah Rizel et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Compendium of clinical variant classification for 2,246 unique ABCA4 variants to clarify variant pathogenicity in Stargardt disease using a modified ACMG/AMP framework

Stephanie CornelisMiriam BauwensLonneke Haer-WigmanMarieke De BruyneMadhulatha PantrangiElfride De BaereRobert B. HufnagelClaire-Marie DhaenensFrans P. M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MUTATION

Personalized genetic counseling for Stargardt disease : offspring risk estimates based on variant severity

Stephanie CornelisEsmee H. RunhartMiriam BauwensZelia CorradiElfride De BaereSusanne RoosingLonneke Haer-WigmanClaire-Marie DhaenensAnneke T. Vulto-van SilfhoutFrans P.M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Activiteiten ( 0 )

Resultaten

Impactnarratieven ( 0 )

Octrooien ( 0 )