Primaire immuundeficiëntieziekten (PID's) vormen een heterogene groep levensbedreigende erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem met klinische heterogeniteit en een slechte genotype-fenotypecorrelatie, waardoor de diagnose ervan een uitdaging vormt.

Recente ontwikkelingen in genetische tests hebben geleid tot een exponentiële toename in de identificatie van PID-veroorzakende gendefecten. Desondanks wordt slechts bij 10-20% van de PID-patiënten een onderliggend ziekteveroorzakend gen gedetecteerd. Hierdoor blijft een groot aantal patiënten ongediagnosticeerd of blijft PID ongedefinieerd. Naast genetische tests is immunofenotypering met behulp van multiparameter flowcytometrie een belangrijk instrument in de diagnostische en prognostische analyse van PID. Ondanks deze cruciale rol kent flowcytometrie in de PID-diagnostiek nog steeds verschillende uitdagingen (bijv. gebrek aan standaardisatie en referentiewaarden, gebrek aan klinische validatie op grote datasets, moeilijke data-analyse).
Het doel van dit project is om het gebruik van gestandaardiseerde multiparameter immunofenotypering in de context van PID klinisch te valideren en te optimaliseren als instrument voor vroege diagnose, risicobeoordeling en gepersonaliseerde behandeling. Hiertoe zullen we de gestandaardiseerde Euroflow-strategie toepassen op een
opeenvolgende patiëntenreeks met een vermoeden van PID/bekende PID-diagnose in twee universitaire ziekenhuizen, zodat deze routinematig toepasbaar wordt in verschillende laboratoria in België, en vervolgens in heel Europa. Daarnaast zullen we de klinische meerwaarde evalueren van het gebruik van nieuwe en geautomatiseerde softwaretools gebaseerd op (on)gesuperviseerde machine learning-technieken.
Feedback sturen