Zeldzame oogziekten zijn de belangrijkste oorzaak van ernstige visuele beperking/blindheid (SVI/B) bij kinderen in Europa. Deze zintuiglijke handicap en het daarmee gepaard gaande psychologische leed heeft een enorme impact op hun leven en dat van hun familie. Inzicht in deze impact, op een patiëntgericht niveau, is essentieel in de zorg, in gedeelde besluitvorming, in het ontwikkelen van therapieën, en in het verbeteren van sociale integratie en participatie over de standaardregels van de Verenigde Naties (VN) en de Europese Unie (EU) (preventie, non-discriminatie, gelijke kansen, toegankelijkheid, enz.). De huidige instrumenten om de kwaliteit van leven in verband met het gezichtsvermogen te evalueren (Vision Related Quality of Life – VR QoL) gaan echter voorbij aan leeftijds- en cultuurverschillen. Het ontbreekt ons aan kennis over hoe de ziekte er op kinderniveau uitziet. Er moeten nog instrumenten worden ontwikkeld die gegevens van hoge kwaliteit opleveren, psychometrisch robuust zijn en voldoen aan de wettelijke vereisten.

Deze studie heeft tot doel de reële impact van ernstige visuele beperking/blindheid bij Europese kinderen en tieners die lijden aan zeldzame oogziekten te beoordelen en hoe we deze impact het best kwantitatief en kwalitatief kunnen vastleggen.

Om deze leemte op te vullen, zullen SeeMyLife multidisciplinaire teams uit 6 Europese landen ((FR, DE, IT, BE, LT, and PL) gebruik maken van multilevel simultaan mixed methods-onderzoek dat kwantitatieve studies en kwalitatieve studies combineert. De kwantitatieve aanpak is gebaseerd op (i) cultureel vertaalde, gevalideerde Vision Related Quality of Life (VR-QoL) vragenlijsten voor kinderen en tieners (Functional Vision Questionnaire for Children and Young People (FVQ-CYP) en Vision-related Quality of Life Questionnaire for Children and Young People (VQoL-CYP)) en (ii) op vragenlijsten van zorgverleners over participatie en omgeving (Participation and Environment Measure - Children and Youth - PEM-CY). Om een volledig beeld te krijgen van het persoonlijke leven van de kinderen/tieners zal dit onderzoek aangevuld worden met een diepgaand kwalitatief sociaal-antropologisch onderzoek met semi-directieve veldinterviews en veldwerk (om de levensomstandigheden van de kinderen van nabij te observeren) om na te gaan hoe hun visuele beperking hun welzijn en sociale integratie beïnvloedt, en hoe zij denken over medische en sociale interventies. Bij de gegevensanalyse zal gebruik worden gemaakt van een geïntegreerde gemengde methode om de kwantitatieve instrumenten te valideren en een holistisch transnationaal QoL-instrument te ontwikkelen.