Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) zijn ongeneeslijke aandoeningen die worden gekenmerkt door respectievelijk een progressief verlies van spierkracht en dementie. Eén ding hebben deze aandoeningen gemeen: de aanwezigheid van klonters van het eiwit TDP-43 in afstervende neuronen. Aangezien mutaties in dit TDP-43 eiwit ALS kunnen veroorzaken, is het zeer waarschijnlijk dat deze eiwitklonters een bepalende rol spelen bij het progressief verlies van neuronen. Ons laboratorium ontdekte recent een unieke en nieuwe mutatie in het TDP-43 eiwit in een grote Belgische familie die geen ALS of FTD maar een progressieve spieraandoening veroorzaakt. Deze ontdekking vormt het eerste genetische bewijs dat TDP-43 eveneens een bepalende rol kan spelen in progressief verlies van spierweefsel. Het is daarom interessant dat recent onderzoek heeft aangetoond dat TDP-43 ophopingen ook gevonden worden in spierweefsel van ALS patiënten, evenals in andere niet ALS-gerelateerde spieraandoeningen. Op basis van deze bevindingen en onze genetische ontdekking, stellen we voor om het mechanisme waarmee TDP-43 de spieren aantast verder te onderzoeken. We hopen dat de verkregen inzichten zullen leiden tot nieuwe therapeutische invalshoeken.