Ongeveer 350 miljoen mensen wereldwijd lijden aan een zeldzame ziekte. Er zijn meer dan 7.000 verschillende zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 80% een genetische oorzaak heeft. Recente sequeneringstechnologieën maken een snelle en nauwkeurige genetische diagnose mogelijk, wat een voorwaarde is voor precisiegeneeskunde.

Dit project heeft als doel niet-coderende cis-regulerende elementen te identificeren als nieuwe doelwitten voor gentherapie, met erfelijke blindheid als proof-of-concept. Eerst zullen we het niet-coderende cis-regulerende landschap in het menselijk netvlies ontleden, gevolgd door een diepgaande functionele studie van geselecteerde elementen. Vervolgens zullen we het therapeutische potentieel evalueren van bvb antisense oligonucleotiden of CRISPR-Cas9 om deze elementen te moduleren. Daartoe zullen we gebruik maken van geïnduceerde pluripotente stamcellen van patiënten en deze differentiëren naar relevante modellen zoals organoïden.