Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Onderzoeker
Bert Callewaert
Profiel
Projecten
Publicaties
Activiteiten
Prijzen & Erkenningen
221
Resultaten
2024
Advances in CRISPR-mediated knock-in of disease- and cancer-related variants in zebrafish
Elyne De Neef
Michiel Vanhooydonck
Hanna De Saffel
Béatrice Lintermans
Andy Willaert
Bert Callewaert
Anne Vral
Kathleen Claes
U
Conferentie
2024
Advances in CRISPR-mediated knock-in of disease-related variants in zebrafish
Elyne De Neef
Michiel Vanhooydonck
Hanna De Saffel
Béatrice Lintermans
Andy Willaert
Bert Callewaert
Anne Vral
Kathleen Claes
U
Conferentie
2024
An unexpected high prevalence of Focal Facial Dermal Dysplasia (FFDD) type IV is linked to a founder effect in the Belgian population
Karolien Aelbrecht
Aude Beyens
Sofie De Meulemeester
Koen Devriendt [missing]
Marleen Goeteyn
Frank Kooy [missing]
Evelyn Meulewaeter
Sofie Symoens
Bert Callewaert
U
Conferentie
2024
De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity
Marine Tessarech
Gaëlle Friocourt
Florent Marguet
Maryline Lecointre
Morgane Le Mao
Rodrigo Muñoz Díaz
Cyril Mignot
Boris Keren
Bénédicte Héron
Charlotte De Bie
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2024
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome) : genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations
Katalin Szakszon
Charles Marques Lourenco
Bert Callewaert
David Genevieve
Flavien Rouxel
Denis Morin
Anne-Sophie Denomme-Pichon
Antonio Vitobello
Wesley Patterson
Raymond Louie
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2024
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
Maria del Rocio Pérez Baca
Eva Jacobs
Lies Vantomme
Pontus LeBlanc
Elke Bogaert
Annelies Dheedene
Laurenz De Cock
Sadegheh Haghshenas
Aidin Foroutan
Michael A Levy
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2024
SAMHD1 compound heterozygous rare variants associated with moyamoya and mitral valve disease in the absence of other features of Aicardi-Goutières syndrome
Aamuktha R. Karla
Amelie Pinard
Maura L. Boerio
Dimitri Hemelsoet
Simon Tavernier
Michel De Pauw
Elke Vereecke
Stuart Fraser
Michael J. Bamshad
Dongchuan Guo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2024
2023
ATP7A-related copper transport disorders : a systematic review and definition of the clinical subtypes
Silke De Feyter
Aude Beyens
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
2023
Beyond gene-disease validity : capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions
Katherine S. Josephs
Angharad M. Roberts
Pantazis Theotokis
Roddy Walsh
Philip J. Ostrowski
Matthew Edwards
Andrew Fleming
Courtney Thaxton
Jason D. Roberts
Melanie Care
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOME MEDICINE
2023
HRAS-related epidermal nevus syndromes : expansion of the spectrum with first branchial arch defects
Aude Beyens
Charlotte Lietaer
Kathleen Claes
Elfride De Baere
Marleen Goeteyn
Bob Lerut
Hannes Syryn
Olivier Vanakker
Joni Van der Meulen
Lieve Vanwalleghem
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2023
Inherited pathogenic variants in neurodevelopmental disorders : a potential pitfall in triobased analysis of clinical exomes
Annelies Dheedene
Erika D'haenens
Evelien Pouillie
Sarah Delbaere
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Jansen-de Vries syndrome : expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families
Monica H. Wojcik
Siddharth Srivastava
Pankaj B. Agrawal
Tugce B. Balci
Bert Callewaert
Pier Luigi Calvo
Diana Carli
Michelle Caudle
Samantha Colaiacovo
Laura Cross
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2023
Ligneous conjunctivitis mimicking preseptal cellulitis in a 3-month-old infant
Valentien Merlevede
Virginie Ninclaus
Dimitri Roels
Liesbeth Huys
Bert Callewaert
Elke kreps
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OPHTHALMIC GENETICS
2023
Long-read sequencing and optical genome mapping enable full characterization of previously unresolved structural variation
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Sarah Vergult
Wouter De Coster
Mojca Strazisar
Tim De Pooter
Barbara Dewaele
Joris Vermeesch
Annelies Dheedene
et al.
C3
Conferentie
2023
Long-read sequencing and optical genome mapping enable full characterization of previously unresolved structural variation
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Barbara Dewaele
Joris Vermeesch
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Long-read sequencing enables full characterization of previously unresolved structural variation
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Long-read sequencing resolves (complex) cryptic structural variation in patients with syndromic intellectual disability
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Long-read sequencing resolves (complex) cryptic structural variation in patients with syndromic intellectual disability
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Long-read sequencing resolves (complex) cryptic structural variation in patients with syndromic intellectual disability
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
Structural variants disrupt a critical regulatory region downstream of FOXG1
Eva D'haene
Lies Vantomme
Björn Menten
Bert Callewaert
Elfride De Baere
Sarah Vergult
C3
Conferentie
2023
The establishment of the first reported zebrafish model for thoracic aortic dissection and rupture
Michiel Vanhooydonck
Lore Pottie
Annekatrien Boel
Piyanoot Tapaneeyaphan
Marta Guerreiro Santana Ramos Da Silva
Adelbert De Clercq
Matthias Van Impe
Delfien Syx
Andy Willaert
Lisa Caboor
et al.
C3
Conferentie
2023
The establishment of the first reported zebrafish model for thoracic aortic dissection and rupture
Michiel Vanhooydonck
Maxim Verlee
Lore Pottie
Annekatrien Boel
Piyanoot Tapaneeyaphan
Marta Guerreiro Santana Ramos Da Silva
Adelbert De Clercq
Lisa Caboor
Matthias Van Impe
Delfien Syx
et al.
C3
Conferentie
2023
The establishment of the first reported zebrafish model for thoracic aortic dissection and rupture
Michiel Vanhooydonck
Maxim Verlee
Lore Pottie
Annekatrien Boel
Piyanoot Tapaneeyaphan
Marta Guerreiro Santana Ramos Da Silva
Adelbert De Clercq
Lisa Caboor
Matthias Van Impe
Delfien Syx
et al.
C3
Conferentie
2023
Valuable insights after one year whole exome sequencing in a fetal/prenatal setting
Sarah Delbaere
Machteld Baetens
Candy Kumps
Ellen Roets
NOORTJE VAN OOSTRUM
Bert Callewaert
Sandra Janssens
Olivier Vanakker
Björn Menten
C3
Conferentie
2023
2022
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene
Maria del Rocio Pérez Baca
Eva Jacobs
Lies Vantomme
Pontus LeBlanc
Elke Bogaert
Annelies Dheedene
Laurenz De Cock
Bart Dermaut
Aidin Foroutan
Jennifer Kerkhof
et al.
C3
Conferentie
2022
Apoptotic enteropathy, gluten intolerance, and IBD-like inflammation associated with lipotoxicity in DGAT1 deficiency–related diarrhea : a case report of a 17-year-old patient and literature review
Ellen Deolet
Bert Callewaert
Jeroen Geldof
Stephanie Van Biervliet
Saskia Vande Velde
Jo Van Dorpe
Myriam Van Winckel
Anne Hoorens
A1
Artikel in een tijdschrift
in
VIRCHOWS ARCHIV
2022
Bi-allelic loss-of-function variants in LTBP1cause autosomal recessive cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Christin S. Adamo
Aude Beyens
Steffen Luetke
Piyanoot Tapaneeyaphan
Adelbert De Clercq
Phil Salmon
Riet De Rycke
Alper Gezdirici
Elif Yilmaz Gulec
et al.
