Research Explorer

Uw browser ondersteunt geen JavaScript of JavaScript is niet ingeschakeld. Zonder JavaScript kan sommige functionaliteit van deze webapplicatie uitgeschakeld zijn of foutmeldingen veroorzaken. Raadpleeg om JavaScript in te schakelen de handleiding van uw browser of contacteer uw systeembeheerder.

Project

Ophelderen van de rol van cis-regulatie en van ultra-geconserveerde niet-coderende elementen, geassocieerd met het choroideremie gen CHM

Outputs & impact

Publicaties & datasets ( 2 )

New noncoding base pair mutation at the identical locus as the original NCMD/MCDR1 in a Mexican family, suggesting a mutational hotspot

Kent W. SmallStijn Van de SompeleJessica AvetisjanNitin UdarSteven AgemyElfride De BaereFadi S. Shaya

A2 Artikel in een tijdschrift in JOURNAL OF VITREORETINAL DISEASES

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Stijn Van de SompeleKent W. SmallMünevver Burcu CicekdalVictor Lopez SorianoEva D'haeneFadi S. ShayaSteven AgemyThijs Van der SnicktAlfredo Dueñas ReyToon Rosseel et al.

A1 Artikel in een tijdschrift in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Activiteiten ( 0 )

Resultaten

Impactnarratieven ( 0 )

Octrooien ( 0 )