Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Oplossen van verborgen genetische variatie bij patiënte nmet een erfelijke netvliesaandoening met geïntegreerde omics en geneditering in humane cellulaire en diermodellen

Output en outcomes

Publicaties

Elevated plasma complement factors in CRB1-associated inherited retinal dystrophies

Lude MoekotteJoke H. de BoerSanne HiddinghAafke de LigtXuan-Thanh-An NguyenCarel B. HoyngChris F. InglehearnMartin MckibbinTina M. LameyJennifer A. ThompsonFred K. ChenTerri L. MclarenAlaa AltalbishiDaan M. PannemanErica G. M. BoonenSandro BanfiBeatrice BocquetIsabelle MeunierElfride De BaereRobert KoenekoopMonika OldakCarlo RivoltaLisa RobertsRaj RamesarRasa Strupaite-SileikieneSusanne KohlG. Jane FarrarMarion van VugtJessica van SettenSusanne RoosingL. Ingeborgh van den BornCamiel J. F. BoonMaria M. van GenderenJonas J. W. Kuiper et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE

Uncovering the genetic architecture of inherited retinal disease in a consanguineous Iranian cohort

Lieselot VinckeKristof Van SchilHamid AhmadiehAfrooz MoghaddasiHamideh SabbaghiNarsis DaftarianTahmineh MotevasseliLeila Javanparast SheykhaniMohammadreza DehghaniMohammad Yahya Vahidi MehrjardiJulie De ZaeytijdMarieke De BruyneQuinten MahieuEbrahim Al-HajjMarta Del Pozo-ValeroToon RosseelMattias Van HeetveldeReza MaroofianFatemeh SuriMiriam BauwensElfride De Baere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NPJ GENOMIC MEDICINE

Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy

Karolina KaminskaFrancesca CancellieriMathieu QuinodozAbigail R. MoyeMiriam BauwensSiying LinLucas Janeschitz-KrieglTamar HaymanPilar Barberán-MartínezRegina SchlaegerFilip Van Den BroeckAlmudena Ávila FernándezLidia Fernández-CaballeroIrene Perea-RomeroGema García-GarcíaDavid SalomPascale MazzolaTheresia ZulegerKarin PothsTobias B. HaackJulie JacobSascha VermeerFrédérique TerbeekNicolas FeltgenAlexandre P. MoulinLouisa KoutroumanouGeorge PapadakisAndrew C. BrowningSavita MadhusudhanLotta GränseEyal BaninAna Berta SousaLuisa Coutinho SantosLaura KuehleweinPietro De AngeliBart LeroyOmar A. MahrooFay SedgwickJames EdenMaximilian PfauSten AndréassonHendrik P.N. SchollCarmen AyusoJosé M. MillánDror SharonMiltiadis K. TsilimbarisVeronika VaclavikHoai V. TranTamar Ben-YosefElfride De BaereAndrew R. WebsterGavin ArnoPanagiotis I. SergouniotisSusanne KohlCristina SantosCarlo Rivolta et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

A novel recurrent ARL3 variant c.209G>A p.(Gly70Glu) causes variable non-syndromic dominant retinal dystrophy with defective lipidated protein transport in human retinal stem cell models

Julio C Corral-SerranoVeronika VaclavikStijn Van de SompeleKarolina KaminskaKatarina JovanovicPascal EscherFilip Van Den BroeckFrancesca CancellieriVasileios ToulisBart LeroyJulie De ZaeytijdZhixuan YouDaniele OttavianiMathieu QuinodozGabriela BordeanuAlison J HardcastleFrauke CoppietersViet H TranMichael E CheethamCarlo RivoltaElfride De Baere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MOLECULAR GENETICS

Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants

Miriam BauwensVincent De ManIsabelle AudoIrina BalikovaWadih M. ZeinVasily SmirnovSebastian HeldSascha VermeerElke LoosJulie JacobIngele CasteelsJulie DésirFanny DepasseStijn Van de SompeleMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneCamille AndrieuChristel CondroyerAline AntonioRobert B. HufnagelAna Luísa CarvalhoJoão Pedro MarquesChristina ZeitzElfride De BaereMarkus Damme et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in CLINICAL GENETICS

