Project

Studie van monogene cutis laxa syndromen: modellen voor elastische vezel homeostase

Looptijd
01-01-2016 → 31-08-2021
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Dermatology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Dermatology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Dermatology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
Cutis Laxa genetica exoomanalyse zebravis
 
Projectomschrijving

Cutis laxa syndromen zijn een heterogene groep zeldzame bindweefselaandoeningen die klinisch gekenmerkt worden door een losse overtollige huid, als gevolg van verstoorde homeostase van de elastische vezels. Dit project omvat een verdere klinische charaterisatie van het arterieel tortuositeitssyndroom, genidentificatie in gelecteerde families met behulp van exoomanalyse en een functionele characterizatie van gedefecten in genetisch gemodificeerde zebravismodellen mbv CRISPR-CAS technologie.