Project

In vivo functionele evaluatie van BRCA2 varianten met onduidelijke klinische betekenis via CRISPR-gemedieerde genoom editing in de zebravis

Looptijd
15-11-2021 → Lopend
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Clinical genetics and molecular diagnostics
    • Genetics
    • Molecular diagnostics
    • Cancer diagnosis
Trefwoorden
Genome editing in zebravis Functioneel testen van varianten met onduidelijke klinische betekenis BRCA2
 
Projectomschrijving

Pathogene kiembaan mutaties in BRCA2 zijn geassocieerd met een significant verhoogd risico op borstkanker. Echter, bij het genetisch testen van patiënten met een kankerpredispositie worden een groot aantal BRCA2 varianten gedetecteerd met onduidelijke klinische betekenis (VUS). De finale doelstelling is om een pijplijn te ontwikkelen voor nauwkeurige, snelle en kosteneffectieve brca2-variant causaliteitstesten in zebravissen.