Code
01CD6923
Looptijd
16-09-2023 → 15-09-2024
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Neurological and neuromuscular diseases
Trefwoorden
Myopathie
Neuromusculaire ziekte
ALS/FTD
Projectomschrijving
TDP43-eiwitaggregaten in neuronen zijn kenmerkend voor enkele neurodegeneratieve aandoeningen, waarbij hun causaliteit genetisch ondersteund wordt. Ook in een subgroep van myopathie pati ënten treffen we TDP43-spiereiwit aggregaten aan ,met echter een onduidelijke causaliteit. Dit project beoogt het vinden van genetisch bewijs om dit verder te onderbouwen. Bovendien heeft het als doel om te begrjipen hoe mutaties enerzijds tot neurodegeneratie en anderzijds tot myopathieën leiden.