TDP43-eiwitaggregaten in neuronen zijn kenmerkend voor enkele neurodegeneratieve aandoeningen, waarbij hun causaliteit genetisch ondersteund wordt. Ook in een subgroep van myopathie pati ënten treffen we TDP43-spiereiwit aggregaten aan ,met echter een onduidelijke causaliteit. Dit project beoogt het vinden van genetisch bewijs om dit verder te onderbouwen. Bovendien heeft het als doel om te begrjipen hoe mutaties enerzijds tot neurodegeneratie en anderzijds tot myopathieën leiden.