Project

Ontdekking van genetische modifiers die de fenotypische cardiovasculaire variabiliteit in Marfan syndroom verklaren voor meer geïndividualiseerde behandelingen.

Code
01CD04124
Duration
01 November 2024 → 31 October 2025
Funding
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Research disciplines
  • Natural sciences
    • Epigenetics
    • Genetics
    • Transcription and translation
  • Medical and health sciences
    • Medical epigenomics
    • Medical genomics
Keywords
Genetic modifiers Fibrilin-1 Marfan syndrome Aortic aneurysms Aortapathy
 
Project description
Marfan syndroom(MFS) is een bindweefselziekte met als genetische oorzaak FBN1-gen. Mortaliteit wordt bepaald door aortawortel aneurysma dissecties/rupturen, maar er is een slechte correlatie tussen mutatie aard/locatie en het fenotype. Een brede intra- en interfamiliale variabiliteit is gekend, van asymptomatisch tot plotse dood op jonge leeftijd. Het doel van dit project, ontdekking van MFS-aortopathie genetische modifiers, leidt tot innovatieve gepersonaliseerde behandelingen.