Ons laboratorium heeft pionierswerk het ontwerp van gist gebaseerde expressiesystemen voor de productie van geneesmiddelen die kunnen worden gemodificeerd met endolysosome targeting glycanen (glycanen sterk gesubstitueerd met mannose-6-fosfaat). Verder hebben we onlangs ontwikkelde GlycoDelete technologie, die N-glycanen kan omzetten in farmacokinetiek neutraal kleine structuren en die tegelijkertijd leidt tot een verhoogde secretie van lysosomale enzymen van zoogdieren productiecel lijnen. Indien gefuseerd eiwit geeft aan dat het mannose-6-fosfaatreceptor richten, kan dit leiden tot verder verbeterde therapeutische werkzaamheid van lysosomale enzym vervangende therapieën (ERT's). In dit project zullen richten spiercel lysosomale defecten, zoals we weten dat we effectief therapeutische enzymen kunnen leveren aan myocyten door het richten van de kation-onafhankelijke mannose-6-fosfaatreceptor. Ons eerste doel is de zeldzame aangeboren zuur alpha-glucosidase deficiëntie ( 'de ziekte, maar ook een reeks van veel vaker voorkomende verworven ziekten hebben een belangrijke Pompe) '' lysosomale stapelingsziekten'' aspect van hun pathofysiologie. Dit is het geval met sporadische inclusion body myopathie (lysosomale proteïneaggregaat accumulatie), dat is de meest voorkomende leeftijd gerelateerde spierziekte, waarvoor de therapie momenteel onbestaande. Met behulp van onze veelzijdige-glyco ontworpen platforms voor lysosoom targeting, zullen we de levering van cathepsine D skeletspieren lysosomen te verkennen als een mogelijke therapie voor deze ziekte.