Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

De rol van abnormale genregulatie in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen

Output en outcomes

Publicaties

Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction

Miriam BauwensElifnaz CelikDinah ZurSiying LinMathieu QuinodozMichel MichaelidesAndrew R WebsterFilip Van Den BroeckBart LeroyLeah RizelAbigail R MoyeAudrey MeunierHoai Viet TranAlexandre P MoulinQuinten MahieuMattias Van HeetveldeGavin ArnoCarlo RivoltaElfride De BaereTamar Ben-Yosef et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Paediatric cataract surgery with 27G vitrectomy instrumentation : the Ghent University Hospital experience

Hwei Wuen ChanFilip Van Den BroeckAxelle CoolsSOPHIE WALRAEDTInge JoniauHannah VerdinIrina BalikovaStefaan Van NuffelPatricia DelbekeElfride De BaereBart LeroyFanny Nerinckx et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in FRONTIERS IN MEDICINE

Compendium of clinical variant classification for 2,246 unique ABCA4 variants to clarify variant pathogenicity in Stargardt disease using a modified ACMG/AMP framework

Stephanie CornelisMiriam BauwensLonneke Haer-WigmanMarieke De BruyneMadhulatha PantrangiElfride De BaereRobert B. HufnagelClaire-Marie DhaenensFrans P. M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in HUMAN MUTATION

Spleen function is reduced in individuals with NR5A1 variants with or without a difference of sex development : a cross-sectional study

Martine CoolsCelien GrijpJana NeirinckSimon TavernierPetra SchelstraeteJulie Van De VeldeLieve MorbéeElfride De BaereCarolien BonroyYolande van BeverHennie BruggenwirthClementien VermontSabine E HannemaYolanda De RijkeMaha Abdulhadi-AtwanDavid ZangenHannah VerdinFilomeen Haerynck et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Nafisa NuzhatKristof Van SchilSandra LiakopoulosMiriam BauwensAlfredo Dueñas ReyStephan KaesebergMelanie JaegerJason R. WillerJennifer WinterHanh M. TruongNúria Roura GruartmonerMattias Van HeetveldeJoachim WolfRobert MergetSabine Grasshoff-DerrJo Van DorpeAnne HoorensHeidi StoehrLuke MansardAnne-Francoise RouxThomas LangmannKatharina DannhausenDavid RosenkranzKarl M. WissingMichel Van LintHeidi RossmannFriederike HaeuserPeter NuernbergHolger ThieleUlrich ZechnerJillian N. PearringElfride De BaereHanno J. Bolz et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Daan M. PannemanRebekkah J. Hitti-MalinLara K. HoltesSuzanne E. de BruijnJanine ReurinkErica G. M. BoonenMuhammad Imran KhanManir AliSten AndréassonElfride De BaereSandro BanfiMiriam BauwensTamar Ben-YosefBéatrice BocquetMarieke De BruyneBerta de la CerdaFrauke CoppietersPietro FarinelliThomas GuignardChris F. InglehearnMarianthi KaraliUlrika KjellströmRobert KoenekoopBart de KoningBart LeroyMartin McKibbinIsabelle MeunierKonstantinos NikopoulosKoji M. NishiguchiJames A. PoulterCarlo RivoltaEnrique Rodríguez de la RúaPatrick SaundersFrancesca SimonelliYasmin TatourFrancesco TestaAlberta A. H. J. ThiadensCarmel ToomesAnna M. TracewskaHoai Viet TranHiroaki UshidaVeronika VaclavikVirginie J. M. VerhoevenMaartje van de VorstChristian GilissenAlexander HoischenFrans P. M. CremersSusanne Roosing et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY

New noncoding base pair mutation at the identical locus as the original NCMD/MCDR1 in a Mexican family, suggesting a mutational hotspot

Kent W. SmallStijn Van de SompeleJessica AvetisjanNitin UdarSteven AgemyElfride De BaereFadi S. Shaya

A2 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF VITREORETINAL DISEASES

Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases

Sofia PapadimitriouBarbara GravelCharlotte NachtegaelElfride De BaereBart LoeysMiikka VikkulaGuillaume SmitsTom Lenaerts

A2 Artikel in een tijdschrift in HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES

The natural history of leber congenital amaurosis and cone–rod dystrophy associated with variants in the GUCY2D gene

Leo C. HahnMichalis GeorgiouHind AlmushattatMary J. van SchooneveldEmanuel R. de CarvalhoNieneke L. WesselingJacoline B. ten BrinkRalph J. FlorijnBirgit I. Lissenberg-WitteIne StrubbeCaroline Van CauwenberghJulie De ZaeytijdSOPHIE WALRAEDTElfride De BaereRajarshi MukherjeeMartin McKibbinMagda A. Meester-SmoorAlberta A.H.J. ThiadensSaoud Al-KhuzaeiEngin AkyolAndrew J. LoteryMaria M. van GenderenJeannette Ossewaarde-van NorelL. Ingeborgh van den BornCarel B. HoyngCaroline C.W. KlaverSusan M. DownesArthur A. BergenBart LeroyMichel MichaelidesCamiel J.F. Boon et al.

A2 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMOLOGY RETINA

Personalized genetic counseling for Stargardt disease : offspring risk estimates based on variant severity

Stephanie CornelisEsmee H. RunhartMiriam BauwensZelia CorradiElfride De BaereSusanne RoosingLonneke Haer-WigmanClaire-Marie DhaenensAnneke T. Vulto-van SilfhoutFrans P.M. Cremers

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Longitudinal phenotypic study of late-onset retinal degeneration due to a founder variant c.562C > A p.(Pro188Thr) in the C1QTNF5 gene

Julie De ZaeytijdFrauke CoppietersMarieke De BruyneJasper Van RoyenDimitri RoelsRani SixCaroline Van CauwenberghElfride De BaereBart Leroy

A1 Artikel in een tijdschrift in OPHTHALMIC GENETICS