C3
Conferentie
2022
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder
Maria B. Christensen
Amanda M. Levy
Nazanin A. Mohammadi
Marcello Niceta
Rauan Kaiyrzhanov
Maria Lisa Dentici
Chadi Al Alam
Viola Alesi
Valerie Benoit
Kailash P. Bhatia
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2022
EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis
Christin S. Adamo
Aude Beyens
Alvise Schiavinato
Douglas R. Keene
Sara F. Tufa
Matthias Morgelin
Jurgen Brinckmann
Takako Sasaki
Anja Niehoff
Maren Dreiner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2022
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects
Gerarda Cappuccio
Nicola Brunetti‐Pierri
Paul Clift
Christopher Learn
John C. Dykes
Catherine L. Mercer
Bert Callewaert
Ilse Meerschaut
Alessandro Mauro Spinelli
Irene Bruno
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2022
Expanding the phenotype of B3GALNT2-related disorders
Erika D'haenens
Sarah Vergult
Björn Menten
Annelies Dheedene
R. Frank Kooy
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2022
Expanding the phenotypic spectrum of ALDH18A1-related autosomal recessive cutis laxa with a description of novel neuroradiological findings
Charlotte Pickwick
Bert Callewaert
Fleur van Dijk
Juliette Harris
Emma Wakeling
Eleanor Hay
Mildrid Yeo
Anupam Chakrapani
Julia Baptista
Sandra Moore
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2022
Exploring the mutational landscape of isolated congenital heart defects : an exome sequencing study using cardiac DNA
Ilse Meerschaut
Wouter Steyaert
Thierry Bové
Katrien Francois
Thomas Martens
Katya De Groote
Hans De Wilde
Laura Muiño Mosquera
Joseph Panzer
Kristof Vandekerckhove
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2022
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases
Nancy Vegas
Zeynep Demir
Christopher T. Gordon
Sylvain Breton
Vanessa L. Romanelli Tavares
Hugo Moisset
Roseli Zechi‐Ceide
Nancy M. Kokitsu‐Nakata
Yasuhiro Kido
Sandrine Marlin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2022
Identification of codon 146 KRAS variants in isolated epidermal nevus and multiple lesions in oculoectodermal syndrome : confirmation of the phenotypic continuum of mosaic RASopathies
Aude Beyens
Laure Dequeker
Hilde Brems
Sandra Janssens
Hannes Syryn
Anne D’Hooghe
Pascale De Paepe
Lieve Vanwalleghem
Annelies Stockman
Elena Vankwikelberge
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2022
LTBP1 promotes fibrillin incorporation into the extracellular matrix
Matthias Przyklenk
Veronika S. Georgieva
Fabian Metzen
Sebastian Mostert
Birgit Kobbe
Bert Callewaert
Gerhard Sengle
Bent Brachvogel
Robert P. Mecham
Mats Paulsson
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MATRIX BIOLOGY
2022
LTBP4-related cutis laxa
Bert Callewaert
Zsolt Urban
Hoofdstuk in een boek
in
Gene reviews
2022
Long-read sequencing resolves cryptic structural variation in patients with syndromic intellectual disability
Griet De Clercq
Lies Vantomme
Bert Callewaert
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2022
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement
Lucia Micale
Silvia Morlino
Annalucia Carbone
Annamaria Carissimo
Grazia Nardella
Carmela Fusco
Orazio Palumbo
Annalisa Schirizzi
Federica Russo
Gianluigi Mazzoccoli
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2022
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder : description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects
Juliette Coursimault
Anne-Marie Guerrot
Michelle M. Morrow
Catherine Schramm
Francisca Millan Zamora
Anita Shanmugham
Shuxi Liu
Fanggeng Zou
Frederic Bilan
Gwenael Le Guyader
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2022
Major response to adalimumab in patient with Sweet syndrome associated to an acquired cutis laxa
Pieter Rosiers
A. Deroux
Aude Beyens
Bert Callewaert
M.‐T. Leccia
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
2022
Phenotypic and molecular heterogeneity in mandibulofacial dysostoses : a case series from India
Rathika D. Shenoy
Vikram Shetty
Annelies Dheedene
Björn Menten
Dechamma Pandyanda Nanjappa
Gunimala Chakraborty
Patrick Sips
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Anirban Chakraborty
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL
2022
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile
Reem Al-Jawahiri
Aidin Foroutan
Jennifer Kerkhof
Haley McConkey
Michael Levy
Sadegheh Haghshenas
Kathleen Rooney
Jasmin Turner
Debbie Shears
Muriel Holder
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2022
Shortcutting the diagnostic odyssey : the multidisciplinary program for undiagnosed rare diseases in adults (UD-PrOZA)
Nika Schuermans
Dimitri Hemelsoet
Wim Terryn
Sanne Steyaert
Rudy Van Coster
Paul Coucke
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Elke Bogaert
Patrick Verloo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022
The establishment of the first reported zebrafish model for thoracic aortic dissection and rupture
Michiel Vanhooydonck
Lore Pottie
Annekatrien Boel
Piyanoot Tapaneeyaphan
Marta Guerreiro Santana Ramos Da Silva
Lisa Caboor
Adelbert De Clercq
Matthias Van Impe
Andy Willaert
Patrick Sips
et al.
C3
Conferentie
2022
The establishment of the first reported zebrafish model for thoracic aortic dissection and rupture
Michiel Vanhooydonck
Lore Pottie
Annekatrien Boel
Piyanoot Tapaneeyaphan
Marta Guerreiro Santana Ramos Da Silva
Adelbert De Clercq
Lisa Caboor
Matthias Van Impe
Andy Willaert
Patrick Sips
et al.
C3
Conferentie
2022
Transglutaminase mediated asprosin oligomerization allows its tissue storage as fibers
Yousef AT Morcos
Galyna Pryymachuk
Steffen Luetke
Antje Gerken
Alan R. F. Godwin
Thomas A. Jowitt
Nadin Piekarek
Thorben Hoffmann
Anja Niefhoff
Margarete Odenthal
et al.
Preprint
2022
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes
Marcello Scala
Masashi Nishikawa
Hidenori Ito
Hidenori Tabata
Tayyaba Khan
Andrea Accogli
Laura Davids
Anna Ruiz
Pietro Chiurazzi
Gabriella Cericola
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BRAIN
2022
2021
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 gene (ZFHX3)
Maria del Rocio Pérez Baca
Eva Jacobs
Lies Vantomme
Mareike Bauer
Melissa Bellini
Claire Beneteau
Natasha Brown
David Coman
Laurenz De Cock
Annelies Dheedene
et al.
C3
Conferentie
2021
A reassessment of copy number variations in congenital heart defects : picturing the whole genome
Ilse Meerschaut
Sarah Vergult
Annelies Dheedene
Björn Menten
Katya De Groote
Hans De Wilde
Laura Muiño Mosquera
Joseph Panzer
Kristof Vandekerckhove
Paul Coucke
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2021
Arterial tortuosity syndrome : an ascorbate compartmentalization disorder?
Annekatrien Boel
Krisztina Veszelyi
Csilla E. Nemeth
Aude Beyens
Andy Willaert
Paul Coucke
Bert Callewaert
Eva Margittai
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ANTIOXIDANTS & REDOX SIGNALING
2021
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Christin S. Adamo
Aude Beyens
Steffen Lütke
Piyanoot Tapaneeyaphan
Adelbert De Clercq
Phil L. Salmon
Riet De Rycke
Alper Gezdirici
Elif Yilmaz Gulec
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2021
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome (vol 108, pg 1095, 2021)
Lore Pottie
Christin S. Adamo
Aude Beyens
Steffen Lutke
Piyanoot Tapaneeyaphan
Adelbert De Clercq
Phil L. Salmon
Riet De Rycke
Alper Gezdirici
Elif Yilmaz Gulec
et al.
