Project

Ontdekking van genetische modifiers die de fenotypische cardiovasculaire variabiliteit in Marfan syndroom verklaren voor meer geïndividualiseerde behandelingen.

Code

01CD04124

Looptijd

01-11-2024 → 31-10-2025

Financiering

Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds

Promotor

Paul Coucke

Mandaathouder

Lotte Van Den Heuvel

Onderzoeksdisciplines

Natural sciences
- Epigenetics
- Genetics
- Transcription and translation
Medical and health sciences
- Medical epigenomics
- Medical genomics

Trefwoorden

Fibrilline-1 Aortopathie Marfan syndroom Aorta aneurysma’s Genetische modifiers

Projectomschrijving

Marfan syndroom(MFS) is een bindweefselziekte met als genetische oorzaak FBN1-gen. Mortaliteit wordt bepaald door aortawortel aneurysma dissecties/rupturen, maar er is een slechte correlatie tussen mutatie aard/locatie en het fenotype. Een brede intra- en interfamiliale variabiliteit is gekend, van asymptomatisch tot plotse dood op jonge leeftijd. Het doel van dit project, ontdekking van MFS-aortopathie genetische modifiers, leidt tot innovatieve gepersonaliseerde behandelingen.