Project

Uitbreiding van het TDP-43 proteinopathie spectrum van de zenuw naar de spier: een klinischgenetische, pathologische en multi-omics studie die de weg effent voor nieuwe therapeutische strategieën.

Code

01CD6923

Looptijd

16-09-2023 → 15-09-2024

Financiering

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Bart Dermaut

Mandaathouder

Pedro Ervilha Pereira

Onderzoeksdisciplines

Medical and health sciences
- Neurological and neuromuscular diseases

Trefwoorden

Myopathie Neuromusculaire ziekte ALS/FTD

Projectomschrijving

TDP43-eiwitaggregaten in neuronen zijn kenmerkend voor enkele neurodegeneratieve aandoeningen, waarbij hun causaliteit genetisch ondersteund wordt. Ook in een subgroep van myopathie pati ënten treffen we TDP43-spiereiwit aggregaten aan ,met echter een onduidelijke causaliteit. Dit project beoogt het vinden van genetisch bewijs om dit verder te onderbouwen. Bovendien heeft het als doel om te begrjipen hoe mutaties enerzijds tot neurodegeneratie en anderzijds tot myopathieën leiden.