Project

Studie van de moleculaire achtergrond en pathofysiologische van monogenische aandoeningen met structurele cardiovasculaire afwijkingen

Code
FWO14/FKM/001
Looptijd
01-10-2014 → 30-09-2024
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Cardiac and vascular medicine
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
Trefwoorden
arterial tortuosity syndrome cardiovasculaire ontwikkeling
 
Projectomschrijving

De ontwikkeling en homeostase van het cardiovasculair stelsel wordt bestudeerd adhv. 3 deelprojecten:

1) Creatie en pathogenetische studie van gulo en slc2a10 dubbel knockout muizen en slc2a10 knockout zebravissen als model voor het arterieel tortuositeitsyndroom.

2) Exoomsequenering voor zeldzame elastinopathieën zonder gekend gendefect.

3) Evaluatie van de bijdrage van somatisch mozaicisme en de novo mutaties bij congenitale hartafwijkingen via exoomanalyse.