Primaire dysautonomie (PD) is een aandoening waarbij het autonome zenuwstelsel niet correct functioneert, wat leidt tot een uitgebreid ziektebeeld. Om de pathogenese van PD te gaan onderzoeken, hebben we een grootschalig exome-sequencing-project geïnitieerd op patienten. Hierdoor hebben we mutaties geïdentificeerd in spanningsafhankelijke natriumkanalen die klinisch relevant zijn. Om de betrokkenheid van deze genen bij autonome disfunctie te onderzoeken, creëren we robuuste diermodellen waarin therapieën kunnen worden getest. Verder onderzoek zal ons helpen om nieuwe inzichten te vergaren in PD en de basis te leggen voor aangepaste behandelingen.