Project

Opsporen van nieuwe genen als oorzaak van gecombineerde OXFOS deficiënties

Code
01DI2714
Looptijd
01-09-2014 → 31-08-2015
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Mandaathouder
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Genetics
    • Systems biology
  • Social sciences
    • Biological and physiological psychology
    • Cognitive science and intelligent systems
    • Developmental psychology and ageing
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Neurosciences
    • Orthopaedics
    • Paediatrics and neonatology
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Neurosciences
    • Orthopaedics
    • Paediatrics and neonatology
    • Nursing
    • Laboratory medicine
    • Medical systems biology
    • Molecular and cell biology
    • Neurosciences
    • Orthopaedics
    • Paediatrics and neonatology
Trefwoorden
mitochondria nDNA gecombineerde OXFOS-deficiënties
 
Projectomschrijving

Dit project heeft als doel nieuwe genetische defecten te ontdekken bij patiënten met OXFOS deficiënties. Dit zal verwezenlijkt worden aan de hand van genetische analyses in een geselecteerde patiëntenpopulatie met gecombineerde deficiënties in ofwel complex I en IV ofwel I en II. Eens nieuwe varianten gevonden, zullen experimenten ter bevestiging van de pathogene aard van de

mutatie uitgevoerd worden.