Code
01D24221
Looptijd
15-11-2021 → 14-11-2025
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Clinical genetics and molecular diagnostics
- Genetics
- Molecular diagnostics
- Cancer diagnosis
Trefwoorden
Genome editing in zebravis
Functioneel testen van varianten met onduidelijke klinische betekenis
BRCA2
Projectomschrijving
Pathogene kiembaan mutaties in BRCA2 zijn geassocieerd met een significant verhoogd risico op borstkanker. Echter, bij het genetisch testen van patiënten met een kankerpredispositie worden een groot aantal BRCA2 varianten gedetecteerd met onduidelijke klinische betekenis (VUS). De finale doelstelling is om een pijplijn te ontwikkelen voor nauwkeurige, snelle en kosteneffectieve brca2-variant causaliteitstesten in zebravissen.