Project

Ontdekking van genetische modifiers die de fenotypische cardiovasculaire variabiliteit in Marfan syndroom verklaren voor meer geïndividualiseerde behandelingen.

Code
01CD04124
Looptijd
01-11-2024 → 31-10-2025
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Onderzoeksdisciplines
  • Natural sciences
    • Epigenetics
    • Genetics
    • Transcription and translation
  • Medical and health sciences
    • Medical epigenomics
    • Medical genomics
Trefwoorden
Fibrilline-1 Aortopathie Marfan syndroom Aorta aneurysma’s Genetische modifiers
 
Projectomschrijving
Marfan syndroom(MFS) is een bindweefselziekte met als genetische oorzaak FBN1-gen. Mortaliteit wordt bepaald door aortawortel aneurysma dissecties/rupturen, maar er is een slechte correlatie tussen mutatie aard/locatie en het fenotype. Een brede intra- en interfamiliale variabiliteit is gekend, van asymptomatisch tot plotse dood op jonge leeftijd. Het doel van dit project, ontdekking van MFS-aortopathie genetische modifiers, leidt tot innovatieve gepersonaliseerde behandelingen.