Correctie
2021
CRISPR-ing the gap between discovery and validation of candidate genes for neurodevelopmental disorders
Eva Jacobs
Sarah Vergult
Bert Callewaert
Björn Menten
Proefschrift
2021
Clinical and molecular delineation of cutis laxa syndromes : paradigms for elastic fiber homeostasis
Aude Beyens
Lore Pottie
Patrick Sips
Bert Callewaert
Hoofdstuk in een boek
in
Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases
2021
Clinical and molecular delineation of cutis laxa syndromes : paradigms for elastic fiber homeostasis (vol 1348, pg 273, 2021)
Aude Beyens
Lore Pottie
Patrick Sips
Bert Callewaert
Hoofdstuk in een boek
in
Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases
2021
Clinical characteristics of Galloway-Mowat syndrome and mutations in the TPRKB gene
Lieselot Peremans
Bert Callewaert
Ann Raes
Johan Vande Walle
Jo Dehoorne
Lien Dossche
Evelien Snauwaert
agnieszka Prytula
C3
Conferentie
2021
Cutis laxa : a comprehensive overview of clinical characteristics and pathophysiology
Aude Beyens
Annekatrien Boel
Sofie Symoens
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder
Theresa Brunet
Kirsty McWalter
Katharina Mayerhanser
Grace M. Anbouba
Amy Armstrong-Javors
Ingrid Bader
Evan Baugh
Amber Begtrup
Caleb P. Bupp
Bert Callewaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2021
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A
Alice Lepelley
Erika Della Mina
Erika Van Nieuwenhove
Lise Waumans
Sylvie Fraitag
Gillian I. Rice
Ashish Dhir
Marie-Louise Fremond
Mathieu P. Rodero
Luis Seabra
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
2021
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants
Eva Jacobs
Kathleen Brown
Melissa C. Byler
Erika D'haenens
Annelies Dheedene
Lindsay B. Henderson
Jennifer B. Humberson
Richard H. Jaarsveld
Farah Kanani
Robert Roger Lebel
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
Expanding the phenotypic and molecular landscape of syndromic and isolated congenital heart defects : a future for phenotype-first and genotype-first approaches
Ilse Meerschaut
Bert Callewaert
Daniël De Wolf
Proefschrift
2021
Exploring cutis laxa syndromes in vitro and in vivo through zebrafish modeling : lessons learnt from recently and newly discovered disease-causing genes
Lore Pottie
Bert Callewaert
Patrick Sips
Proefschrift
2021
IQSEC2 disorder : a new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Diego Lopergolo
Flavia Privitera
Giuseppe Castello
Caterina Lo Rizzo
Maria Antonietta Mencarelli
Anna Maria Pinto
Francesca Ariani
Aurora Currò
Vittoria Lamacchia
Roberto Canitano
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
Isolated forearm mesomelic dysplasia caused by a genomic deletion encompassing the 2q31.1 HOXD gene cluster
Marlies Colman
Machteld Baetens
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Delfien Syx
Fransiska Malfait
C3
Conferentie
2021
Lack of resemblance between Myhre syndrome and other 'segmental progeroid' syndromes warrants restraint in applying this classification
Angela E. Lin
Nicola Brunetti-Pierri
Bert Callewaert
Valerie Cormier-Daire
Sofia Douzgou
T. Bernard Kinane
Mark E. Lindsay
Lois J. Starr
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GEROSCIENCE
2021
Loss of zebrafish atp6v1e1b, encoding a subunit of vacuolar ATPase, recapitulates human ARCL type 2C syndrome and identifies multiple pathobiological signatures
Lore Pottie
Wouter Van Gool
Michiel Vanhooydonck
Franz-Georg Hanisch
Geert Goeminne
Andreja Rajkovic
Paul Coucke
Patrick Sips
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS GENETICS
2021
Loss-of-function variants in EFEMP1 cause a recognizable connective tissue disorder characterized by cutis laxa and multiple herniations
Maxim Verlee
Aude Beyens
Alper Gezdirici
Elif Gulec
Lore Pottie
Silke De Feyter
Michiel Vanhooydonck
Piyanoot Tapaneeyaphan
Sofie Symoens
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2021
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
Dong Li
Michael E. March
Paola Fortugno
Liza L. Cox
Leticia S. Matsuoka
Rosanna Monetta
Christoph Seiler
Louise C. Pyle
Emma C. Bedoukian
María José Sánchez-Soler
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN GENETICS
2021
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
Madelyn A. Gillentine
Tianyun Wang
Kendra Hoekzema
Jill Rosenfeld
Pengfei Liu
Hui Guo
Chang N. Kim
Bert B. A. De Vries
Lisenka E. L. M. Vissers
Magnus Nordenskjold
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENOME MEDICINE
2021
Severe congenital cutis laxa : Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
Fiona McKenzie
Kym Mina
Bert Callewaert
Aude Beyens
Jan E. Dickinson
Gareth Jevon
John Papadimitriou
Birgitte Rode Diness
Jesper Norman Steensberg
Jakob Ek
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
Structural variants disrupt a critical regulatory region downstream of FOXG1
Eva D'haene
Lies Vantomme
Björn Menten
Bert Callewaert
Elfride De Baere
Sarah Vergult
C3
Conferentie
2021
Two cases of DCDC2‐related neonatal sclerosing cholangitis with developmental delay and literature review
Hannes Syryn
Anne Hoorens
Tassos Grammatikopoulos
Maesha Deheragoda
Sofie Symoens
Saskia Vande Velde
Stephanie Van Biervliet
Myriam Van Winckel
Patrick Verloo
Bert Callewaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder
Stephanie Oates
Michael Absoud
Sushma Goyal
Sophie Bayley
Jennifer Baulcomb
Annemarie Sims
Amy Riddett
Katrina Allis
Charlotte Brasch-Andersen
Meena Balasubramanian
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2021
2020
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
Angela Barnicoat
Allan Bayat
Francesco Benedicenti
Siren Berland
Edward M. Blair
Jeroen Breckpot
Anna de Burca
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2020
A novel ADAMTS17 variant that causes Weill-Marchesani syndrome 4 alters fibrillin-1 and collagen type I deposition in the extracellular matrix
Stylianos Z Karoulias
Aude Beyens
Zerina Balic
Sofie Symoens
Anthony Vandersteen
Andrea L Rideout
John Dickinson
Bert Callewaert
Dirk Hubmacher
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MATRIX BIOLOGY
2020
Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND)
Gabriella Vera
Arthur Sorlin
Geoffroy Delplancq
François Lecoquierre
Marie Brasseur-Daudruy
Florence Petit
Thomas Smol
Alban Ziegler
Dominique Bonneau
Estelle Colin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2020
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer
Kezhi Yan
Justine Rousseau
Keren Machol
Laura A. Cross
Katherine E. Agre
Cynthia Forster Gibson
Anne Goverde
Kendra L. Engleman
Hannah Verdin
Elfride De Baere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENCE ADVANCES
2020
Disproportion and dysmorphism in an adult Belgian population with Turner syndrome : risk factors for chronic diseases?
An-Sofie Van de Kelft
Charlotte Lievens
Katya De Groote
LAURENT DEMULIER
Julie De Backer
Guy T'Sjoen
Margarita Craen
Bert Callewaert
Jean De Schepper
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ACTA CLINICA BELGICA
2020
Genetics in congenital heart disease : are we ready for it?
