Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

European Training Program to Understand, Diagnose and Treat Autosomal Dominant Retinal Diseases

Informatie

Projectteam

Organisaties

Outputs & impact

Publicaties & datasets ( 2 )

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa

Mathieu QuinodozKim RodenburgZuzana CvackovaKarolina KaminskaSuzanne E. de BruijnAna Belen Iglesias-RomeroErica G. M. BoonenMukhtar UllahNick ZomerMarc Folcher et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE GENETICS

2026

Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy

Karolina KaminskaFrancesca CancellieriMathieu QuinodozAbigail R. MoyeMiriam BauwensSiying LinLucas Janeschitz-KrieglTamar HaymanPilar Barberán-MartínezRegina Schlaeger et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

2025

Activiteiten ( 0 )

Resultaten

Impactnarratieven ( 0 )

Octrooien ( 0 )