Het syndroom van Marfan is een aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in fibrilline-1, een matrixeiwit. Cardiovasculaire manifestaties, met name in de aorta, zijn de meest levensbedreigende gevolgen. Bovendien geeft steeds meer bewijs aan dat het syndroom van Marfan een cardiomyopathie veroorzaakt. Belangrijk is dat het cardiale stroma, bestaande uit cardiale fibroblasten, steeds meer wordt beschouwd als een actieve speler in hartontwikkeling, hartherstel en ziekte. Inzicht in het precieze effect van de extracellulaire matrix (ECM) op de hartspiercellen ontbreekt. Daarom bundelen de Poznan-groep, bedreven in geavanceerde ziektemodellering met behulp van ECM-producerende cardiale fibroblasten, en de Gentse groep hun krachten in cardiaal onderzoek om een beter begrip te krijgen van Marfan-cardiomyopathie. We streven ernaar om geavanceerde in vitro hartweefselmodellen te genereren, bestaande uit zowel spiercellen als fibroblasten om representatieve Marfan-modellen te creëren. Drie varianten van fribilline-1 beschreven bij patiënten met bevestigde cardiomyopathie zullen tot expressie worden gebracht in hartspiercellen en fibroblasten. Deze Marfan-hartmodellen zullen op moleculaire, elektrofysiologische en transcriptionele wijze worden ontleed met behulp van de modernste technieken. Deze experimenten zullen de onderliggende pathofysiologie bepalen, en de bijdrage van de verschillende cardiale componenten, zijnde spier en matrix.