Julie De Backer
Bert Callewaert
Laura Muiño Mosquera
A2
Artikel in een tijdschrift
in
REVISTA ESPAÑOLA DE CARDIOLOGÍA (ENGLISH ED.)
2020
Genética en la cardiopatía congénita : ¿estamos preparados?
Julie De Backer
Bert Callewaert
Laura Muiño Mosquera
A1
Artikel in een tijdschrift
in
REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
2020
Homozygous EMILIN1 loss-of-function variants impair both elastin and collagen fiber formation and cause a novel entity with arterial tortuosity and osteopenia
Aude Beyens
C. Adamo
E. Yilmaz Gulec
A. Gezdirici
P. Bonaldo
H. Bornaun
E. Brauchle
J. Brinckmann
W. P. Devine
B. Gangaram
et al.
C3
Conferentie
2020
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature
Allan Bayat
Alexej Knaus
Manuela Pendziwiat
Alexandra Afenjar
Tahsin Stefan Barakat
Friedrich Bosch
Bert Callewaert
Patrick Calvas
Berten Ceulemans
Nicolas Chassaing
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EPILEPSIA
2020
Mowat-Wilson syndrome : growth charts
Ivan Ivanovski
Olivera Djuric
Serena Broccoli
Stefano Giuseppe Caraffi
Patrizia Accorsi
Margaret P. Adam
Kristina Avela
Magdalena Badura-Stronka
Allan Bayat
Jill Clayton-Smith
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2020
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa (vol 100, pg 216, 2017)
Tim Van Damme
Thatjana Gardeitchik
Miski Mohamed
Sergio Guerrero-Castillo
Peter Freisinger
Brecht Guillemyn
Ariana Kariminejad
Daisy Dalloyaux
Sanne van Kraaij
Dirk J. Lefeber
et al.
Correctie
2020
Mutations in LTBP1 cause autosomal recessive cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Alper Gezdirici
Christin Adamo
William Newman
Aude Beyens
Riet De Rycke
Adelbert De Clercq
Patrick Sips
Gerhard Sengle
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2020
New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations
Osama Essawi
Piyanoot Tapaneeyaphan
Sofie Symoens
Charlotte Gistelinck
Fransiska Malfait
David Eyre
Tamer Essawi
Bert Callewaert
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2020
Novel defect in phosphatidylinositol 4‐kinase type 2‐alpha (PI4K2A) at the membrane‐enzyme interface is associated with metabolic cutis laxa
Miski Mohamed
Thatjana Gardeitchik
Shanti Balasubramaniam
Sergio Guerrero‐Castillo
Daisy Dalloyaux
Sanne Kraaij
Hanka Venselaar
Alexander Hoischen
Zsolt Urban
Ulrich Brandt
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
2020
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome
Viviana Cordeddu
Erica L. Macke
Francesca Clementina Radio
Stefania Lo Cicero
Francesca Pantaleoni
Massimo Tatti
Emanuele Bellacchio
Andrea Ciolfi
Emanuele Agolini
Alessandro Bruselles
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2020
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects
Annekatrien Boel
Joyce Burger
Marine Vanhomwegen
Aude Beyens
Marjolijn Renard
Sander Barnhoorn
Christophe Casteleyn
Dieter Reinhardt
Benedicte Descamps
Christian Vanhove
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2020
ZMYND11-related syndromic intellectual disability : 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum
Thabo M. Yates
Morgan Drucker
Angela Barnicoat
Karen Low
Erica H. Gerkes
Andrew E. Fry
Michael J. Parker
Mary O'Driscoll
Perrine Charles
Helen Cox
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2020
2019
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 gene (ZFHX3)
Eva Jacobs
Sarah Vergult
Maria Palomares Braro
Sixto Garcia-Minaur
S. Simmaro Fernando
T. Duelund Hjortshøj
M. Gérard
A. Molin
P. Villavicencio-Lorini
J. Köhlhase
et al.
C3
Conferentie
2019
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients : focus on clinical variability and expansion of the phenotype
Aude Beyens
Ester Moreno-Artero
Christine Bodemer
Helen Cox
Alper Gezdirici
Elif Yilmaz Gulec
Najoua Kahloul
Philippe Khau Van Kien
Gonul Ogur
Annie Harroche
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
2019
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review (vol 20, pg 1236, 2017)
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Waheed Al-Manea
Damien Bonnet
Ozlem Bostan
Odile Boute
Tiffany Busa
Nathalie Canham
et al.
Correctie
2019
De novo and inherited pathogenic variants in KDM3B cause intellectual disability, short stature, and facial dysmorphism
Illja J Diets
Roos van der Donk
Kristina Baltrunaite
Esmé Waanders
Margot RF Reijnders
Alexander JM Dingemans
Rolph Pfundt
Anneke T Vulto-van Silfhout
Laurens Wiel
Christian Gilissen
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2019
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome
Gregory Costain
Bert Callewaert
Heinz Gabriel
Tiong Y Tan
Susan Walker
John Christodoulou
Tamas Lazar
Björn Menten
Julia Orkin
Simon Sadedin
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2019
Decreased nuclear ascorbate accumulation accompanied with altered genomic methylation pattern in fibroblasts from arterial tortuosity syndrome patients
Csilla Németh
Zsófia Nemoda
Péter Lőw
Pál Szabó
Erzsébet Horváth
Andy Willaert
Annekatrien Boel
Bert Callewaert
Paul Coucke
Marina Colombi
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OXIDATIVE MEDICINE AND CELLULAR LONGEVITY
2019
Defining the clinical, molecular and ultrastructural characteristics in occipital horn syndrome : two new cases and review of the literature
Aude Beyens
Kyaran Van Meensel
Lore Pottie
Riet De Rycke
Michiel De Bruyne
Femke Baeke
Piet Hoebeke
Frank Plasschaert
Bart Loeys
Sofie De Schepper
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENES
2019
Genetic analysis in consanguineous families from Palestine : a focus on cystic fibrosis and osteogenesis imperfecta
Osama Essawi
Paul Coucke
Bert Callewaert
Tamer Essawi
Proefschrift
2019
Knock-out of atp6v1e1b in zebrafish faithfully recapitulates the human cutis laxa syndrome and highlights the endosomal pathway in disease pathogenesis
Lore Pottie
Patrick Sips
Bert Callewaert
Petra Vermassen
Hanna De Saffel
Paul Coucke
C3
Conferentie
2019
Knock-out of atp6v1e1b in zebrafish faithfully recapitulates the human cutis laxa syndrome and highlights the endosomal pathway in disease pathogenesis.
