Project

Audiologische en genetische karakterisatie van het gehoorverlies bij patiënten met Osteogenesis Imperfecta

Looptijd
01-10-2007 → 01-10-2008
Financiering
Gewestelijke en gemeenschapsmiddelen: Bijzonder Onderzoeksfonds
Onderzoeksdisciplines
  • Medical and health sciences
    • Otology
    • Other health sciences not elsewhere classified
    • Audiology
Trefwoorden
stapesfixatie genotype-fenotype correlatie collageenmutatie osteogenesis imperfecta gehoorverlies
 
Projectomschrijving

Een 150-tal Belgische patiënten met Osteogenesis (OI) en geïdentificeerde pathogenetische collageenmutaties wordt uitgebreid audiologisch onderzocht om de slechthorendheid die met de ziekte kan gepaard gaan te karakteriseren. Met een genotype-fenotype correlatie hoopt men een verband te kunnen aantonen tussen het moleculair defect en het gehoorverlies. Eventuele invloeden van omgevingsfactoren en betrokkenheid van gekende doofheidsgenen op dit gehoorverlies en gelijkenissen met otosclerose, worden eveneens geëvalueerd.