Project

Functionele studie van een nieuwe, lange niet-coderende RNA (lncRNA) upstream van ABCA4 in de retina en in blindheid

Code
01D22922
Duration
01 November 2022 → 31 October 2026
Funding
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Research disciplines
  • Medical and health sciences
    • Genetics
    • Ophthalmology
    • Clinical genetics and molecular diagnostics
Keywords
Inherited retinal disease Stargardt disease ABCA4 long non-coding RNA missing heritability
 
Project description

Tot 40% van de patiënten met een erfelijke netvliesaandoening blijven moleculair onopgelost, wat leidt tot interesse in niet-coderende regio’s. In dit project karakteriseren we een nieuw netvliesspecifiek, lang niet-coderend RNA (lncRNA) gelegen in het topologisch geassocieerd domein van het ABCA4 ziektegen door functionele studies en evaluatie van een rol bij ziekte. Deze studie zal een voorbeeld vormen voor toekomstige lncRNA-studies.