Project

Van varioom to fenoom: studie van genetische defecten die aan de basis liggen van de erfelijke bindweefselaandoening Ehlers-Danlos syndroom, en hun pathofysiologische gevolgen op organisatie en functie van de extracellulaire matrix

Code
01D24616
Looptijd
01-10-2016 → 30-09-2020
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
    • Orthopaedics
    • Laboratory medicine
    • Orthopaedics
    • Laboratory medicine
    • Molecular and cell biology
    • Orthopaedics
Trefwoorden
Ehlers-Danlos syndroom
 
Projectomschrijving

In sommige patiënten met Ehlers-Danlos syndroom (EDS) wordt een klinische, moleculaire en pathogene overlap gezien met patiënten met erfelijke myopathieën. Dit onderzoek beoogt deze overlap te bestuderen, alsook de biologische gevolgen van defecten in de verschillende moleculen die geassocieerd zijn met deze aandoeningen in kaart brengen. Daarnaast zal gezocht worden naar kandidaatgenen voor moleculair onverklaarde EDS fenotypes.