Project

Predispositie in een familie met twee pediatrische patiënten met Burkett Non-Hogdkin lymfoon

Code
365B5616
Looptijd
01-06-2016 → 31-05-2018
Financiering
Middelen door bilaterale samenwerking (privé en stichtingen)
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other basic sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other clinical sciences
    • Other health sciences
    • Nursing
    • Other paramedical sciences
    • Laboratory medicine
    • Palliative care and end-of-life care
    • Regenerative medicine
    • Other translational sciences
    • Other medical and health sciences
Trefwoorden
lymfoom pediatrie
 
Projectomschrijving

In belgie wordt de diagnose van non-hodgkinlymfoom jaarlijks gesteld bij 54 kinderen onder 20 jaar. In het Universitair Ziekenhuis Gent werd bij twee belgische kinderen van eenzelfde farnilie de diagnose non-hodgkin burkitt-lymfoom gesteld (BL), waardoor het vermoeden rijst dat er in deze familie mogelijks een voorbeschikkende of predisponerende factor aanwezig is. Voor zover bekend zijn familiale gevallen van BL zeer zeldzaam. Er is een sterke associatie tussen BL en het epsteinbarrvirus (EBV). Bl heeft 2 entiteiten: ofwel (1) endemisch, voomamelijk in nieuw-guinea en in afrika, met een sterke associatie met EBV, ofwel (2) sporadisch, waarbij de associatie met EBV lager is. Beide zijn 2 verschillende klinische entiteiten en hebben specifieke chromosomale en genetische afwijkingen. De enkele beschreven case-reports over families met BL gaan over endemisch BL. Slechts 1 studie, uit 1986 door anderson et al., beschrijft een amerikaans gezin waarbei broer en zus beide BL hadden. Voor zover gekend is er nog geen enkele Europese familie met een BL beschreven. Het doel van deze studie is om na te gaan of we in deze familie predisponerende genen kunnen ontdekken aan de hand van whole genome sequecing (WGS). Aangezien WGS een relatief nieuwe techniek is, die de laatste jaren beter betaalbaar is geworden, heeft nog geen enkele studie een vergelijkbaar onderzoek gedaan.