Project

Audiologische en genetische karakterisatie van het gehoorverlies bij Osteogenesis Imperfecta

Code
3F014108
Looptijd
01-10-2008 → 30-09-2012
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO), Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Medical and health sciences
    • Molecular and cell biology
    • Otorhinolaryngology
    • Otorhinolaryngology
    • Speech, language and hearing sciences
    • Molecular and cell biology
    • Otorhinolaryngology
Trefwoorden
stapesfixatie collageenmutatie genotype-fenotype correlatie osteogenesis imperfecta gehoorverlies
 
Projectomschrijving

Een 150-tal Belgische patiënten met Osteogenesis Imperfecta (OI) en geïdentificeerde pathogenetische collageenmutaties wordt uitgebreid audiologisch onderzocht om de slechthorendheid die met de ziekte kan gepaard gaan te karakteriseren. Met een genotype-fenotype correlatie hoopt men een verband te kunnen aantonen tussen het moleculair defect en het gehoorverlies. Eventuele invloeden van omgevingsfactoren en betrokkenheid van gekende doofheidsgenen op dit gehoorverlies en gelijkenissen met otosclerose, worden eveneeens geëvalueerd.