Instellingen beheren
MENU
Over deze site
In English
Home
Onderzoekers
Projecten
Organisaties
Publicaties
Infrastructuur
Contact
Research Explorer
Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.
Project
Studie van de mechanismen die aan de basis liggen van variabiliteit in weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als model
Informatie
Projectteam
Organisaties
Output en outcomes
Publicaties
Inorganic pyrophosphate plasma levels are decreased in pseudoxanthoma elasticum patients and heterozygous carriers but do not correlate with the genotype or phenotype
Matthias Van Gils
Justin Depauw
Paul Coucke
Shari Aerts
Shana Verschuere
Lukas Nollet
Olivier Vanakker
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2023
The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals
Flora Szeri
Agnes Miko
Nastassia Navasiolava
Ambrus Kaposi
Shana Verschuere
Beatrix Molnar
Qiaoli Li
Sharon F. Terry
Federica Boraldi
Jouni Uitto
Koen van de Wetering
Ludovic Martin
Daniela Quaglino
Olivier Vanakker
Kalman Tory
Tamas Aranyi
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
HUMAN MUTATION
2022
Serum calcification propensity T50 associates with disease severity in patients with pseudoxanthoma elasticum
Lukas Nollet
Matthias Van Gils
Suzanne Fischer
Laurence Campens
Swapna Karthik
Andreas Pasch
Julie De Zaeytijd
Bart Leroy
Daniel Devos
Tine De Backer
Paul Coucke
Olivier Vanakker
et al.
A1
Artikel in een tijdschrift
in
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2022
Various vascular malformations are prevalent in Finnish pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients : a national registry study
Saku Pelttari
Suvi Vaaramaki
Olivier Vanakker
Shana Verschuere
Hannu Uusitalo
Heini Huhtala
Tero Hinkka
Ilkka Porsti
I Nevalainen, Pasi
A1
Artikel in een tijdschrift
in
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
2022
The pathogenic p.(R391G) ABCC6 displays incomplete penetrance implying the necessity of an interacting partner for the development of pseudoxanthoma elasticum
Flora Szeri
Agnes Miko
Nastassia Navasiolava
Ambrus Kaposi
Shana Verschuere
Qiaoli Li
Sharon F. Terry
Federica Boraldi
Jouni Uitto
Koen van de Wetering
Ludovic Martin
Daniela Quaglino
Olivier Vanakker
Kalman Tory
Tamas Aranyi
et al.
Preprint
2020