Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Long read sequenering voor de detectie van cryptische herschikkingen in patiënten met verstandelijke beperking en aangeboren afwijkingen

Output en outcomes

Code

01CD5423

Looptijd

16-09-2023 → 15-09-2024

Financiering

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Björn Menten

Mandaathouder

Griet De Clercq

Onderzoeksdisciplines

Medical and health sciences
- Bioinformatics of disease

Trefwoorden

long read sequenering Structurele varianten verstandelijke beperking

Projectomschrijving

Wereldwijd krijgt 40% van de mensen met een verstandelijke beperking geen moleculaire diagnose. Dit is te wijten aan huidige diagnostische technieken die niet alle soorten afwijkingen detecteren zoals o.a. grote genomische herschikkingen. Via een nieuwe techniek genaamd long read sequenering gaan wij na of we het percentage ongediagnostiseerde patiënten kunnen doen dalen door verbeterde detectie van dit type varianten.

English

Dutch

English

Cookie settings

In addition to functional cookies which are necessary for the website to function, Ghent University uses non-functional cookies such as statistical cookies and social media cookies. These non-functional cookies can also be placed by third parties, for example to measure the use of the site or to share content on social media. Certain media are only available if you accept the cookies. You can set and modify your cookie preferences yourself. Find out what cookies we use and why in the Cookie Statement.

Analytics

AnalyticsWe'll collect information about your visit to our site. It helps us understand how the site is used – what's working, what might be broken and what we should improve.

Powered by