Lore Pottie
Patrick Sips
Hanna De Saffel
Petra Vermassen
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2019
Mutation update for the SATB2 gene
Yuri A. Zarate
Katherine A. Bosanko
Aisling R. Caffrey
Jonathan A. Bernstein
Donna M. Martin
Marc S. Williams
Elizabeth M. Berry-Kravis
Paul R. Mark
Melanie A. Manning
Vikas Bhambhani
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2019
Myhre syndrome : a first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Aude Beyens
Wouter Steyaert
Riet De Rycke
Katrien Bonte
Tine De Backer
Sandra Janssens
Joseph Panzer
Frank Plasschaert
Daniël De Wolf
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2019
Non-invasive prenatal testing (NIPT) : how to handle secondary findings of maternal chromosomal abnormalities
Machteld Baetens
Tom Sante
Sarah Vergult
M. De Smet
S. Janssens
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Bruce Poppe
Annelies Dheedene
Björn Menten
C3
Conferentie
2019
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy
Nurit Assia Batzir
Pranjali Kishor Bhagwat
Austin Larson
Zeynep Coban Akdemir
Maciej Baglaj
Leon Bofferding
Katherine B. Bosanko
Skander Bouassida
Bert Callewaert
Ashley Cannon
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2019
SMAD3 pathogenic variants : risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium
Ellen M Hostetler
Ellen S Regalado
Dong-Chuan Guo
Nadine Hanna
Pauline Arnaud
Laura Muiño Mosquera
Bert Callewaert
Kwanghyuk Lee
Suzanne M Leal
Stephanie E Wallace
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2019
Transcriptome and protein analysis highlight the endosomal pathway in disease pathogenesis of metabolic CL syndrome
Lore Pottie
Wouter Van Gool
Michiel Van Hooydonck
Paul Coucke
Patrick Sips
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2019
Two novel probands with Myhre syndrome identified through WES
Ilse Meerschaut
Aude Beyens
Wouter Steyaert
Riet De Rycke
Björn Menten
Katrien Bonte
Tine De Backer
Sandra Janssens
Fransiska Malfait
Joseph Panzer
et al.
C3
Conferentie
2019
2018
A mutant ATP6V1E1 zebrafish model recapitulates the human cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Patrick Sips
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2018
ATP6V1E1 zebrafish model recapitulates the human cutis laxa syndrome
Lore Pottie
Patrick Sips
Paul Coucke
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2018
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Waheed Al-Manea
Damien Bonnet
Ozlem Bostan
Odile Boute
Tiffany Busa
Nathalie Canham
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2018
BATCH-GE : batch analysis of next-generation sequencing data for genome editing assessment (vol 6, 30330, 2016)
Annekatrien Boel
Wouter Steyaert
Nina De Rocker
Björn Menten
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
Correctie
2018
CRISPR/Cas9-mediated homology-directed repair by ssODNs in zebrafish induces complex mutational patterns resulting from genomic integration of repair-template fragments
Annekatrien Boel
Hanna De Saffel
Wouter Steyaert
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
DISEASE MODELS & MECHANISMS
2018
Clinical validity of genes for heritable thoracic aortic aneurysm and dissection
Marjolijn Renard
Catherine Francis
Rajarshi Ghosh
Alan F Scott
P Dane Witmer
Lesley C Adès
Gregor U Andelfinger
Pauline Arnaud
Catherine Boileau
Bert Callewaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY
2018
Clinicopathological findings in cutis laxa syndromes
Aude Beyens
Sofie De Schepper
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2018
De gevolgen van FOXP1-mutaties : meer dan verstandelijke beperking en taalontwikkelingsstoornissen alleen
Ilse Meerschaut
Bert Callewaert
A4
Artikel in een tijdschrift
in
NEURON (NEDERLANDSE ED.)
2018
Delineation of a clinical scoring system and diagnostic criteria for CCA
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Annelies Matthys
Bjorn Tuytens
Wouter Steyaert
Daniël De Wolf
Frank Plasschaert
Paul Coucke
Anne De Paepe
Sofie Symoens
et al.
C3
Conferentie
2018
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B and management of its ocular features
Elke kreps
Isabelle Van Herzeele
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OPHTHALMIC GENETICS
2018
Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in the Palestinian population : molecular screening of 49 affected families
Osama Essawi
Sofie Symoens
Maha Fannana
Mohammad Darwish
Mohammad Farraj
Andy Willaert
Tamer Essawi
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
2018
Ophthalmic findings in patients with arterial tortuosity syndrome and carriers : a case series
Joshua S Hardin
Yuri A Zarate
Bert Callewaert
Paul H Phillips
David B Warner
A1
Artikel in een tijdschrift
in
OPHTHALMIC GENETICS
2018
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care
Ivan Ivanovski
Olivera Djuric
Stefano Giuseppe Caraffi
Daniela Santodirocco
Marzia Pollazzon
Simonetta Rosato
Duccio Maria Cordelli
Ebtesam Abdalla
Patrizia Accorsi
Margaret P Adam
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2018
Tailoring the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology guidelines for the interpretation of sequenced variants in the FBN1 gene for Marfan syndrome : proposal for a disease- and gene-specific guideline
Laura Muiño Mosquera
Felke Steijns
Tjorven Audenaert
Ilse Meerschaut
Anne De Paepe
Wouter Steyaert
Sofie Symoens
Paul Coucke
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
2018
Ultrastructural elastic fiber morphology in cutis laxa reflects the underlying pathogenesis and supports a novel clinical classification
Aude Beyens
Riet De Rycke
Hannes Syryn
Björn Fischer-Zirnsak
Tim Van Damme
Ingrid Hausser
Michiel De Bruyne
Manrico Morroni
S Nampoothiri
K. Mahesh
et al.
C3
Conferentie
2018
2017
A novel case of autosomal dominant cutis laxa in a consanguineous family : report and literature review
Mehmet B Duz
Emre Kirat
Paul Coucke
Erkan Koparir
Alper Gezdirici
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Mehmet Seven
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2017
ACTB loss-of-function mutations result in a pleiotropic developmental disorder
Sara Cuvertino
Helen M Stuart
Kate E Chandler
Neil A Roberts
Ruth Armstrong
Laura Bernardini
Sanjeev Bhaskar
Bert Callewaert
Jill Clayton-Smith
Cristina Hernando Davalillo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2017
Arterial tortuosity syndrome : 37 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
T Busa
N Canham
JM Chopin
M Dasouki
K Devriendt
H Dietz
Björn Fischer-Zirnsak
Alper Gezdirici
et al.
C3
Conferentie
2017
Arterial tortuosity syndrome : 40 new families and literature review
Aude Beyens
Juliette Albuisson
Annekatrien Boel
Mazen Al-Essa
Damien Bonnet
O Bostan
Odile Boute
T Busa
N Canham
Ergun Cil
et al.
C3
Conferentie
2017
Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF-related intellectual disability
Ruben Van Paemel
Pauline De Bruyne
Saskia van der Straaten
Marleen D'Hondt
Urlien Fränkel
Annelies Dheedene
Björn Menten
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2017
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2017
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2017
FOXP1-related intellectual disability syndrome : a recognisable entity
Ilse Meerschaut
Daniel Rochefort
Nicole Revençu
Justine Pètre
Christina Corsello
Guy A Rouleau
Fadi F Hamdan
Jacques L Michaud
Jenny Morton
Jessica Radley
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2017
Fibromuscular dysplasia : results of a multicentre study in Flanders
Marie De Groote
Patricia Van der Niepen
Dimitri Hemelsoet
Bert Callewaert
Frank Vermassen
Jean-Marie Billiouw
An De Vriese
Jan Donck
Tine De Backer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
VASA-EUROPEAN JOURNAL OF VASCULAR MEDICINE
2017
Fibromuscular dysplasia : results of a multicentre study in Flanders
Marie De Groote
Dimitri Hemelsoet
Patricia Van der Niepen
Bert Callewaert
Frank Vermassen
Jean-Marie Billiouw
An De Vriese
Jan Donck
Tine De Backer
C3
Conferentie
2017
GLUT10 - lacking in arterial tortuosity syndrome - is localized to the endoplasmic reticulum of human fibroblasts
Alessandra Gamberucci
Paola Marcolongo
Csilla E Németh
Nicoletta Zoppi
András Szarka
Nicola Chiarelli
Tamás Hegedűs
Marco Ritelli
Giulia Carini
Andy Willaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
2017
Imaging in cutis laxa syndrome caused by a dominant negative ALDH18A1 mutation, with hypotheses for intracranial vascular tortuosity and wide perivascular spaces
PF Sinnige
CMA van Ravenswaaij-Arts
P Caruso
AE Lin
M Boon
E Rahikkala
Bert Callewaert
LC Meiners
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
2017
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa
Tim Van Damme
Thatjana Gardeitchik
Miski Mohamed
Sergio Guerrero-Castillo
Peter Freisinger
Brecht Guillemyn
Ariana Kariminejad
Daisy Dalloyaux
Sanne van Kraaij
Dirk J Lefeber
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2017
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly
Daniela A Braun
Jia Rao
Geraldine Mollet
David Schapiro
Marie-Claire Daugeron
Weizhen Tan
Olivier Gribouval
Olivia Boyer
Patrick Revy
Tilman Jobst-Schwan
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien François
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
Myhre syndrome : broadening the phenotypic spectrum
Ilse Meerschaut
Sandra Janssens
Wouter Steyaert
Joseph Panzer
Katrien Francois
Frank Plasschaert
Katrien Bonte
Tine De Backer
Paul Coucke
Daniël De Wolf
et al.
