Project

Studie van de moleculaire pathogenese van frokhead transciptiefactoren in humane ontwikkelingsaandoeningen

Code

01SB1409

Looptijd

01-01-2009 → 31-10-2011

Financiering

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Anne De Paepe

Onderzoeksdisciplines

Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
Medical and health sciences
- Molecular and cell biology
- Molecular and cell biology

Trefwoorden

FOXL2 forkhead transcriptiefactor humane ontwikkelingsaandoening BPES

Projectomschrijving

Een eerste doelstelling betreft het ontwikkelen van een functionele assay voor intragennische FOXL2 mutaties, om predictieve testing te doen voor ovariele dysfunctie in BPES. Een tweede doelstelling betreft de identificatie van het genetisch defect in BPES patiënten die geen drager zijn van een mutatie, gendeletie of gekend type long-range genetisch defect en functionele studies van ptentiële regulatoren van FOXL2 transcriptie.