Wereldwijd krijgt 40% van de mensen met een verstandelijke beperking geen moleculaire diagnose. Dit is te wijten aan huidige diagnostische technieken die niet alle soorten afwijkingen detecteren zoals o.a. grote genomische herschikkingen. Via een nieuwe techniek genaamd long read sequenering gaan wij na of we het percentage ongediagnostiseerde patiënten kunnen doen dalen door verbeterde detectie van dit type varianten.