Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties

Output en outcomes

Publicaties

Characterising the refractive error in paediatric patients with congenital stationary night blindness : a multicentre study

Austin D. IgelmanElizabeth WhiteAlaa TayyibLesley EverettAjoy VincentElise HeonChristina ZeitzMichel MichaelidesOmar A. MahrooMohamed KattaAndrew WebsterMarkus PreisingBirgit LorenzSamer KhatebEyal BaninDror SharonShahar LuskiFilip Van Den BroeckBart LeroyElfride De BaereSophie WalraedtKatarina StinglLaura KuehleweinSusanne KohlMilda ReithAnne FultonAparna RaghuramIsabelle MeunierHelene DollfusTomas S. AlemanEmma C. BedoukianErin C. O'NeilEmily KraussAndrea VincentCharlotte JordanAlessandro IannacconeParveen SenSrilekha SundaramurthySoumittra NagasamyIrina BalikovaIngele CasteelsShyamanga BorooahShaden YassinAaron NagielHillary SchwartzXavier ZanlonghiIrene GottlobRebecca J. McleanFrancis L. MunierAndrew StephensonRobert SiskRobert KoenekoopLorri B. WilsonDouglas FredrickDongseok ChoiPaul YangMark Edward Pennesi et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY

Evolutionary origin of Hoxc13-dependent skin appendages in amphibians

Marjolein CarronAttila Placido SachslehnerMünevver Burcu CicekdalInge BruggemanSuzan DemuynckBahar GolabiElfride De BaereWim DeclercqErwin TschachlerKris VleminckxLeopold Eckhart et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in NATURE COMMUNICATIONS

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease : observations from a multicentric case series

Elisa MarzialiFilip Van Den BroeckSara BargiacchiPina FortunatoRoberto CaputoAndrea SodiJulie De ZaeytijdVittoria MurroDario Pasquale MuccioloDario GiorgioIlaria PasseriniViviana PalazzoPeluso FrancescaElfride De BaereChristina ZeitzBart LeroyJacopo SecciGiacomo M. M. Bacci et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMIC GENETICS

Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation : the Ghent University Hospital experience

Hwei Wuen ChanFilip Van Den BroeckAxelle CoolsSOPHIE WALRAEDTInge JoniauHannah VerdinIrina BalikovaStefaan Van NuffelPatricia DelbekeElfride De BaereBart LeroyFanny Nerinckx et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in FRONTIERS IN MEDICINE

Mutations in the histone methyltransferase Ezh2 drive context-dependent leukemia in Xenopus tropicalis

Dieter TulkensMarthe BoelensThomas NaertMarjolein CarronSuzan DemuynckSylviane DewaeleGert Van IsterdaelDavid CreytensTim PietersSteven GoossensPieter Van VlierbergheKris Vleminckx et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in LEUKEMIA

Atm deficient zebrafish model reveals conservation of the tumour suppressor function and a role in fertility

Jeroen VierstraeteCharlotte FieuwsDavid CreytensJo Van DorpeAndy WillaertAnne VralKathleen Claes

Redactioneel materiaal

Engraftment of allotransplanted tumor cells in adult rag2 mutant Xenopus tropicalis

Dieter TulkensDionysia DimitrakopoulouMarthe BoelensTom Van NieuwenhuysenSuzan DemuynckWendy ToussaintDavid CreytensPieter Van VlierbergheKris Vleminckx

A1 Artikel in een tijdschrift in CANCERS

The natural history of leber congenital amaurosis and cone–rod dystrophy associated with variants in the GUCY2D gene

Leo C. HahnMichalis GeorgiouHind AlmushattatMary J. van SchooneveldEmanuel R. de CarvalhoNieneke L. WesselingJacoline B. ten BrinkRalph J. FlorijnBirgit I. Lissenberg-WitteIne StrubbeCaroline Van CauwenberghJulie De ZaeytijdSOPHIE WALRAEDTElfride De BaereRajarshi MukherjeeMartin McKibbinMagda A. Meester-SmoorAlberta A.H.J. ThiadensSaoud Al-KhuzaeiEngin AkyolAndrew J. LoteryMaria M. van GenderenJeannette Ossewaarde-van NorelL. Ingeborgh van den BornCarel B. HoyngCaroline C.W. KlaverSusan M. DownesArthur A. BergenBart LeroyMichel MichaelidesCamiel J.F. Boon et al.

A2 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMOLOGY RETINA

X-linked Retinoschisis : novel clinical observations and genetic spectrum in 340 patients

Leo C. HahnMary J. van SchooneveldNieneke L. WesselingRalph J. FlorijnJacoline B. ten BrinkBirgit I. Lissenberg-WitteIne StrubbeMagda A. Meester-SmoorAlberta A. ThiadensRoselie M. DiederenCaroline Van CauwenberghJulie De ZaeytijdSOPHIE WALRAEDTElfride De BaereCaroline C. W. KlaverJeannette Ossewaarde-van NorelL. Ingeborgh van den BornCarel B. HoyngMaria M. van GenderenPaul A. SievingBart LeroyArthur A. BergenCamiel Boon et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMOLOGY

Longitudinal phenotypic study of late-onset retinal degeneration due to a founder variant c.562C > A p.(Pro188Thr) in the C1QTNF5 gene

Julie De ZaeytijdFrauke CoppietersMarieke De BruyneJasper Van RoyenDimitri RoelsRani SixCaroline Van CauwenberghElfride De BaereBart Leroy

A1 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMIC GENETICS

Mutations in the gene PDE6C encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase in patients with achromatopsia

Nicole WeisschuhKatarina StinglIsabelle AudoSaskia BiskupBeatrice BocquetKari BranhamMarie S. BurstedtElfride De BaereMeindert J. De VriesIrina GolovlevaAndrew GreenJohn HeckenlivelyBart LeroyIsabelle MeunierElias TraboulsiBernd WissingerSusanne Kohl et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MUTATION