Code
01D22922
Looptijd
01-11-2022 → 31-10-2026
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
-
Medical and health sciences
- Genetics
- Ophtalmology
- Clinical genetics and molecular diagnostics
Trefwoorden
Erfelijke blindheid
ziekte van Stargardt
ABCA4
lang niet-coderend RNA
missing heritability
Projectomschrijving
Tot 40% van de patiënten met een erfelijke netvliesaandoening blijven moleculair onopgelost, wat leidt tot interesse in niet-coderende regio’s. In dit project karakteriseren we een nieuw netvliesspecifiek, lang niet-coderend RNA (lncRNA) gelegen in het topologisch geassocieerd domein van het ABCA4 ziektegen door functionele studies en evaluatie van een rol bij ziekte. Deze studie zal een voorbeeld vormen voor toekomstige lncRNA-studies.