A proteogenomic atlas of the human neural retina

Tabea V. RiepeMerel StemerdinkRenee SalzAlfredo Dueñas ReySuzanne E. de BruijnErica BoonenTomasz Z. TomkiewiczMichael KwintJolein GloerichHans J. C. T. WesselsEmma DelanoteElfride De BaereFilip Van NieuwerburghSarah De KeulenaerBarbara FerrariStefano FerrariFrauke CoppietersFrans P. M. CremersErwin van WykSusanne RoosingErik de VriezePeter A. C. 't Hoen et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in FRONTIERS IN GENETICS

Comparative 3D genome analysis between neural retina and retinal pigment epithelium reveals differential cis-regulatory interactions at retinal disease loci

Eva D'haeneVictor Lopez SorianoPedro Manuel Martínez-GarcíaSoraya KalayanamontriAlfredo Dueñas ReyAna Sousa-OrtegaSilvia NaranjoStijn Van de SompeleLies VantommeQuinten MahieuSarah VergultAna NetoJosé Luis Gómez-SkarmetaJuan Ramón Martínez-MoralesMiriam BauwensJuan Jesús TenaElfride De Baere et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in GENOME BIOLOGY

Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci

Victor Lopez SorianoAlfredo Dueñas ReyRajarshi MukherjeeFrauke CoppietersMiriam BauwensAndy WillaertElfride De Baere

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE COMMUNICATIONS

Autozygome-guided exome-first study in a consanguineous cohort with early-onset retinal disease uncovers an isolated RIMS2 phenotype and a retina-enriched RIMS2 isoform

Marta del Pozo ValeroBasamat Almoallem MohammedAlfredo Dueñas ReyQuinten MahieuMattias Van HeetveldeLaila JeddawiMiriam BauwensElfride De Baere

A1 Artikel in een tijdschrift in CLINICAL GENETICS

Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease

Alfredo Dueñas ReyMarta del Pozo ValeroManon BouckaertKatherine A. WoodFilip Van Den BroeckMalena Daich VarelaHuw B. ThomasMattias Van HeetveldeMarieke De BruyneStijn Van de SompeleMiriam BauwensHanne LenaertsQuinten MahieuDragana JosifovaCarlo RivoltaRaymond T. O'KeefeJamie EllingfordAndrew R. WebsterGavin ArnoCarmen AyusoJulie De ZaeytijdBart LeroyElfride De BaereFrauke CoppietersGenomics England Res Consortium et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in GENOME MEDICINE

Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction

Miriam BauwensElifnaz CelikDinah ZurSiying LinMathieu QuinodozMichel MichaelidesAndrew R WebsterFilip Van Den BroeckBart LeroyLeah RizelAbigail R MoyeAudrey MeunierHoai Viet TranAlexandre P MoulinQuinten MahieuMattias Van HeetveldeGavin ArnoCarlo RivoltaElfride De BaereTamar Ben-Yosef et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Compendium of clinical variant classification for 2,246 unique ABCA4 variants to clarify variant pathogenicity in Stargardt disease using a modified ACMG/AMP framework

Stephanie CornelisMiriam BauwensLonneke Haer-WigmanMarieke De BruyneMadhulatha PantrangiElfride De BaereRobert B. HufnagelClaire-Marie DhaenensFrans P. M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MUTATION

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Nafisa NuzhatKristof Van SchilSandra LiakopoulosMiriam BauwensAlfredo Dueñas ReyStephan KaesebergMelanie JaegerJason R. WillerJennifer WinterHanh M. TruongNúria Roura GruartmonerMattias Van HeetveldeJoachim WolfRobert MergetSabine Grasshoff-DerrJo Van DorpeAnne HoorensHeidi StoehrLuke MansardAnne-Francoise RouxThomas LangmannKatharina DannhausenDavid RosenkranzKarl M. WissingMichel Van LintHeidi RossmannFriederike HaeuserPeter NuernbergHolger ThieleUlrich ZechnerJillian N. PearringElfride De BaereHanno J. Bolz et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION

Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases

Sofia PapadimitriouBarbara GravelCharlotte NachtegaelElfride De BaereBart LoeysMiikka VikkulaGuillaume SmitsTom Lenaerts

A2 Artikel in een tijdschrift in HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES