Aritmogene cardiomyopathie (ACM), is een ziekte van de hartspier, waarbij een gedeelte van de hartspier  wordt vervangen door vet- of bindweefsel en waarbij er vaak ernstige ritmestoornissen kunnen optreden. In  het hart zijn hartspiercellen met elkaar verbonden door middel van eiwitten die in clusters voorkomen. Bij  ACM zijn deze clusters verstoord waardoor de verbindingen sneller stuk gaan en de losgeraakte  hartspiercellen afsterven. Deze afgestorven cellen worden nadien door ons lichaam vervangen door vet- of  bindweefsel. Hoe dit precies in zijn werk gaat, is nog niet geweten.  Met dit onderzoeksproject willen wij, aan de hand van patiënt-specifieke cellen, een onderzoeksplatform  creëren om de ziektemechanismes van ACM verder uit te klaren. Startend vanuit een urinestaal van  patiënten met deze ziekte, zullen wij cellen in cultuur brengen, die vervolgens herleid zullen worden tot  stamcellen. Met CRISPR/Cas9, een tool voor genetische manipulaties, zullen de mutaties hersteld worden voor de creatie van gezonde controle-cellijnen.  Deze stamcellen zullen gedifferentieerd worden tot hartspiercellen, het celtype dat afwijkt in ACM. Door  middel van deze hartspiercellen kunnen wij op een niet-invasieve manier onderzoek doen naar hoe de ziekte  verloopt en via welke mechanismen. Dit kan op langere termijn leiden tot een betere diagnose dan diegene  die nu voorhanden is. Ook kan een beter begrip van de verschillende mechanismen aanleiding geven tot  nieuwe behandelingsmogelijkheden.