Research Explorer

Project

Het regulatorische landschap van MEF2C en FOXG1 ontrafelen in Rett-like aandoeningen
Code
3F009916
Looptijd
01-10-2016 → 31-12-2020
Financiering
Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen (FWO)
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
    • Nursing
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Paediatrics and neonatology
Trefwoorden
Rett-syndroom
 
Projectomschrijving
 

Muaties in MEF2C en FOXG1 werden reeds gelinkt met Rett Syndroom, een ernstige neuronale ontwikkelingsstoornis. In enkele patiënten werden echter mutaties gevonden die enkel naburige,regultorische regio’s van deze genen aantasten. Dit wijst op de verstoring van regulatorische elementen. Het doel van dit project is zulke regulatorische elementen te identificeren en de functionele impact van de dergelijke mutaties na te gaan.