Project

Opheldering van het genetisch defect in sporadische melorheostosis en onderzoek naar de specifieke functie van LEMD3 in bothomeostase

Code

01D28908

Looptijd

01-01-2009 → 31-12-2012

Financiering

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Geert Mortier

Onderzoeksdisciplines

Natural sciences
- Genetics
- Systems biology
Medical and health sciences
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology
- Laboratory medicine
- Medical systems biology
- Molecular and cell biology

Trefwoorden

osteopoikilosis transgeen muismodel melorheostosis TGFbeta/BMP signalisatie LEMD3 interacties

Projectomschrijving

In dit project zal getracht worden om het genetische defect voor sporadische vomren van melorheostosis op te helderen. Tevens beogen we meer inzichten te verwerven in de preciese rol van LEMD3 in TGFbeta/BMP signalisatie en regulatie van botdensiteit. Dit onderzoek zal gebeuren met behulp van yeast two hybrid experimenten, ChIP-seq, een transgeen muismodel en whole-exome sequenering.