C3
Conferentie
2017
NR4A2 causes an autism spectrum disorder
Helene Verhelst
Patrick Verloo
Annelies Dheedene
Bert Callewaert
Björn Menten
C3
Conferentie
2017
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome : a study of 54 patients
Livia Garavelli
Ivan Ivanovski
Stefano Giuseppe Caraffi
Daniela Santodirocco
Marzia Pollazzon
Duccio Maria Cordelli
Ebtesam Abdalla
Patrizia Accorsi
Margaret P Adam
Chiara Baldo
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENETICS IN MEDICINE
2017
Small patella syndrome : new clinical and molecular insights into a consistent phenotype
C Vanlerberghe
A-S Jourdain
A Dieux
A Toutain
Bert Callewaert
S Dupuis-Girod
S Unger
M Wright
B Isidor
J Ghoumid
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2017
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
Claire Redin
Harrison Brand
Ryan L Collins
Tammy Kammin
Elyse Mitchell
Jennelle C Hodge
Carrie Hanscom
Vamsee Pillalamarri
Catarina M Seabra
Mary-Alice Abbott
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2017
2016
Arterial tortuosity syndrome : 29 novel families
Aude Beyens
Juliette Albuisson
T Busa
N Canham
JM C
M. Dasouki
K Devriendt
H Dietz
Björn Fischer-Zirnsak
Alper Gezdirici
et al.
C3
Conferentie
2016
BATCH-GE : batch analysis of next-generation sequencing data for genome editing assessment
Annekatrien Boel
Wouter Steyaert
Nina De Rocker
Björn Menten
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Andy Willaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2016
Congenital contractural arachnodactyly
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2016
Congenital contractural arachnodactyly : delineation of clinical criteria
Ilse Meerschaut
Shana De Coninck
Wouter Steyaert
S Garcia Minaur
JC Oosterwijk
R Igbokwe
M Suri
A Bayat
G Jones
CI Dali
et al.
C3
Conferentie
2016
Congenital contractural arachnodactyly: delineation of clinical criteria and confirmation of genetic heterogeneity
Ilse Meerschaut
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2016
Delayed adrenarche may be an additional feature of immunoglobulin super family member 1 deficiency syndrome
Severine Van Hulle
Margarita Craen
Bert Callewaert
Sjoerd Joustra
Wilma Oostdijk
Monique Losekoot
Jan Maarten Wit
Marc Olivier Turgeon
Daniel J Bernard
Jean De Schepper
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
2016
FOXP1-related intellectual disability syndrome : a recognizable entity
Ilse Meerschaut
J Pètre
N Revencu
NELE BOCKAERT
Ann Oostra
Olivier Vanakker
M Velinov
TJ de Ravel
D Mekahli
KK Vaux
et al.
C3
Conferentie
2016
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognizable entity
Ilse Meerschaut
Justine Pètre
Nicole Revencu
Damien Lederer
Milen Vilenov
Thomy de Ravel
Djalila Mekahli
Keith Vaux
Jonathan Sebat
Fadi Hamdan
et al.
C3
Conferentie
2016
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognizable entity
Ilse Meerschaut
Justine Pètre
Nicole Revencu
Damien Lederer
Milen Vilenov
Thomy de Ravel
Djalila Mekahli
Keith Vaux
Jonathan Sebat
Fadi Hamdan
et al.
C3
Conferentie
2016
Glucose transporter type 10 - lacking in arterial tortuosity syndrome - facilitates dehydroascorbic acid transport
Csilla E Németh
Paola Marcolongo
Alessandra Gamberucci
Rosella Fulceri
Angiolo Benedetti
Nicoletta Zoppi
Marco Ritelli
Nicola Chiarelli
Marina Colombi
Andy Willaert
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
FEBS LETTERS
2016
IGSF1 deficiency: lessons from an extensive case series and recommendations for clinical management
SD Joustra
CA Heinen
N Schoenmakers
M Bonomi
BEBP Ballieux
M-O Turgeon
DJ Bernard
E Fliers
ASP van Trotsenburg
M Losekoot
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
2016
LTBP4-related cutis laxa
Bert Callewaert
Zsolt Urban
Hoofdstuk in een boek
in
Gene reviews
2016
Profiling of conserved non-coding elements upstream of SHOX and functional characterisation of the SHOX cis-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen Heath
et al.
C3
Conferentie
2016
Y RIN2 syndrome : expanding the clinical phenotype
Simonetta Rosato
Delfien Syx
Ivan Ivanovski
Marzia Pollazzon
Daniela Santodirocco
Loredana De Marco
Marina Beltrami
Bert Callewaert
Livia Garavelli
Fransiska Malfait
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2016
2015
Gene panel sequencing in heritable thoracic aortic disorders and related entities: results of comprehensive testing in a cohort of 264 patients
Laurence Campens
Bert Callewaert
Laura Muiño Mosquera
Marjolijn Renard
Sofie Symoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
Julie De Backer
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2015
Marfan syndrome and related heritable thoracic aortic aneurysms and dissections
Julie De Backer
Marjolijn Renard
Laurence Campens
Laura Muiño Mosquera
Anne De Paepe
Paul Coucke
Bert Callewaert
Yskert von Kodolitsch
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN
2015
Profiling of conserved non-coding elements upstream of SHOX and functional characterisation of the SHOX cis-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen E Heath
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
SCIENTIFIC REPORTS
2015
Profiling of upstream enhancers and chromatin conformation of the SHOX CIS-regulatory landscape
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
Karen Heath
et al.
C3
Conferentie
2015
Profiling of upstream enhancers and chromatin conformation of the SHOX CIS-regulatory landscape.
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Sara Benito-Sanz
Sandra Janssens
Bert Callewaert
KATHLEEN DE WAELE
Jean De Schepper
Inge François
Björn Menten
José Luis Gómez-Skarmeta
et al.
