Code
01CD04124
Duration
01 November 2024 → 31 October 2025
Funding
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Promotor
Research disciplines
-
Natural sciences
- Epigenetics
- Genetics
- Transcription and translation
-
Medical and health sciences
- Medical epigenomics
- Medical genomics
Keywords
Genetic modifiers
Fibrilin-1
Marfan syndrome
Aortic aneurysms
Aortapathy
Project description
Marfan syndroom(MFS) is een bindweefselziekte met als genetische oorzaak FBN1-gen. Mortaliteit wordt bepaald door aortawortel aneurysma dissecties/rupturen, maar er is een slechte correlatie tussen mutatie aard/locatie en het fenotype. Een brede intra- en interfamiliale variabiliteit is gekend, van asymptomatisch tot plotse dood op jonge leeftijd. Het doel van dit project, ontdekking van MFS-aortopathie genetische modifiers, leidt tot innovatieve gepersonaliseerde behandelingen.