Erfelijke netvliesaandoeningen (ENAs) zijn zeldzame oogziekten die het vermogen van de retina aantasten om licht om te zetten in elektrische signalen. Recent werd vooruitgang geboekt in de ontwikkeling van oculaire gentherapieën voor deze aandoeningen. Voretigene neparvovec (VN) is de eerste behandeling voor RPE65-ENA, met succes op de markt gebracht in de EU en elders. Wij zijn het nationale expertisecentrum dat deze behandeling in België toepast. VN is gebaseerd op adeno-geassocieerd virus (AAV) toegediend via subretinale injectie tijdens een vitrectomie. Het gebruikt AAV2 om RPE65 cDNA in de retinale pigmentepitheelcellen te brengen met een chicken beta-actin promotor. Het gen codeert voor een isomerase essentieel voor recyclage van all-trans retinal naar 11-cis retinal, deel van de visuele cyclus. Als lid van het ontwikkelingsteam van VN zijn we goed geplaatst om de ontwikkeling van andere innovatieve behandelingen voor ENAs te ondersteunen. Cruciaal is daarom de diepgaande studie van de pathogenese van de verschillende soorten ENAs en de ontwikkeling van eindpunten om behandelingseffecten te meten. Dit is onze belangrijkste onderzoeksfocus.