C3
Conferentie
2015
Recurrent de novo mutations affecting residue Arg138 of pyrroline-5-carboxylate synthase cause a progeroid form of autosomal-dominant cutis laxa
Björn Fischer-Zirnsak
Nathalie Escande-Beillard
Jaya Ganesh
Yu Xuan Tan
Mohammed Al Bughaili
Angela E Lin
Inderneel Sahai
Paulina Bahena
Sara L Reichert
Abigail Loh
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes
Elyse Mitchell
Andrew Douglas
Susanne Kjaegaard
Bert Callewaert
Arnaud Vanlander
Sandra Janssens
Amy Lawson Yuen
Cindy Skinner
Pinella Failla
Antonino Alberti
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2015
Redefining the MED13L syndrome
Abidemi Adegbola
Luciana Musante
Bert Callewaert
Patricia Maciel
Hao Hu
Bertrand Isidor
Sylvie Picker-Minh
Cedric Le Caignec
Barbara Delle Chiaie
Olivier Vanakker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2015
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: a case report suggesting a genotype-phenotype correlation
Ilse Meerschaut
Victoria Bordon Maria
Catharina Dhooge
Patricia Delbeke
Arnaud Vanlander
Amos Simon
Christoph Klein
R Frank Kooy
Raz Somech
Bert Callewaert
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2015
The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects
Yaojuan Jia
Jacoba J Louw
Jeroen Breckpot
Bert Callewaert
Catherine Barrea
Yves Sznajer
Marc Gewillig
Erika Souche
Luc Dehaspe
Joris Robert Vermeesch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2015
The genetics of soft connective tissue disorders
Olivier Vanakker
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
Annual Review of Genomics and Human Genetics
2015
2014
Absence of cardiovascular manifestations in a haploinsufficient TGFBR1 mouse model
Marjolijn Renard
Bram Trachet
Christophe Casteleyn
Laurence Campens
Pieter Cornillie
Bert Callewaert
Steven Deleye
Bert Vandeghinste
Paula van Heijningen
Harry Dietz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PLOS ONE
2014
Arterial tortuosity syndrome
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Paul Coucke
Hoofdstuk in een boek
in
GeneReviews®
2014
Congenital contractural arachnodactyly due to a novel splice site mutation in the FBN2 gene
Virendra Mehar
Dinesh Yadav
Ravindra Kumar
Summi Yadav
Kuldeep Singh
Bert Callewaert
Shahnawaz Parhan
Anne De Paepe
Paul Coucke
A2
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
2014
Exome sequencing identifies ZFPM2 as a cause of familial isolated congenital diaphragmatic hernia and possibly cardiovascular malformations
Paul D Brady
Jeroen Van Houdt
Bert Callewaert
Jan Deprest
Koenraad Devriendt
Joris R Vermeesch
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Extensive clinical, hormonal and genetic screening in a large consecutive series of 46, XY neonates and infants with atypical sexual development
Dorien Baetens
Wilhelm Mladenov
Barbara Delle Chiaeie
Björn Menten
An Desloovere
Violeta Iotova
Bert Callewaert
Erik Van Laecke
Piet Hoebeke
Elfride De Baere
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2014
FLH type 5 caused by a novel mutation in STXBP2 gene : an unusual cause of failure to thrive and diarrhea in infancy
Filomeen Haerynck
Ruth De Bruyne
Melissa Dullaers
ROSELYNE UWERA
Bert Callewaert
Elfride De Baere
Myriam Van Winckel
Stephanie Van Biervliet
Sebastien van de Velde
Victoria Bordon
C3
Conferentie
2014
Mutation detection rate and - characteristics in thoracic aortic aneurysm (TAA) related disorders: results from next generation sequencing (NGS) panel testing
Laurence Campens
Laura Muiño Mosquera
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
Machteld Baetens
Anne De Paepe
Paul Coucke
Julie De Backer
C3
Conferentie
2014
Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene
Adeline Jacquinet
Alain Verloes
Bert Callewaert
Christine Coremans
Paul Coucke
Anne De Paepe
Uwe Kornak
Frederic Lebrun
Jacques Lombet
Gérald E Piérard
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2014
Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1
Björn Fischer
Bert Callewaert
Phillipe Schroter
Paul Coucke
Claire Schlack
Claus-Eric Ott
Manrico Morroni
Wolfgang Homann
Stefan Mundlos
Eva Morava
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
2014
Study of the regulatory landscape of SHOX in 503 LWD and ISS cases uncovers a key role of the upstream cis-regulatory element CNE-3
Hannah Verdin
Ana Fernández-Miñán
Kim De Leeneer
Liza Borms
Sandra Janssens
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Ariana Kariminejad
KATHLEEN DE WAELE
Inge François
et al.
C3
Conferentie
2014
2013
An unusual presentation of congenital nephrotic syndrome caused by WT1 mutation
Ann Raes
SOFIE MAEBE
Jo Dehoorne
Bert Callewaert
Johan Vande Walle
C3
Conferentie
2013
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa
Bert Callewaert
Chi-Ting Su
Tim Van Damme
Philip Vlummens
Fransiska Malfait
Olivier Vanakker
Bianca Schulz
Meghan Mac Neal
Elaine C Davis
Joseph GH Lee
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2013
Deficiency for the ER-stress transducer OASIS causes severe recessive osteogenesis imperfecta in humans
Sofie Symoens
Fransiska Malfait
Sanne D'hondt
Bert Callewaert
Annelies Dheedene
Wouter Steyaert
Hans Peter Bächinger
Anne De Paepe
Hulya Kayserili
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
New insights into the molecular diagnosis and management of heritable thoracic aortic aneurysms and dissections
Laurence Campens
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Paul Coucke
Julie De Backer
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNETRZNEJ-POLISH ARCHIVES OF INTERNAL MEDICINE
2013
Novel MYH11 and ACTA2 mutations reveal a role for enhanced TGFβ signaling in FTAAD
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Machteld Baetens
Laurence Campens
Kay MacDermot
Jean-Pierre Fryns
Marise Bonduelle
Harry C Dietz
Isabel Mendes Gaspar
Diogo Cavaco
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2013
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies: expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations
Claudia Voigt
André Mégarbane
Kornelia Neveling
Johanna Christina Czeschik
Beate Albrecht
Bert Callewaert
Florian von Deimling
Andreas Hehr
Marie Falkenberg Smeland
Rainer König
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Laurence Campens
Saba Sharif
Miguel del Campo
Irene Valenzuela
Catherine Mcwilliam
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
2013
Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity
Smail Hadj-Rabia
Bert Callewaert
Emmanuelle Bourrat
Marlies Kempers
Astrid S Plomp
Valerie Layet
Deborah Bartholdi
Marjolijn Renard
Julie De Backer
Fransiska Malfait
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2013
2012
A rare case of protein-loosing enteropathy and congenital lymphedema : Milroy's disease
Saskia Vande Velde
Stephanie Van Biervliet
Myriam Van Winckel
Ruth De Bruyne
Bert Callewaert
C3
Conferentie
2012
A rare case of protein-loosing enteropathy and congenital lymphedema?
Saskia Vande Velde
Stephanie Van Biervliet
Ruth De Bruyne
Jelle Degraeuwe
Bert Callewaert
Olivier Van Akker
Myriam Van Winckel
C3
Conferentie
2012
A rare case of protein-loosing enteropathy and congenital lymphoedema?
Saskia Vande Velde
Bert Callewaert
Jelle Degrauwe
Olivier Van Akker
Ruth De Bruyne
Stephanie Van Biervliet
Myriam Van Winckel
C3
Conferentie
2012
Adults with Down syndrome: health/care considerations for health professionals
Barbara Delle Chiaeie
S Van den Braembussche
C Elsing
S van den Ent
Roos Leroy
Bert Callewaert
M Wojciechowski
Bruce Poppe
G Van Buggenhout
G Van Goethem
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria
Sofie Symoens
Delfien Syx
Fransiska Malfait
Bert Callewaert
Julie De Backer
Olivier Vanakker
Paul Coucke
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2012
Erfelijke vormen van thoracale aorta-aneurysma's en -dissecties : diagnostiek en beleid
Anne De Paepe
Bert Callewaert
Laurence Campens
Paul Coucke
Fransiska Malfait
Marjolijn Renard
Olivier Vanakker
Julie De Backer
LAURENT DEMULIER
Katrien Francois
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VOOR GENEESKUNDE
2012
Funding opportunities include PhD and postdoctoral fellowships and research grants for senior clinical investigators in Belgium
Jennifer Taylor
Olivier Gheysens
Anne De Paepe
Paul Herijgers
Johan De Sutter
Bert Callewaert
Davy Vanhoutte
Redactioneel materiaal
2012
GLUT10 is required for the development of the cardiovascular system and the notochord and connects mitochondrial function to TGFβ signaling
Andy Willaert
Sandeep Khatri
Bert Callewaert
Paul Coucke
Seth Crosby
Joseph Lee
Elaine Davis
Sruti Shiva
Michael Tsang
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2012
Gastrointestinal problems in children with Down syndrome
ELLEN MARIS
Myriam Van Winckel
Els Van De Vijver
Bruno Hauser
Bert Callewaert
Ilse Hoffman
Barbara Delle Chiaeie
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
Health problems in children with Down syndrome
M Wojciechowski
C Francke
M Kluiver
T Boiy
Bert Callewaert
Barbara Delle Chiaeie
G Dembour
M De Rademaeker
A Jansen
S Kenis
et al.
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2012
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome
Virgini Carmignac
Julien Thevenon
Lesly Adès
Bert Callewaert
Sophie Julia
Christel Thauvin-Robinet
Lucie Gueneau
Jean-Benoit Courcet
Estelle Lopez
Katherine Holman
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2012
The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change ?
L Faivre
G Collod-Beroud
L Adès
E Arbustini
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
K Mayer
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL GENETICS
2012
2011
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations
Bert Callewaert
Marjolijn Renard
Vishwanathan Hucthagowder
Beate Albrecht
Ingrid Hausser
Edward Blair
Cristina Dias
Alice Albino
Hiroshi Wachi
Fumiaki Sato
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2011
2010
Altered TGFβ signaling and cardiovascular manifestations in patients with autosomal recessive cutis laxa type I caused by fibulin-4 deficiency
Marjolijn Renard
Tammy Holm
Regan Veith
Bert Callewaert
Lesley C Adès
Osman Baspinar
Angela Pickart
Majed Dasouki
Juliane Hoyer
Anita Rauch
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2010
Inherited elastinopathies: novel clinical and etiopathogenetic insights
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Bart Loeys
Proefschrift
2010
Short stature, severe aortic root dilation, skin hyperextensibility, extreme joint laxity and craniofacial dysmorphic features: a probable new syndrome
Elke Verstraeten
Sofie Symoens
Marjolijn Renard
Bert Callewaert
K Vandekerckhove
Julie De Backer
Fransiska Malfait
L Marks
Paul Coucke
Anne De Paepe
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
2010
The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome
Bart Loeys
Harry C Dietz
Alan C Braverman
Bert Callewaert
Julie De Backer
Richard B Devereux
Yvonne Hilhorst-Hofstee
Guillaume Jondeau
Laurence Faivre
Dianna M Milewicz
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2010
2009
Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations
Laurence Faivre
Alice Masurel-Paulet
Gwenaëlle Collod-Béroud
Bert Callewaert
Anne H Child
Chantal Stheneur
Christine Binquet
Elodie Gautier
Bertrand Chevallier
Frédéric Huet
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
PEDIATRICS
2009
Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation
Laurence Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
C Binquet
E Gautier
Bart Loeys
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
European Journal of Human Genetics
2009
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature
Bert Callewaert
Bart Loeys
Anna Ficcadenti
Sascha Vermeer
Magnus Landgren
Hester Y Kroes
Yuval Yaron
Michael Pope
Nicola Foulds
Odile Boute
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2009
Pathogenic FBN1 Mutations in 146 Adults Not Meeting Clinical Diagnostic Criteria for Marfan Syndrome: Further Delineation of Type 1 Fibrillinopathies and Focus on Patients With an Isolated Major Criterion
L Faivre
G Collod-Beroud
Bert Callewaert
A Child
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
American Journal of Medical Genetics Part A
2009
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q
Karen Buysse
F Antonacci
Bert Callewaert
Bart Loeys
Ulrike Fränkel
Victoria Siu
Geert Mortier
Franki Speleman
Björn Menten
A1
Artikel in een tijdschrift
in
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009
2008
Absence of arterial phenotype in mice with homozygous slc2A10 missense substitutions
Bert Callewaert
Bart Loeys
Christophe Casteleyn
Andy Willaert
Pieter Dewint
Julie De Backer
R Sedlmeier
Paul Simoens
Anne De Paepe
Paul Coucke
A1
Artikel in een tijdschrift
in
GENESIS
2008
Arterial tortuosity syndrome: Clinical and molecular findings in 12 newly identified families
Bert Callewaert
Andy Willaert
WS KERSTJENS-FREDERIKSE
Julie De Backer
K DEVRIENDT
B ALBRECHT
MA RAMOS-ARROYO
M DOCO-FENZY
RCM HENNEKAM
RE PYERITZ
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2008
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands
L Faivre
G Collod-Beroud
A Child
Bert Callewaert
Bart Loeys
C Binquet
E Gautier
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008
Discovery of genes in thoracic aortic aneurysms
Paul Coucke
Bart Loeys
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Hoofdstuk in een boek
in
Aortic aneurysms : new insights into an old problem
2008
Ehlers-Danios syndromes and Marfan syndrome
Bert Callewaert
Fransiska Malfait
Bart Loeys
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
BEST PRACTICE & RESEARCH IN CLINICAL RHEUMATOLOGY
2008
Fortschritt in der Pathogenese des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten
Bert Callewaert
Anne De Paepe
A1
Artikel in een tijdschrift
in
MEDIZINISCHE GENETIK
2008
2007
Een Belgische patiënt met Arterial Tortuosity Syndrome
Bert Callewaert
Bart Loeys
Julie De Backer
Andy Willaert
D Devos
M Gewillig
Paul Coucke
K Devriendt
Anne De Paepe
A2
Artikel in een tijdschrift
in
TIJDSCHRIFT VAN DE BELGISCHE KINDERARTS = JOURNAL DU PEDIATRE BELGE
2007
Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations: an international study
L Faivre
G Collod-Beroud
Bart Loeys
A Child
C Binquet
E Gautier
Bert Callewaert
E Arbustini
K Mayer
M Arslan-Kirchner
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2007
New insights into the pathogenesis and treatment of arterial aneurysms and dissections
Bert Callewaert
Anne De Paepe
Bart Loeys
A2
Artikel in een tijdschrift
in
Current Cardiovascular Risk Reports
2007
2006
Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor
Bart Loeys
U SCHWARZE
T HOLM
Bert Callewaert
GH THOMAS
H PANNU
Julie De Backer
GL OSWALD
S SYMOENS
S MANOUVRIER
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
2006
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome
Paul Coucke
Andy Willaert
MW WESSELS
Bert Callewaert
N ZOPPI
Julie De Backer
JE FOX
GMS MANCINI
M KAMBOURIS
R GARDELLA
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
NATURE GENETICS
2006
2004
Proteinase inhibitors TPCK and TLCK prevent Entamoeba histolytica induced disturbance of tight junctions and microvilli in enteric cell layers in vitro
Tineke Lauwaet
Maria José Oliveira
Bert Callewaert
Georges De Bruyne
Marcus Mareel
Ancy Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
INTERNATIONAL JOURNAL FOR PARASITOLOGY
2004
2003
Proteolysis of enteric cell villin by Entamoeba histolytica cysteine proteinases
Tineke Lauwaet
Maria José Oliveira
Bert Callewaert
Georges De Bruyne
Xavier Saelens
Serge Ankri
Peter Vandenabeele
David Mirelman
Marcus Mareel
Ancy Leroy
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
2003